最新同型半胱氨酸代谢与基因多态性幻灯片.ppt

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1、进入夏天，少不了一个热字当头，电扇空调陆续登场，每逢此时，总会想起那一把蒲扇。蒲扇，是记忆中的农村，夏季经常用的一件物品。　　记忆中的故乡，每逢进入夏天，集市上最常见的便是蒲扇、凉席，不论男女老少，个个手持一把，忽闪忽闪个不停，嘴里叨叨着“怎么这么热”，于是三五成群，聚在大树下，或站着，或随即坐在石头上，手持那把扇子，边唠嗑边乘凉。孩子们却在周围跑跑跳跳，热得满头大汗，不时听到“强子，别跑了，快来我给你扇扇”。孩子们才不听这一套，跑个没完，直到累气喘吁吁，这才一跑一踮地围过了，这时母亲总是，好似生气的样子，边扇边训，“你看热的，跑

2、什么？”此时这把蒲扇，是那么凉快，那么的温馨幸福，有母亲的味道！　　蒲扇是中国传统工艺品，在我国已有三千年多年的历史。取材于棕榈树，制作简单，方便携带，且蒲扇的表面光滑，因而，古人常会在上面作画。古有棕扇、葵扇、蒲扇、蕉扇诸名，实即今日的蒲扇，江浙称之为芭蕉扇。六七十年代，人们最常用的就是这种，似圆非圆，轻巧又便宜的蒲扇。　　蒲扇流传至今，我的记忆中，它跨越了半个世纪，也走过了我们的半个人生的轨迹，携带着特有的念想，一年年，一天天，流向长长的时间隧道，袅同型半胱氨酸代谢与基因多态性使用数据库：CNKI，PUBMED检索词：同型半胱

3、氨酸，高同型半胱氨酸血症，代谢酶，基因多态性，叶酸，homocysteine，Riskfactors检索年限：2000年-2013年检索文献数目：45篇使用文献数目：7篇Hcy的代谢同型半胱氨酸（Hcy）概述Hcy代谢酶的基因多态性小结目录思考同型半胱氨酸为什么会在体内蓄积？主要涉及到遗传、营养、药物、种族、性别与年龄、肾功能等因素。Hcy代谢障碍代谢酶的基因多态性叶酸和维生素B12的缺乏HHcy[2]Ducloux,MotteG,LawsER,etal.Serumtotalhomocysteineandcardiovascula

4、rdiseaseoccurrenceinchronic,stablerenaltransplantrecipients:aprospectivestudy[J].AMSocNephrol,2000,11(1):134-137.Hcy的代谢同型半胱氨酸（Hcy）概述Hcy代谢酶的基因多态性小结目录Hcy代谢酶的基因多态性多态性（polymorphism）是指在一个生物群体中，同时和经常存在两种或多种不连续的变异型或基因型（genotype）或等位基因（allele），亦称遗传多态性（geneticpolymorphism）或基因多态

5、性。基因背景不仅在决定个体对疾病的易感上起重要作用，而且还与疾病的发生、发展有着密切的关系。正常人体内Hcy含量很少，多种原因可引起Hcy在体内的蓄积，其中遗传因素主要是由于Hcy代谢过程中几种关键酶：二甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）蛋氨酸合成酶（MS）蛋氨酸合成还原酶（MTRR）胱硫醚β-合成酶（CBS）这些酶的缺陷或基因突变使其活性下降，引起HHcy。Hcy代谢酶的基因多态性Hcy代谢酶的基因多态性代谢酶基因突变位点对血浆Hcy浓度的影响HHcy与疾病的相关性二甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）MTHFR677位点C/T突变较

6、为常见升高代谢酶发生C667T基因位点突变与心肌梗死的发生有密切关系蛋氨酸合成酶（MS）第2756位碱基A/G较为常见升高MS基因多态性与神经管缺陷、脑卒中、冠心病等多种疾病的发生、发展有一定的相关性蛋氨酸合成还原酶（MTRR）A66G位点的突变，产生AA，AG，GG基因型升高该代谢酶的基因多态性与心血管系统疾病相关，并有明显的种族差异胱硫醚β-合成酶（CBS）C883T，G929A两个位点突变较常见升高冠状动脉粥样硬化[3]卢冬.同型半胱氨酸及其代谢酶基因多态性与心血管病关系的研究进展[J].临床医学与临床,2012,9(7):

7、844,845.Hcy代谢酶的基因多态性二甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）：迄今共报道了16种突变类型，最常见的突变是MTHFR677位点C/T突变。影响Hcy的最主要的代谢途径——再甲基化途径。此过程中需要5-甲基四氢叶酸作为甲基供体，而5-甲基四氢叶酸要由5，10-甲基四氢叶酸在MTHFR的作用下生成。有文献报道，当引起高Hcy血症的病因存在，最佳治疗为去除病因。当HHcy病因是由于患者携带亚甲基四氢叶酸还原酶677TT基因型时，后者活性的下降导致Hcy水平升高，口服5-甲基四氢叶酸是比较好的选择，因为该药物不需要亚甲基四氢叶

8、酸还原酶来激活发挥作用[3]。[4]丁跃有.高同型半胱氨酸血症的叶酸干预[J].国际心血管病杂志,2009,36(6):379-381.Hcy的代谢同型半胱氨酸（Hcy）概述Hcy代谢酶的基因多态性小结目录Hcy的代谢叶酸又称蝶酰谷氨酸，是一种水溶