以冻结步态为主要临床表现的肝豆状核变性（附8例报告）-论文.pdf

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1、18OChinJNervMentDi旦011Q，Q1兰Q·论著·以冻结步态为主要临床表现的肝豆状核变性(附8例报告)陈思砚陈卫东。【摘要】目的分析8例以冻结步态为主要临床表现的肝豆状核变性(Wilson’sdisease，WD)，探讨该病冻结步态运动障碍的临床特点。方法对8例以冻结步态为主要临床表现的WD患者，进行临床观察、录像确认、药物治疗等，分析WD患者冻结步态的临床特征及驱铜治疗对其的影响。结果8例WD患者以冻结步态为首发症状3例，在病程中以冻结步态为主要症状5例。驱铜治疗后6例患者冻结步态有明显改善。结论冻结步态可作为

2、首发或主要症状出现于WD患者，驱铜治疗可改善冻结步态。【关键词】肝豆状核变性冻结步态驱铜治疗【中图分类号】R742．4【文献标识码】A冻结步态(freezingofgait，FOG)系指行走过病程发展中，以冻结步态为主要症状。其他症状：程突然出现的短暂的步态受限，属多种病因导致流涎5例，言语不清6例，震颤7例，舞蹈样步态1的异常步态。在晚期帕金森氏病、进行性核上性例，精神异常1例，癫痫发作1例等。分型归属：8麻痹、正常颅压行脑积水等疾病中时有所见n，但例WD患者，按安徽中医学院附属医院临床分型口】肝豆状核变性(wilson’S

3、disease，WD)患者出现冻为，典型肝豆状核变性型4例，假性硬化型2例，结步态，文献少见报道。作者将在临床工作中汇扭转痉挛型1例，脑一内脏型1例。集的以冻结步态为主要临床表现的WD患者8例1．3肝豆状核变性的诊断标准本组的8例WD患分析报告如下。者人院时全部具有：①肝炎，肝肿大等肝损害临床症候和肌僵直、动作笨拙等锥体外系病征；②眼裂1II缶床资料隙灯证实典型K—F氏色素环；③血清铜氧化酶<1．1一般资料8例WD患者为温州医科大学附属0．2活力单位或铜蓝蛋白<200mg／L；④尿铜>一、二院及安徽中医学院附属医院神经内科(作

4、者100ixg／24h。8例WD患者均行头颅MRI和CT扫原工作单位)收住人院确诊的病例，其中男5例描，其中6例豆状核显示异常信号，符合WD的影(62．5％)，女3例(37．5％)，发病年龄为9—32岁，平像学改变。与无冻结步态的WD患者比较，本组均年龄为13．4岁，确诊时间为最短者15d，最长者病例影像学无特征性改变，但因例数太少，需进一3年，其中4例有明确家族史。步观察。1．2临床表现均为慢性或亚急性起病，进行性1．4冻结步态的确定本组8例WD患者均在临加重，以冻结步态为首发症状3例，5例以双手震床、实验室、影像学确诊WD

5、的基础上，观察患者颤，行走困难或其他运动障碍起病。而在之后的行走500米以上，观察内容包括起步、行走、转弯、立定再行走、过门槛等步态特征，典型病例以录像doi：10．3936／5．issn．1002-0152．2014．03．012显示，冻结步态由主治医生以上职称神经内科医温州医科大学附属第一医院神经内科(温州325000)师最终确定之。临床表现为行走时起步困难为突温州医科大学附属第二医院神经内科出症状，患者常描述足底似胶水或磁铁吸在地面。通信作者(E-mail：wzchenweidong@126．corn)生国神经精神疾病杂

6、志2014年第4O卷第3期l81上，自行抬步或执行口令及转换驱体时受到极大占25％，进行性核上性麻痹占53％。冻结步态在阻力，一旦外界激惹打破冻结后便可以接近正常晚期帕金森病(Parkinsondisease，PD)的患者则更人的行走。其中3例患者需家属用竹棍、拐杖或常见，国外研究资料显示，7％～60％的PD患者存小腿等在患者起步前横挡在患者足前“诱导”患者在冻结步态，且发生率随病程延长而上升[51。早期抬腿起步，5例WD患者同时具有转弯、门槛冻结，PD患者也可观察到冻结步态为首发症状，其对左本组8例WD患者伴有不同程度的帕金

7、森综合征旋多巴的治疗有效，而有别于其他运动障碍疾病。样的临床症候，如震颤、肌强直、姿势不稳和跌倒，WD是一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传单独给予多巴胺制剂治疗，反应不佳。疾病，由于铜广泛沉积于脑部，尤其累及豆状核变性为主的基底节区，导致功能障碍而出现锥体外2治疗及预后系损伤的复杂的临床症候。步态异常为WD锥体本组8例以冻结步态为主要症状的WD患者，外系常见症状，据杨任民等1观察，能够行走的肝未给以驱铜治疗前单独对症治疗，冻结步态无明豆状核变性型的WD患者，大多步履僵硬，步态蹒显改善，予以二巯基丁二酸钠、二巯基丙磺酸钠、跚，双腿

8、僵直，拖曳而行，不少肝豆状核变性型的青霉胺、中西医结合等综合驱铜治疗同时给予美患者发生不同程度的冻结足和矛盾步态，杨任民多巴、丙戌酸钠、金刚烷胺等对症治疗，8例WD患等口1统计一组484例WD患者中，发生步态障碍者冻结步态好转6例，无效1例，恶化1例。8例365例，占75．4