mthfr c677t基因多态性与西宁地区汉族人群as相关性研究

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1、分类号：R459密级：公开UDC：610编号：2012121051273062012级攻读临床医学硕士学位研究生毕业论文MTHFRC677T基因多态性与西宁地区汉族人群As相关性研究StudytheassociationofthehannathionalityinxiningAreabetweenthegenepolymorphismofMethylenetetrahydrofo-latereductaseC677Tandarteriosclerosis指导教师：代青湘教授学生姓名：李闯兵学科专业名称：全科医学研究方向：临床医疗技能训练与研究学院(系、部)：研究生院论文起止时间：201

2、4.3—2015.3QinghaiUniversityMasterDissertationStudytheassociationofthehannathionalityinxiningAreabetweenthegenepolymorphismofMethylenetetrahydrofo-latereductaseC677TandarteriosclerosisSupervisor:QingxiangDaiCandidate:ChuangbingLiAcademicMajorApplidedfor:Master’sdegreeSpecificMajor:Clinicalskillst

3、rainingandresearchCollege(Department):QinghaiUniversityMedicalCollegeApril,2015青海大学硕士学位论文摘要摘要目的：探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)C677T基因多态性的分布特征与青海西宁地区汉族人群动脉硬化之间的相关性。方法：对78例动脉硬化患者和76例正常对照者，抽取外周静脉血提取DNA，采用聚合酶链反应-限制性片段长度(PolymeraseChainReaction–RestrictionFragmentLengthP

4、olymorphism，PCR－RFLP)多态性分析技术检测MTHFR基因多态性,测序及电泳判断基因型。并测定肱-踝动脉脉搏波速度(Ba-PWV)，踝臂指数(ABI),彩超测定颈总动脉内-中膜厚度(IMT)。所有研究对象均收集患者一般资料，检测血氧饱和度(OxygensaturationSaO2)，检测总胆固醇、甘油三酯、C-反应蛋白、同型半胱氨酸（Hcy）等生化指标。结果：(1)西宁地区汉族动脉硬化(As)组与正常对照组人群MTHFRC677T基因型频率分布符合Hardy-Weiberg平衡(P>0.05),说明样本具有代表性。(2)As组与正常对照组之间TT基因型之间无显著差异(P

5、>0.05)，两组之间在TT+CT基因相比较时具有统计学意义(P<0.05)，T等位基因在两组间相比较无统计学意义(P>0.05)。(3)变异性（TT+CT）基因在Hcy上高于CC型，有统计学意义(P<0.05)；结论：MTHFRC677T多态性基因突变可能与青海西宁地区汉族人群As发病有关,可能的机制可能是突变导致Hcy代谢障碍。关键词：MTHFRC677T基因多态性西宁地区动脉硬化PCR－RFLP分析技术IAbstractAbstractStudytheassociationofthehannathionalityinxiningAreabetweenthegenepolymorp

6、hismofMethylene-tetrahydrofolatereductaseC677TandarteriosclerosisPostgraduatestudent:LiChuangbingSupervisors:Prof.Dai*QingxiangProf.HanJixiangProf.XuHuiningObjective:StudyN5,10-methylenetetrahydrofolatereductase(Methylenetetrahydrofolate,reductase,MTHFR)thecorrelationdistributionofC677Tgenepolym

7、orphismbetweenandatherosclerosisofHanpopulationintheQinghaiareaofXining.Methods:For78patientswitharteriosclerosispatientsand76casesofnormalcontrolsubjectsandperipheralvenousbloodsamplesweretakenfromDNAwasextractedusingpolyme