脑梗死患者hcy及mthfr基因多态性与颈动脉i

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1、脑梗死患者Hcy及MTHFR基因多态性与颈动脉I【摘要】目的探讨Hcy、MTHFRC677T基因多态性与颈动脉IMT及脑梗死之间的关系。方法观察42例脑梗死患者和40例对照者，用循环酶法测定Hcy水平，采用聚合酶链反应－限制片长多态性方法检测MTHFR基因多态性，用彩色多普勒检查颈动脉IMT。结果病例组血清Hcy浓度显著高于对照组；Hcy是颈动脉IMT增厚及脑梗死的促进因素；MTHFR基因多态性非颈动脉IMT增厚及脑梗死的危险因素。结论血清Hcy升高是动脉粥样硬化及脑梗死的独立危险因素，单纯的MTHFR尚不能认为是动脉粥样硬化及脑梗死的独

2、立危险因素。　　【关键词】脑梗死；同型半胱氨酸；5，10－亚甲基四氢叶酸还原酶；颈动脉IMTTherelationshipbetocysteine，MTHFRgenepolymorphismandcarotidintima-mediathicknessincerebralinfarctionpatients【Abstract】ObjectiveToinvestigatetherelationshipofhomocysteine(Hcy)levelandgeicpolymorphismsofmethyleetrahydrofolatered

3、uctase(MTHFR)relatedtohomocysteinemetabolisma-mediathickness(IMT)incerebralinfarctionpatientsMethodsIn42cerebralinfarctionpatientsand40healthypeople，serumHcyleveleasuredbycyclophoraseassay；MTHFRgeicC677Tpolymorphisminedbypolymerasechainreaction；carotidintimal-medialinedb

4、ytheuseoftheduplexultrasonographyResultsTheHcylevelinthepatientgroupal-medialthiknessandcerebralinfarctionevenaftercontrollingforothertraditionalriskfactors，butMTHFRgeicC677TpolymorphismisnotConclusionSerumHcybutnotMTHFRistheriskfactorofartherosclerosisandcerebralinfarc

5、tion【Keyocysteine；5，10-methyleetrahydrofolatereductase；carotidintima-mediathickness近年来，高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia，Hhcy)与血管病的关系日益引起重视。对Hhcy致脑梗死机制的研究主要集中在对动脉粥样硬化的影响上。5，10－亚甲基四氢叶酸还原酶(Methyleetrahydrofolatereductase，MTHFR)C677T突变是引起Hhcy的主要遗传因素。颈动脉内膜－中膜厚度(intima－mediathic

6、kness，IMT)作为反映全身动脉粥样硬化的一项早期指标已用于临床［1］。本研究目的在于探讨Hcy、MTHFR基因多态性与IMT及脑梗死之间的关系。　　1资料与方法1.1一般资料病例组来自2006年3月1日~10月31日北京同仁医院及普仁医院神经内科连续住院发病1周内的脑梗死患者，符合1995年第四届全国脑血管病学术会议制定的诊断标准，均经头颅CT或MRI确诊，排除严重心脏疾病、急慢性肝肾功能不全、恶性肿瘤、酒精或药物滥用者及近3个月服用叶酸、VitB12、VitB6者，共42例，男31例，女11例，平均669±100岁。正常对照组

7、来自同期健康体检及志愿者，既往无肝肾功能不全、心脑血管病及神经系统病史，共40例，男29例，女11例，平均626±93岁。1.2血清Hcy水平的测定取受检者空腹血3ml，1ｈ内分离血清，血清标本-20℃保存备检。Hcy测定仪器采用贝克曼CX7生化仪；Hcy检测试剂盒采用北京九强公司生产的Hcy010GB180ZHcy检测试剂盒，荧光检测器检测波长340ｎｍ，进样量18μｌ。1.3颈动脉IMT的检测应用EPLOGZQ9双功能彩色多普勒超声仪检查，检查部位包括双侧颈总（CCA）、颈内动脉(ICA)，IMT于CCA分叉近端1cm处后壁及分

8、叉水平上方、球部以远1cm处测量或IMT最厚处，左右颈动脉各测量3次，取3次的平均值，IMT超过10mm为颈动脉内膜增厚。1.4MTHFRC677T基因多态性检测（1）提取外周血DNA。（2