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1、听力学及言语疾病杂志2003年第11卷第1期1临床研究*Waardenburg综合征的遗传学分析1121131111王秋菊侯军华张立文曹菊阳郗昕马志中杨贵舫张素珍顾瑞杨伟炎摘要!目的通过两家系中2例典型的Waardenburg综合征(WS)病例,分析其细胞遗传学改变,探讨该病在中国家系中的遗传异质性。方法应用问卷调查方法绘制系谱图分析其遗传方式,采集家系部分成员的外周静脉血进行染色体核型分析。结果在第一家系发现先证者及其父亲、祖父存在第9号染色单体臂间倒位现象,而第二家系的染色体
2、核型未见异常。结论该综合征在中国家系中表现出明显的遗传异质性,尤其是在其中的一个家系中发现的染色体核型新的异常,提示在这个家系中可能存在新的致病基因。关键词!Waardenburg综合征染色体核型遗传异质性中图分类号!R764.5文献标识码!A文章编号!1006-7299(2003)01-0001-03GeneticAnalysisofWaardenburgSyndromeWangQiuju,HouJunhua,ZhangLiwen,etal.(DepartmentofOtorhinol
3、aryngology,HeadandNeckSurgery,ChinesePLAOtolaryngologyInstitute,ChinesePLAGeneralHospital,Beijing,100853)Abstract!ObjectiveToanalysethegeneticcharacteristicandinvestigatetheheterogeneitywithtwotypicalcasesofWaardenburgSyndrome(WS)inChinesepedigrees.Method
4、sGeneticinvestigationandgeneticpatternanalysiswereperformedonthepedigrees.Bloodsamplesofpartialfamilymemberswerecollectedafterinformedconsentinordertodetectthekaryotype.ResultsAinter-arminversionintheninthchromosomewasfoundinthreeindividuals(theproband,hisf
5、atherandhisgrandfather)ofthefirstpedigree.Inthesecondpedigree,thiskindofkaryotypewasnotfound.ConclusionHeterogeneityexistedintheChinesepedigrees.Anewkaryotypeabnormalitywasfoundinthefirstpedigree.TheresultsuggestedthatanewdiseasegenemaycontributetotheChines
6、eWaardenburgSyndromecase.Keywords!WaardenburgSyndrome(WS)Chromosome,karyotypeHeterogeneityWaardenburg综合征(WS)是由Waardenburg于型诊断标准进行了总结和讨论。1951年首先在三个先天性聋患儿家系中描述和确1资料与方法立的一种常染色体显性遗传性综合征型耳聋疾1.1研究对象两个患儿均来自解放军总医院耳[1]病。WS的群体发病率为140000,发病年龄为新鼻咽喉科门诊,诊断为先天性聋并
7、准备接受电子耳生儿,男女患病率均等。国外对此病已有全面的报蜗植入术。[2]道,并已经形成了规范的诊断标准。国内从1994患儿1,为第一家系的先证者,男,2岁8个月。年以来,有较多的个案报道,但多数为疾病表型的报出生后即被家人发现双眼虹膜蓝色,至1个月时左道,缺乏规范系统的分析,尤其在进一步分型方眼虹膜变为黑色,7~8个月时右眼虹膜的鼻侧变为[3,4]面。1997年,北京协和医院的王轶等人曾就该黑色,颞侧仍为蓝色。2岁时行听力检查发现双耳综合征作了较为详细的总结,但在各型鉴别的指标重度聋。[5]方面尚需进一步的论述
8、。因此,本文通过对2例患儿2,为第二家系的先证者,男,6岁。出生后来自两个家系的WS病例的临床表型分析,系统的即被家人发现双眼虹膜蓝色,前额处有一束白发。4体检及影像学检查,结合细胞遗传学的染色体分析,个半月时行听力检查发现双耳重度聋。探讨了中国的WS病例的遗传异质性并对该病的分两患儿均为足月顺产,父母听力均正常。无耳毒性药物的用药史。患儿的听力学检查由耳鼻咽喉*北京市
