唐氏综合征胎儿遗传学超声指标分析

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1、中华医学超声杂志（电子版）２０１０年６月第７卷第６期ＣｈｉｎＪＭｅｄＵｌｔｒａｓｏｕｎｄ（ＥｌｅｃｔｒｏｎｉｃＥｄｉｔｉｏｎ），Ｊｕｎｅ２０１０，Ｖｏｌ７，Ｎｏ．６·９６７··临床研究·唐氏综合征胎儿遗传学超声指标分析陈琮瑛李胜利文华轩欧阳淑媛毕静茹叶巧美廖玉媚【摘要】目的分析唐氏综合征（ＤＳ）胎儿各项遗传学超声指标发生情况及超声特征，拟在中孕期通过遗传学超声检测各项指标来提高ＤＳ的产前筛查率。方法通过对４２例染色体核型分析证实为２１三体ＤＳ胎儿的产前、产后超声声像图进行研究分析各项遗传学超声指标。结果４２例ＤＳ胎儿中有８８．１％

2、（３７／４２）单独或合并存在结构畸形、鼻骨发育不良、颈项透明层或颈褶增厚、第５指中节指骨发育不良、股骨肱骨短、肾盂分离、心室点状强回声、草鞋足等遗传学超声指标。结论中孕期遗传学超声检测各项遗传学超声指标是提高ＤＳ胎儿产前筛查的一个有效措施。【关键词】唐氏综合征；胎儿；遗传学超声ＡｎａｌｙｓｉｓｏｆｇｅｎｅｔｉｃｓｏｎｏｇｒａｍｍａｒｋｅｒｓｆｏｒｆｅｔｕｓｗｉｔｈＤｏｗｎｓｙｎｄｒｏｍｅＣＨＥＮＣｏｎｇｙｉｎｇ，ＬＩＳｈｅｎｇｌｉ，ＷＥＮＨｕａｘｕａｎ，ＯＵＹＡＮＧＳｈｕｙｕａｎ，ＢＩＪｉｎｇｒｕ，ＹＥＱｉａｏｍｅｉ，Ｌ

3、ＩＡＯＹｕｍｅｉ．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＵｌｔｒａｓｏｕｎｄ，ＳｈｅｎｚｈｅｎＭａｔｅｒｎｉｔｙ＆ＣｈｉｌｄＨｅａｌｔｈｃａｒｅＨｏｓｐｉｔａｌＡｆｆｉｌｉａｔｅｄｔｏＳｏｕｔｈｅｒｎＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｓｈｅｎｚｈｅｎ５１８０２８，ＣｈｉｎａＣｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇａｕｔｈｏｒ：ＬＩＳｈｅｎｇｌｉ，Ｅｍａｉｌ：ｌｉｓｈｅｎｇｌｉ６３＠１２６．ｃｏｍ【Ａｂｓｔｒａｃｔ】ＯｂｊｅｃｔｉｖｅＴｏａｎａｌｙｚｅａｌｌｋｉｎｄｓｏｆｇｅｎｅｔｉｃｓｏｎｏｇｒａｍｍａｒｋｅｒｓｆｏｒｆｅｔｕｓｗｉｔｈＤｏｗｎｓｙｎｄｒ

4、ｏｍｅ（ＤＳ）ａｎｄｔｏｉｎｃｒｅａｓｅｓｃｒｅｅｎｉｎｇｒａｔｅｆｏｒｆｅｔｕｓｗｉｔｈＤＳｕｓｉｎｇｇｅｎｅｔｉｃｓｏｎｏｇｒａｍｍａｒｋｅｒｓｄｕｒｉｎｇｔｈｅｓｅｃｏｎｄｔｒｉｍｅｓｔｅｒ．ＭｅｔｈｏｄｓＴｈｅｐｒｅｎａｔａｌａｎｄｐｏｓｔｎａｔａｌｓｏｎｏｇｒａｐｈｉｃｆｉｎｄｉｎｇｓｏｆ４２ｃａｓｅｓｏｆｆｅｔｕｓｗｉｔｈＤＳｄｉａｇｎｏｓｅｄａｓｔｒｉｓｏｍｙ２１ｂｙｋａｒｙｏｔｙｐｉｎｇｗｅｒｅｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙｅｖａｌｕａｔｅｄ．ＲｅｓｕｌｔｓＥｉｇｈｔｙｅｉｇｈｔｐｏｉｎｔｏｎｅｐｅｒｃｅｎｔ（３７

5、／４２）ｏｆＤＳｆｅｔｕｓｗｉｔｈｏｎｅｏｒｓｅｖｅｒａｌｓｏｎｏｇｒａｍｍａｒｋｅｒｓ，ｗｈｉｃｈｉｎｃｌｕｄｅｄａｎｙｍａｊｏｒａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙ，ｎａｓａｌｂｏｎｅｈｙｐｏｌａｓｉａ，ｈｙｐｏｐｌａｓｉａｏｆｔｈｅｍｉｄｄｌｅｐｈａｌａｎｘｏｆｔｈｅｆｉｆｔｈｄｉｇｉｔ，ｔｈｉｃｋｅｎｅｄｎｕｃｈａｌｔｒａｎｓｌｕｃｅｎｃｙｏｒｆｏｌｄ，ｓｈｏｒｔｆｅｍｕｒａｎｄｈｕｍｅｒｕｓ，ｐｙｅｌｅｃｔａｓｉｓ，ｅｃｈｏｇｅｎｉｃｉｎｔｒａｃａｒｄｉａｃｆｏｃｕｓ，ｈｙｐｅｒｅｃｈｏｉｃｂｏｗｌ，ｓａｎｄａｌｇａｐｔｏｅ，ｅｔｃ．

6、ＣｏｎｃｌｕｓｉｏｎＴｈｅｅｖａｌｕａｔｉｏｎｏｆａｌｌｋｉｎｄｓｏｆｓｏｎｏｇｒａｍｍａｒｋｅｒｓｗｉｌｌｂｅｕｓｅｆｕｌｆｏｒｐｒｅｎａｔａｌｓｃｒｅｅｎｉｎｇｉｎｆｅｔｕｓｗｉｔｈＤＳｄｕｒｉｎｇｔｈｅｓｅｃｏｎｄｔｒｉｍｅｓｔｅｒ．【Ｋｅｙｗｏｒｄｓ】Ｄｏｗｎｓｙｎｄｒｏｍｅ；Ｆｅｔｕｓ；ＧｅｎｅｔｉｃｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙＤＯＩ：１０．３８７７／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．１６７２６４４８．２０１０．０６．０１２基金项目：国家“十一五”科技支撑计划（２００６ＢＡＩ０５Ａ０４）；深圳市医学科研基金（ＪＨ２００５０７１３

7、０９７０Ａ）作者单位：５１８０２８深圳，南方医科大学附属深圳市妇幼保健院超声科通讯作者：李胜利，Ｅｍａｉｌ：ｌｉｓｈｅｎｇｌｉ６３＠１２６．ｃｏｍ·９６８·中华医学超声杂志（电子版）２０１０年６月第７卷第６期ＣｈｉｎＪＭｅｄＵｌｔｒａｓｏｕｎｄ（ＥｌｅｃｔｒｏｎｉｃＥｄｉｔｉｏｎ），Ｊｕｎｅ２０１０，Ｖｏｌ７，Ｎｏ．６２０世纪８０年代中期以前由于未开展遗传学超声方法筛查唐氏综合征（Ｄｏｗｎｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＤＳ），只有在发现严重结构畸形时或母体高龄行羊水穿刺时才能发现ＤＳ，因此只有２０％～２５％的ＤＳ能于产前获得明确诊断。随着超声检

8、查技术的发展和对ＤＳ研究的深入，在中孕期开展遗传学超声检查，可使ＤＳ的产前筛查率达［１］到７５％。本研究分析了４２例经染色体核型分析证实为２１三体的ＤＳ胎儿的各种遗传学超声指标的发生情况，现报告如下。资料与方法一、研究对象２００４年