肝豆状核变性肾脏损害研究进展-论文.pdf

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1、安徽医学第33卷第1期114AnhuiMedicalJournal2012年1月肝豆状核变性肾脏损害研究进展陈后勤综述胡纪源审校[关键词]肝豆状核变性；肾脏损害doi：10．3969／j．issn．1000—0399．2012．01．046肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration，HLD)又称色。目前认为本病的铜主要沉积在近端和远端的肾小管上Wilson病(Wilsondisease)，是一种常染色体隐性遗传性铜代谢皮细胞内，导致上皮细胞扁平、刷状缘消失、基膜增厚，致使肾障碍疾病。由于铜在体内异常蓄积的部位不同，本病可出现多小管重吸收功能受损，出现肾性

2、糖尿、氨基酸尿、蛋白尿、高尿系统多器官损害，其中最常见损害的部位为肝脏及大脑基底核钙、尿磷以及肾小管性酸中毒等表现，肾小球囊壁层上皮细胞区，肾脏、角膜、骨关节、皮肤及内分泌系统也常受累。有文献也常有铜颗粒沉积，引起肾小球滤过率下降。报道⋯HLD患者约25％伴有肾损害。特别值得注意的是其中1．2免疫球蛋白的沉积HLD患者大多具有不同程度的肝脏部分患者是以血尿、蛋白尿、水肿等肾损害为首发症状，临床表损害，这一方面导致了肝脏合成清蛋白减少，骨髓或肝内浆细现类似急、慢性肾炎，极易引起误诊。为了解HLD肾脏损害胞增生引起一球蛋白增多，另一方面受损的肝脏对血中IgA的临床特点，以达到早期诊断及

3、治疗的目的，本文就其肾脏损及其复合物的清除能力下降，引起血清中IgA浓度增高并通过害的研究进展作一综述。血液循环沉积于肾小球系膜区，从而继发IgA肾病。1．3青霉胺(pencillamine，PCA)等药物的继发损害自19561发病机制年Walshe创用青霉青霉胺治疗HLD以来，该药至今仍是大多肾脏损害可发生于HLD疾病的任何时期，其表现与神经数HLD患者的首选药物J，但青霉胺的主要不良反应之一就系统、肝脏等改变无明显相关J。其损害机制尚未完全明确，是引起肾脏损害。Emine等认为部分HLD的肾小管损害与目前认为有以下三方面的原因。服用青霉胺有关，大约70％的继发性肾损害在服药的1

4、年内发1．1铜的沉积HLD患者由于定位于13q14．3的ATP7B基因生，其最常见的临床表现为单纯的蛋白尿或肾病综合征，亦有发生突变，造成该基因编码的P型铜转运ATP酶合成障碍，从同时引起肾病综合征和急性肾衰竭的报道。所以长期服用而导致肝脏合成铜蓝蛋白减少，引起铜在体内的大量蓄积。过青霉胺的患者应定期监测尿常规及肾功能。量的铜与各脏器的细胞、巯基分子、羧基或胺基结合，产生分子2病理水平的结构和功能障碍j。肾脏是正常人体内含铜量最高的器官之一(7～12mg／g)Es]，肾脏的铜转运机制尚未完全明确，Wolf(1964年)和Raynolds等(1966年)采用Kubeanicaeid但

5、可以肯定的是P型铜转运ATP酶在其中扮演了重要的角染色证实HLD患者肾脏近曲和远曲小管以及肾小囊壁层上皮作者单位：230038合肥安徽中医学院研究生部230061合肥安徽中医学院神经病学研究所附属医院通信作者：胡纪源，Email：hujiyuan@163．corn[16]KasteleinJJ，AkdimF，StroesES，eta1．SimvastatinwithorMiocardieo(GISSI)一Prevenzione．Circulation，2002，105withoutEzetimibeinFamilialHypercholesterolemia．NEnglJ(16)：

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