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《中国汉族人群megsin基因变异与部分多态性位点鉴定 》由会员上传分享,免费在线阅读,更多相关内容在教育资源-天天文库。
1、中国汉族人群Megsin基因变异与部分多态性位点鉴定夏运风,李幼姬,黄霜,黄伟俊,薛超,杨念生,黎嘉能,PatrickHMaxepolymorphismlociofMegsingeneinChineseHanpopulation XIAYunFeng,LIYouJi,HUANGShuang,HUANGaxentofNephrology,FirstAffiliatedHospital,2DepartmentofMedicalGeics,SunYatsenUniversity,Guangzhou510080,China,3DepartmentofInternalMedi
2、cine,QueenMarryHospital,UniversityofHongKong,HongKong,China,4DepartmentofMedicine,HammersmithHospital,ImperialCollege,London,UK 【Abstract】AIM:ToinvestigatethegenovariationofMegsininChineseHanpopulationandtoidentifysomesinglenucleotidepolymorphism(SNP)suitablefortheassociationstudyinIgA
3、nephropathy(IgAN).METHODS:SNPsofMegsingenedifferentfunctionalregionsaccordingtoGenBank.TheirgenotypesinIgANpatientsandnormalcontrolsinedbypolymerasechainreactionrestrictionfragmentlengthpolymorphism(PCRRFLP)anddirectsequencing.HeterozygosityofeachSNPalcontrols.RESULTS:Inthe12SNPschosenf
4、romGenBank,6edorphismand6orphism.Torethan10%,butnostatisticaldifferencealcontrols(P>0.05).CONCLUSION:ThereismuchdifferenceingenovariationofMegsinbetaybeassociatedegsin;variation(geics);glomerulonephritis,IgA;Hannationality;China;polymorphism,singlenucleotide 【摘要】目的:了解中国汉族人群Megsin基因变
5、异,并对部分多态性位点进行鉴定,筛选适合IgA肾病相关研究的多态性位点.方法:从基因库中挑选部分Megsin基因不同功能区域的单核苷酸多态性(SNP)位点,应用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)和直接测序的方法,鉴定IgA肾病患者和正常对照组各位点基因型,计算各位点杂合度,根据杂合度大小和疾病组与正常对照组杂合度的差别,筛选适用于IgA肾病相关研究的多态性位点.结果:在12个从基因库挑选的SNP位点中,6个在我国汉族人群中未发现具有多态性,6个具有多态性.在第5内含子发现两个新的SNP位点.在8个确实具有多态性的位点中,3个属少见多态,5个属常见多态
6、,各SNP位点杂合度在IgA肾病组和正常对照组差异无显著性(P>0.05).结论:中国汉族人群Megsin基因变异与基因库中高加索人群存在较大差异,这可能与中国汉族人群对IgA肾病的高发病率具有重要联系. 【关键词】Megsin;变异(遗传学);肾小球肾炎,IgA;汉族;中国;多态性,单核苷酸 0引言 Megsin是一种在肾脏系膜细胞优势表达的基因,在IgA肾病、糖尿病等以系膜细胞增生、系膜基质积聚为主要病理改变的肾脏疾病中,其基因与蛋白表达水平均显著上调〔1-2〕,Megsin转基因小鼠出现与人类IgA肾病相似的肾脏病理改变〔3〕.我们以往的研究发现,M
7、egsin基因3'端非翻译区C2093T和C2180T多态性与中国汉族人群IgA肾病的发生显著相关〔4〕. 我国汉族人群是IgA肾病的高发人群,其发病率占肾活检人数的30%~40%〔5-6〕,而高加索人群如英国、加拿大和美国白人的发病率明显低于我国汉族人群,在美国仅占肾活检总数的2%~10%〔7〕.本研究旨在了解中国汉族人群Megsin基因变异与基因库中高加索人群的差异,并初步筛选适合IgA肾病相关研究的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorthysm,SNP)位点,为最终阐明Megsin基因在IgA肾病发生、发展中的作用提