烟台市牟平区汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究.pdf

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1、分子诊断与治疗杂志2014年3月第6卷第2期JMolDiagnTher,March2014，Vo1．6No．2105●论著●烟台市牟平区汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究矫富燕鲁衍强李瑛孙翠玉于海萍张巍伟杨伟伟孔飞飞杨琦。【摘要】目的分析山东省烟台市牟平区女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征。方法以烟台市牟平区529例汉族女性为研究对象，采集口腔黏膜上皮细胞，提取基因组DNA，通过荧光PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区基因多态性

2、的分布特征，并与已报道地区数据进行比较。结果烟台市牟平区汉族女性的MTHFR677TT纯合突变基因型频率为33．1％，与山东省淄博市、江苏省镇江市、湖北省武汉市、四川省德阳市、云南省昆明市、广东省广州市和海南省琼海市的分布差异有统计学意义(P<0．05)。MTHFR1298CC纯合突变基因型频率为2．7％，与江苏省镇江市、湖北省武汉市、四川I省德阳市、云南省昆明市、广东省广州市和海南省琼海市的分布差异存在统计学意义(P<0．05)。MTRR66GG纯合突变基因型频率为8．2％，仅与淄博市和琼海市存在统计学差异(P

3、性分布情况不同于其他地区，具有地域特异性。【关键词1亚甲基四氢叶酸还原酶；甲硫氨酸合成酶还原酶；基因多态性GenepolymorphismsofMTHFRandMTRRamongthewomeninMupingdistrictJIAOFuyan，LUYanqiang，LIYing，SUNCuiyu，YUHaiping，ZHANGWeiwei，YANGWeiwei‘，KONGFeifei，YANGQi(1．MaternalandChildHealthHospitalofMupingDistrict，Shandong，Yantai264000，China；2．ShanghaiIns

4、tituteofTargetedTherapyandMolecularMedicine，Shanghai200433，China；3．NationalCenterforWomenandChildren’SHealthChina．CDC，Beijingl00101，China)【ABSTRACT】ObjectiveToanalyzegenotypedistributionsofMTHFRandMTRRinwomenofMupingdistrict．Methods529womeninMuping，whoseoralepithelialcellswerecollectedandits

5、genomeDNAwereextractedtodetectSNPsofMTJHFRandMTRRwithfluorescencequantitativePCR，wererecruitedandtheirdistributionfrequencyofMTHFRandMTRRwerecomparedwithothercitiesinChina．ResultsThefrequencyofMTHFR677TTinMupingwomenwas33．1％，whichwassignificantlydiferentfromZibo，Zhenjiang，Wuhan，Deyang，Kunmin

6、g，Guangzhou，Qionghai

7、enepolymorphismamongthewomeninMupingdistrictwerediferentfromotherregions，whichhadregionalspecificity．【KEYWORDS】MTHFR；MTRR；Genepolymorphism叶酸是一种重要的水溶性B族维生素，参与体内蛋白质、脱氧核糖核酸(DNA)、血红蛋白等重要物质基金项目：中国疾病预防控制中心妇幼保健中心妇幼保健分子遗传医学研究专项计划(FY-ZX．ZD一0072)作者单位：1．山东省烟台