南宁市壮族和汉族女性MTHFR和MTRR基因单核苷酸多态性比较.pdf

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1、广西医学2014年l1月第36卷第11期l517南宁市壮族和汉族女性MTHFR和MTRR基因单核苷酸多态性比较▲蒋武鲁衍强李瑛沈寅琛黄卫彤覃顿杨琦(1广西南宁市妇幼保健院,南宁市530011,E—mail:bjbjw@163.com;2上海靶向分子医学研究所,上海市200433;3中国疾病预防控制中心妇幼保健中心,北京市100101)【摘要】目的分析南宁市壮族和汉族女性5,10一亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G单核苷酸多态性的分布特征。方法以南宁市948例孕检女

2、性为研究对象,其中壮族455例,汉族493例,采集口腔黏膜上皮细胞,提取5,10-DNA,通过荧光定量PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区壮族和汉族女性基因多态性的分布特征。结果壮族女性MTHFRC677T位点TT基因型比例为5.1%,低于汉族女性(7.7%);MTHFRA1298C位点CC基因型比例为9.2%,高于汉族女性(5.5%);MTRRA66G位点GG基因型比例为9.7%,高于汉族女性(5.5%)。MTHFRC677T和MTHFRA1298c两位点多态性在壮族和汉族女性间的分布差异无统计学意

3、义(P>0.05),而MTRRA66G位点多态性在两民族女性间的分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论南宁市壮族和汉族女性MTRR基因多态性分布情况不同,具有民族特异性。【关键词】单核苷酸多态性;亚甲基四氢叶酸还原酶;甲硫氨酸合成酶还原酶;壮族;汉族;南宁市【中图分类号】R394【文献标识码】A【文章编号】0253.4304(2014)l1.1517—03DoI:10.11675/j.issn.0253-4304.2014.11.03AComparisonofSingleNucleotidePolymorphismsofMT

4、HFRandMTRRinWomenBetweenChineseZhuangandHanPopulationinNanulngCityJIANGWu,LUYah—qiang,LIYing2,SHENYin—chen,HUANGWei—tong,QmDi,YANGQi(1NanningMaternalandChildHealthHospital,Nanning530000,China;2ShanghaiInstituteofTargetedTherapyandMolecularMedicine,Shanghai200433,Chin

5、a;3CenterforWomenandChildrensHealth,ChineseCenterforDeeControlandPrevention,Beng100101,China)【Abstract】ObjectiveToexplorethedistributionfrequenciesofsinglenucleotidepolymorphismsofmethyle—netetrahydrofolatereductase(MTHFR)C677T,A1298Candmethioninesynthasereductase(MT

6、RR)A66GamongZhuangandHanwomeninNanningCity.MethodsAt0tal0f948womeninNanningCitywererecruitedinthestudy.455casesofZhuangnationalityand493casesofHannationality.Theiroralepithelialcellsampleswerecollected.fouowedbytheextractionofgenomeDNA.inordertodetectgenepolymorphism

7、sofMⅡ{FRandMnbyusingfluorescencequantitativePCR.ThedistributionfrequenciesofgenepolymorphismsofZhuangandHanwomenwereanalyzed.ResuitsTheTTgenotyperatioofMTHFRC677TofZhuangwomeninNanningCitywas5.1%,whichwaslowerthanthat(7.7%)0fHanwomen.TheCCgenotyperatioofMTHFRA1298Cof

8、ZhuangwomeninNanningCitywas9.2%.whichwashigherthanthat(5.5%)ofHanwomen.TheGGgenotyperatioofMTRRA66GofZhuangwomeninNanningCitywas9.7

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