亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与低出生体重关系

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1、亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与低出生体重关系作者：吴涤李静杨艳芳关明杰王琨秦荣【摘要】目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与新生儿低出生体重的关系。方法采用病例对照研究方法，收集108例正常体重儿和57例低出生体重儿和母亲的流行病学资料及母亲的静脉血标本，用PCRRFLP方法分析母亲MTHFR基因型，采用Iogistic回归法分析母亲MTHFR基因型与新生儿出生体重的关系。结果调整主要混杂因素后，未发现MTHFRCT/TT基因型与低出生体重之间存在统计学关联(OR=1.13，95%CI：0.61～1.78)。结论母亲MTHF

2、R基因多态性与低出生体重不存在统计学关联。【关键词】亚甲基四氢叶酸还原酶;多态性;基因;低出生体重　　【Abstract】ObjectiveToinvestigatetheassociationbetweengeneticpolymorophismsofthemethylenetetrahydrofolatereductasegene(MTHFR)inmotherandlowbirthweightinthenewborn.MethodsAcasecontroldesignwasused.Fiftysevennewbornswithlowbi

3、rthweightwererecruitedasthecasegroups,and108newbornwithnormalbirthweightasthecontrolgroup.Afacetofacequestionnairewas10administeredtocollectdemographicandrelevantinformation.Bloodsampleswerecollectedfrommothersofbothgroups.PCRRFLPmethodwasappliedtoexamineMTHFRpolymorphism

4、s.LogisticregressionwasusedtoanalyzetheassociationbetweengeneticpolymorphismsofMTHFRgeneinthemotherandlowbirthweightinthenewborn,whilecontrollingforpotentialconfoundingfactors.ResultsAfteradjustmentforthemainconfoundingfactors,nostatisticalassociationwasnotfoundbetweenMTHFRC

5、T/TTgenotypeandlowbirthweight(OR=1.13,95%CI:0.611.78).ConclusionNostatisticalassociationbetweengeneticpolymorphismsofMTHFRgeneandlowbirthweightwasnotedinthispopulation.　　【Keywords】Methylenetetrahydrofolatereductase;Polymorphism;Gene;Lowbirthweight　　低出生体重作为早产、宫内发育迟缓、或二者兼有的表现

6、结果，是新生儿死亡的主要因素之一,中国低出生体重儿发生率为活产婴儿的5.8710%[1]。低出生体重的发生存在很大的个体差异，但人们对导致这些差异的因素却知之甚少。许多环境因素被证明与低出生体重有关，但这些环境因素仅能解释极小的一部分差异。大量证据表明,低出生体重的发生是由遗传和环境因素共同作用的结果。有研究报道,先天性蛋氨酸同型半胱氨酸(methioninehomocysteine，MetHcy)代谢异常引起的血管病变可导致胎儿宫内发育迟缓[2]。亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase

7、,MTHFR)为同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)代谢途径的关键酶，MTHFR基因突变可使酶活性下降，造成血中Hcy增高。本研究通过检测母亲MTHFR基因多态性，探讨该基因突变与新生儿出生体重的关系，为低出生体重发生机制研究提供科学依据。　　对象与方法　　一、对象　　2003～2006年在包钢集团第三职工医院住院分娩的108例正常体重儿(正常组)和57例低出生体重儿(低出生体重组)及其母亲。低出生体重儿的入选标准：(1)孕周>28周，体重<2500g;(2)正常分娩，剔除意外情况引起的早产儿;(3)剔除双胎或多胎、先天

8、畸形儿。正常体重儿入选标准：选择同一医院出生的孕周≥28周、体重≥2500g、出生时间相差<7d、单胎正常活产婴儿;2组剔除妊娠期有合并症及并发