sox10及mitf的基因突变对waardenburg综合征患者内耳发育的影响

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1、解放军医学院硕士毕业论文目录中英文缩略词表一1中文摘要3Abstract．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．。。．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．，．．．．．5前言．7引言8材料和方法9结采．20讨论．25小结28结论一29参考文献30文献综述35附录一49致{射．．51万方数据解放军医学院硕士毕业论文中英文缩略词表万方数据解放军医学院硕士毕业论文2万方数据解放军医学院硕士毕业论文作者：徐广雨学科专业：耳鼻咽喉科学导师：赵辉副教授题目：SOXl0及MITF的基因突变对W

2、aardenburg综合征患者内耳发育的影响中文摘要SOXl0及MITF基因突变主要见于Waardvenburg综合征，Waardenburg综合征(W．aard吧nburgS．yndrome，WS)是一种由于一系列遗传基因改变引起的听力损伤，以及皮肤、毛发、眼睛颜色改变等一系列症状的总称。WS的发生率约为0．0025％，而它也是导致新生儿听力损失的一个重要原因。根据临床表现和基因特征，WS可以分为四个类型。I型和II型是临床常见的类型，它们都具有眼球颜色改变、脱发等相似的临床表现：III和Ⅳ类比较少见，它们除了单纯的WS症状

3、以外，还具有上唇或者小肠的病理改变。随着分子生物学和基因遗传学研究的不断进步，人们已经能够从基因水平揭示WS的发病机制。之前的相关报导显示：PAX3、MITF、END3、SOxlO、SNAl2、EDNRB等基因的病理突变是wS发生的重要原因，但是不同基因突变在不同亚型的WS中所起作用不尽相同。PAX3与WS的关系比较简单，在90％左右的WSI型病人均可以发现PAX3的基因的突变；比较起来，其他基因突变与WSl的关联没有如此明确的对应关系。例如，在WS2中，可检测到MITF和SOXl0基因突变的病人所占比例大概都是15％，其他基

4、因突变相对较少；在WS4中，SOXIO发生突变的病人比例最大，可以高达50％，EDN3和EDNRB突变所占的比例次之，而其他的基因突变只占很小的比例。在所有Waardenburg综合征患者中，WS2病人比例最高，相比WSl患者高出20至50倍，WS3及WS4患者极为少见。因此，我们着重将WS2病人作为研究对象，希望能够通过研究发现与我国WS患者相关的MIFT、SOXl0的突变位点，万方数据解放军医学院硕士毕业论文使WS患者的产前筛查和基因诊断更加准确，另外，比较各种基因突变对应的内耳畸形的发病比例，找到基因突变和内耳畸形之间的

5、关联关系。【关键词】Waardenburg综合征内耳畸形SOXIO基因MITF基因4万方数据解放军医学院硕士毕业论文TheInfluenceofMutationsofSOXl0andMITFontheInnerEarDevelopmentofWaardenburgSyndromePatientsAbstractThemutationsofSOXIOandMITFaremainlyseeninWaardenburgsyndr-ome，whichisagenerictermsofhearingimpairmentandcolorc

6、hangesofskin，hairandeyescausedbygeneticchange．TheincidenceofWSisabout0．0025％．anditisoneofthesignificantcausesofhearinglossofnewborns．WSisdi-videdintofourtypesonthebasisofclinicalfeaturesandgeneticeharacteristiC．TypeIandtypeIIareC01TLl710ntypesinclinicwhicharebothcha

7、racterizedbycolorchangeofeyesandalopecia．TypeIIIandtype1Varerelativelyinfreqlie—nt，andtheyhavepathologicchangeofupperliporsmallintestineexceptsmpieWSsymptoms．Inthewakeofcontinuousimprovementofstudyofmolecular-biologyandgenetics，peoplehavebeenabletorevealthepathogene

8、sisatthele—velofgenes．Researchesshowthat：mutationsofPAX3、END3、EDNRB、SOXIO、SNAl2、MITFhasacloserelationship、ⅣitllWS．butdifferentgeneticmutat