MTHFR基因C667T多态性与中青年脑梗死的关系

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1、中文摘要脑血管病是目前人类最常见的死因之一，同时青年脑血管病发病率呈上升趋势，因此探讨脑血管病的病因及针对病因进行有效治疗和预防是国内外研究的重要课题，脑血管疾病基因方面的研究对控制脑血管病的发病率，获得有效基因诊断、治疗及预防有着非常重要的意义。同型半肤氨酸是人体内蛋氨酸循环的中间产物。近年来，大量的临床流行病学研究资料表明高同型半肤氨酸血症是动、静脉血栓形成的一个独立危险因子。N5,Nl=_亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是同型半肤氨酸再甲基化代谢途径中的关键酶，其基因定位于常染色体1p36.3上，具有多态性。MTHFR基因第“7位C-

2、-T突变可能导致血浆同型半肤氨酸水平的改变，与动静、脉血栓形成有一定相关性。国内外许多学者作了这方面的研究，但研究结果存在分歧。而针对中青年人群脑梗死与MTHFRC667T突变的研究还比较少见。本研究运用多聚酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RELP)检测100例中青年脑梗死及100例正常人MTHFR基因多态性，试图探讨MTHFRC667T突变与中青年缺血性脑血管病的关系。目的研究N5，N`0一亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性C667T与中青年脑梗死的关系。方法运用多聚酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性技术(PC

3、R-RELP)检测100例中青年脑梗死及100例正常人MTHFR基因多态性。结果发现MTHFR基因有3种，即纯合子突变VV型，杂合子突变AV型，正常AA型。VV型频率患者组中为41%,正常组中为27%;AV型频率患者组中为36%，正常组中为27%;AA型频率患者组中为23%，正常组中为46%oT等位基因频率患者组中为59.5%，正常组中为40.5%;C等位基因频率患者组中为41%，正常组中为59.5%。两组差异有显著性〔P

4、纯合子发生脑梗死的危险性为1.679(95%CI:1.199-2.352)，发病率升高40.44%;同CC纯合子相比，CT杂合子发生脑梗死的危险性为1.556(95%CI:1.118-2.165)，发病率升高35.73%0结论MTHFR基因C667T点突变可能是中青年脑梗死发病的重要因素。〔关键词〕亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性脑梗死AbstractObjectiveTodeterminetherelationshipbetweenmethylenetetrahtdrofolatereductase(MTHFR)geneC667Tpolymo

5、rphismandcerebralinfarctioninChineseyoungandmid-agedpopulation.Methods100youngandmid-agedpatientswithcerebralinfarctionand100controlswithoutcerebralinfarctionwerescreenedbypolymereasechainreaction(PCR)andcorrespondingC667Tpolymorphismprobehybridization.1nResultThefrequencyo

6、f667Tallele;nLpatientswasmoreprevalencethanthatcontrols(59.5%vs40.5%,P<0.01).IncomparisonwithCChomozygote,thepresenceofTTgenotypeconferredanoddsratio(OR)forcerebralinfarctionof1.679(95%CI:1.199-2.352)，theproportionofattributablerisk(AR%)was40.44%.WhileincomparisonwithCChomo

7、zygote,CTgenotypeconferredanORforcerebralinfarctionof1.556(95%CI:1.118-2.165)，AR%was35.73%0ConclusionC667TpolymorphismofMTHFRgenemaybeageneticriskofcerebralinfarctioninChineseyoungandmid-agedpopulation.[Keywords]methylenetetrahtdrofolatereductase;polymorphism;cerebralinfarc

8、tion文献综述中青年脑血管病的危险因素研究进展、概述世界公认脑血管病(CerebrovascularDisease,CVD)是威胁人类健康的最严重疾病之一。一些国