同型半胱氨酸代谢酶基因与心脏发育关系的研究进展

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7、不耐热性，造成叶酸水平降低及高有两条必经途径：复甲基化形成蛋氨酸，转硫基与丝氨酸缩尿酸血症。研究发现MTHFR6771rr基因型酶的活性是CC合生成胱硫醚。血清Hcy浓度主要由这两条代谢途径中的基因的30％，CT基因型的活性是CC型的65％，MTHFR三个关键酶[亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、胱硫醚B合C677T基因的多态性及突变与神经缺陷、先天性口唇裂及法成酶(CBS)、蛋氨酸合成酶(MS)]参与决定。在中国北方人洛四联症相关．MTHFR基因的多态性可作为先天性心脏病口中MTHFR、CBS、MS突

8、变体等位基因出现的频率依次是神经缺陷缺血性发作的易患基因-7]；而MTHFR677T等位51．18％、7．58％、2．36％，这些基因突变与先天性心脏病基因的出现也常伴随着新生儿的出生缺陷，这可能是由于在(CHD)的发生有很重要的关系。妊娠期羊水中Hcy含量母亲体内的甲基化作用使新生儿的MTHFR基因表达减少增高是诱发胎儿出生缺陷和血管疾病的一个独立危险因素，引起的，BROUNS等发现当MTHFRC677C>T多态性、而且血浆