Gitelman综合征SLC12A3基因突变研究

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1、万方数据主生堕壁疸苤查!QQ!生!旦筮!：鲞笪i塑垦丛!!盟!P!型：』!!!!塑!：Y!!丝：坠：!Gitelman综合征SLC12A3基因突变研究邵乐平任红王伟铭张文李晓潘晓霞宋怀东陈楠【摘要】目的分析和确定Gitelman综合征相关基因sLcl2A3突变位点，以提高对该病的认识和理解。方法通过直接测序的方法寻找和确定12例Gitelman综合征患者相关基因sLcl2A3的突变位点。选取50例健康正常人作为对照，评估发现的突变位点。结果共确定sLcl2A3基因8个突变位点，其中5个为新突变位点，包括2个错义突变：cys430Gl

2、v和Leu571Pm；2个缺失突变：1384delG和346—353delACTGATGG；1个非移码插入突变：997inscys。3个已报道过的突变，其中包括2个错义突变：n1150Met和Asp486Asn；1个缺失突变：2883～2884deMG。12例患者中8例携带Thll50Met纯合或杂合突变，大部分患者为复合杂合突变。结论基因突变分析对诊断Gitelman综合征有重要价值。Th哟Met可能是中国Gitelman综合征患者较常见的突变。Gitelman综合征特异的表型和基因型之间的联系目前较难确定。【关键词】Gitelm

3、an综合征；突变；sLcl2A3基因An出sisofSLCl2A3ge耻mutati叫iIl12patie吣诵thGitel啪nSyndromeJs删DL8_pi％RENHong，WANGWet—ming，ZHANGWen，LlX洒，PANXi∞一疵o，soNGH∞i一击)ng，CHEN^‰．Dep叭舭m矿脚^ro如∥，尺M可抚砌印i碰，虢叽出面五∞￡o增‰西e阳i炒，Sc肋oZ矿胁妣i聊，鼽彻幽反2∞D25，眈iMcorre印。础昭眦f如r?C珊1ⅣⅣ吼，勋顾Z?c^e玎一砌l@凇d玎蒯．com．cn【Abstr舵t】object

4、iveToaIlalyzeandident母themutationsofsLCl2A3geneinGitehnansyndmmepatients，andimpmve山ecognitionand叩prehensiontotlledisease．Methods’rwelVepatients[8malesand4females，砘ge(37±13)years]hospitalizedinRuijinhospitalf而m7unrelatedfamilieswimtheclinical锄dbiochemicalfeaturesofGiteI

5、mansyndromewereanaIyzedbydirectsequencingofSLCl2A3gene．Fmyunrelatednomalsubjectswereselectedtoevaluateallthemutationsfoundbythisstudy．ResultsEightmutationswereidentifiedinSLCl2A3geneof12patientswi￡hCitelmansyndrome，Fivewerenovelvariants，including2missensemutations：Cys4

6、30GbandIJeu57lPr0；twodeletions：1384delGand346～353denCTGATGG；andonein—frameinsenion：997insCys．％reewererecuHentonesincludingtwomissense咖tations：7rhll50MetaJldAsp486Asn，andonedeletion：2883—2884delAG．Thehomo巧gousorhetemzygousmutati衄r1111150Metwasfoundin8of12patients．Themaj

7、orityofthepatientswerecompoundhetemzygotes．ConclusjonsGeneanalysisisessentialtodiagnoseGitelmansyndrome．7nlll50MetmaybeamorecommonmutationinChinesepatientswitllGitelmansyndrome．Possiblespecificgenotype—phenotypecon-elationisdifEiculttoidentify．【Keywords】Gitelmansyndmme

8、；Mutation；sLcl2A3gene基金项目：国家自然科学基金(30670972)；上海市卫生局重点学科基金(05Ⅲ001)；上海市教委重点学科建设基金(T0201)；上海市卫生局重点课题(2003zD002)作者单位：2000