melas综合征的临床、影像学及基因突变研究进展

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1、授予单位代码10089学号或申请号20153206中国图书分类号R746.9HebeiMedicalUniversity硕士学位论文专业学位MELAS综合征的临床、影像学及基因突变研究进展研究生：刘姣姣导师：田新英教授专业：神经病学二级学院：河北医科大学第二医院2018年3月河北医科大学学位论文使用授权及知识产权归属承诺本学位论文在导师（或指导小组）的指导下，由本人独立完成。本学位论文研究所获得的研究成果，其知识产权归河北医科大学所有。河北医科大学有权对本学位论文进行交流、公开和使用。凡发表与学位论文

2、主要内容相关的论文，第一署名为单位河北医科大学，试验材料、原始数据、申报的专利等知识产权均归河北医科大学所有。否则，承担相应法律责任。研究生签名：导师签章：二级学院领导盖章：年月日河北医科大学研究生学位论文独创性声明本论文是在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果，除了文中特别加以标注和致谢等内容外，文中不包含其他人已经发表或撰写的研究成果，指导教师对此进行了审定。本论文由本人独立撰写，文责自负。研究生签名：导师签章：年月日目录中文摘要································

3、············································································1英文摘要············································································································2英文缩写···························································

4、·················································3综述MELAS综合征的临床、影像学及基因突变研究进展·························4致谢··················································································································24个人简历·····························

5、·············································································25中文摘要MELAS综合征的临床、影像学及基因突变研究进展摘要线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征（MELAS综合征）是最常见的母系遗传线粒体疾病之一。MELAS综合征是一种多系统疾病，其临床表现多种多样，特征性表现为复发性脑卒中样发作、进行性智力低下或痴呆，一些少见的临床表现也已被报道。MELAS综合征的影像学表现以卒中样皮层病灶、基底节区

6、钙化及脑萎缩为主要表现，共同特点是病灶分布区域与脑血管支配区域不相符。一直以来头颅MR在其影像学诊断中占主导地位。近年来，随着影像学技术不断发展，更多新型影像学技术被应用于MELAS综合征的诊断及疾病预后的评估。与MELAS综合征相关的最常见突变位点是编码亮氨酸tRNALeu基因的A3243G。少见的、新的突变位点及新的无创基因检测方法，有待进一步发现及研究。关键词：线粒体病,MELAS综合征,临床表现,影像学表现,基因突变1英文摘要ProgressinClinical,ImagingandGeneM

7、utationofMELASSyndromeABSTRACTMitochondrialencephalopathywithlacticacidosisandstroke-likeseizuresyndrome(MELASsyndrome)isoneofthemostfrequentmaternallyinheritedmitochondrialdisorders.MELASsyndromeisamultisystemdiseasewithawidevarietyofclinicalmanifestat

8、ions,characterizedbyrecurrentstroke-likeattacks,progressivementalretardationordementia.Somerareclinicalmanifestationshavealsobeenreported.TheimagingmanifestationsofMELASsyndromemainlyincludestroke-likelesions,basalgangliacalcific