深圳市青年同型半胱氨酸及其他临床指标与MTHFR C677T基因的多态性.pdf

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1、中国组织工程研究笫侣眷第422014—10—08出版ChineseJournalofTissueEngineeringResearchOctobera2014VoL18,No.42WW~4.CRTER.org深圳市青年同型半胱氨酸及其他临床指标-~MTHFRC677T基因的多态性毕佳佳,张思韵,罗雯媛,关幸求(北京大学深圳医院神经内科,广东省深圳市518036)文章亮点:1首次将纳米磁珠提取目的基因组DNA的方法用于深圳地区青年人群的N5,10一亚甲基四氢叶酸还原酶毕佳佳,女,1987年生.北京大学

2、医学部在读硕(MTHFR)C677T基因多态性的检测中。士,主要从事脑血管病的2首次对深圳地区青年人群同型半胱氨酸水平与MTHFR基因多态性的相关性及MTHFRC677T的基因型分基础研究。布情况进行了研究。3首次了解了深圳地区青年人群高同型半胱氨酸血症与血压、血糖、血脂等的相关性。通讯作者:罗雯媛,副主任医师,北京大学深圳医关键词:院神经内科,广东省深圳组织魏建:组织I程基组DNA口控拭子无劬纳米磁珠:基函型两型半虢氨酸高两銎半虢氨酸市518036电症:N5,’o~亚甲基四氢时酸还曝酶I1HFRC

3、677:时酸:深青年主题词:doi:103969/jissn,2095-4344DNA;纳米高半胱氨酸}时酸201442.027基金资助:fhtp://www.cder.org】深瓠帝辩技包叛委员会资萌~tT(JCYJ20130402114019656)中图分类号:R318缩略语:文献标识码:BN5,10一亚甲基四氢时酸还踉酶:51O-methylenetetrahydro—fotatereductase.MTHFR文章编号:2095-4344f2014)42-06871-07稿件接受:2014-0

4、7-21摘要背景:N5,10一亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydro.fotatereductase,MTHFR)基因发生突变,易引起高同型半胱氨酸血症,而高同型半胱氨酸血症为脑卒中的独立危险因素。目的:分析深圳地区青年人群同型半胱氨酸水平与MTHFRC677T基因多态性之间的关系,并探讨高同型半胱氨酸血症与其他临床资料之间是否具有相关性。方法:分别收集101例高同型半胱氨酸血症患者作为实验组,101例同型半胱氨酸血值正常者作为对照组(20—45岁)。收集入组人员的1

5、3腔唾液标本,用纳米磁珠法提取DNA,PCR扩增目的片段,并将扩增产物送与公司测序。结果与结论:实验组和对照组MTHFRC677T基因的CC型、CT型、TT型3种基因型总体分布频率具有显著性意义(户<0.01),说明深圳地区青年人群同型半胱氨酸水平与MTHFRC677T的多态性具有一定的相关性。实验组中TT型基因频率及T等位基因频率均明显高于对照组,且实验组1_r基因型的受试者同型半胱氨酸水平明显高于CT基因型及CC基因型受试者,差异均有显著性意义(P《0.05),说明TT型比CT型更能影响同型半胱

6、氨酸水平。实验组收缩压、舒张压值显著高于对照组(P<0.05),表明高同型半胱氨酸血症可引起血压值增高;试验并不能确定高同型半胱氨酸血症能增高血脂水平。毕佳佳.张愚韵罗雯媛.关幸求~d/llYn青年壁半虢氨酸及其缝临采指标sHFRC677T基因钓多态性[J】.中国组织I程研究,2014,18(42):6871—6877.RelationshipsofplasmahomocysteinelevelsandotherclinicalindexeswiththepolymorphismsofMTHFRge

7、neC677TamongtheyoungpeopleinShenzhenareaBiJia~ia,ZhangSi-yun,LuoWen-yuan,GuanXing—qiu(DepartmentofNeurology,PekingUniversityShenzhenHospital,Shenzhen518036,GuangdongProvince,China)BiJia-jia,Studyingformaster’sdegreeDepartmentofNeurology,PekingUniversit

8、yAbstractShenzhenHospital,ShenzhenBACKGR0UND:HyperhomocysteineCaRbecausedby5,1O—methylenetetrahydrofolatereductase(MTHFR)518036,GuangdongProvince,genemutation.andHHcyiStheindependentriskfactorforcerebraIstroke.China0BJECTIVE:TOstudythec

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