临沂地区汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布研究.pdf

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1、山东医学高等专科学校学报2013，35(6)：401—404JournalofShandongMedicalCollege临沂地区汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布研究张艳丽，李华锋，伏广照，鲁衍强。，李瑛(1临沂市妇幼保健院，山东临沂276001；2上海靶向分子医学研究所)摘要：目的探索山东省临沂市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征。方法采用横断面调查研究方法，以临沂市1403例汉族女性为研究对象

2、，采集口腔黏膜上皮细胞，提取基因组DNA，采用Taqman—MGB技术，进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区基因多态性的分布特征，并与已报道地区进行比较。结果临沂市汉族女性的MTHFR677TT纯合突变基因型频率为32．90，高于广东省、海南省、江苏省镇江市及山东省淄博市，差异有统计学意义(P<0．01)。MTHFR1298CC纯合突变基因型频率为2．3，低于广东省、海南省和江苏省，差异有统计学意义(P<0．01)。MTRR66GG纯合突变基因型频率为5．9，低于广东省和海南省，差

3、异有统计学意义(P

4、地址：http：／／www．cnki．net／kcms／detail／37．1451．R．20131204．1531．015．htmlTHEDISTRIBUTIoNFEATURESoFGENEPoLYMoRPHISMSoFMTHFRANDMTRRINHANFEMALESFRoMLINYICITYzHANGYan—li，LlHua—feng，FUGuang—zhao，etal(LinyiCityMaternalandChildHealthHospital，Linyi，China276001)Abstr

5、act：0byectiveToexplorethedistributionfeaturesofgenepolymorphismofMethylenetetrahydro—folatereductase(MTHFR)C677TandA1298Candmethioninesynthetasereductase(MTRR)A66GinHanfemalesfromLinyiCity．MethodsAcross—sectionalstudywasconductedtosurvey1403Hanfemalesf

6、romLinyiCitybycollectingoralmucosalepithelialcellstoextractgenomicDNAandthentoperformMTHFRandMTRRgenepolymorphismexaminationswithaTaqman—MinorGrooveBindermethod．Thedistributionfeaturesofgeneticpolymorphismswasanalyzedandcomparedwiththeresultsfromotherr

7、e—portsondifferentareas．ResultsTheMTHFR677TThomozygoticmutationgenotypicfrequencyinHanfe—malesfromLinyiCitywas32．90，whichwashigherthanthatinGuangdongProvince，HainanProvince，Zhe~iangcityinZhejiangProvinceandZiboCityinShandongprovince(Pd0．01)．TheMTHFR129

8、8CChomozygoticmutationgenotypicfrequencyinwas2．3，，whichwaslowerthanthatinGuangdongProv一inee，HainanProvinceandJiangsuProvince(P<0．项目来源：临沂市科技发展计划项目(No．201313047)01)．TheMTHFRMTRR66CChomozygoticmutation作者简介：张艳丽(1962一)，女，山东省鱼台县人，1983genotypi