cadasil患者的临床、影像学特征及notch3基因突变研究

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1、万方数据CADASIL患者的临床、影像学特征及NOTCH3基因突变研究⑧论文作者签名：盘垒逢指导教师签名：亭灶论文评阅人1：评阅人2：评阅人3：评阅人4：评阅人5：答辩委员会主席：陈忠教授浙江大学委员1：陈眉教授浙江中医药大学委员2：丁美萍教授浙江大学医学院附属第二医院委员3：楼敏副教授浙江大学医学院附属第二医院委员4：宋水江主任医师浙江大学医学院附属第二医院委员5：毛善英主任医师浙江大学医学院附属第二医院委员6：王谨主任医师浙江大学医学院附属邵逸夫医院答辩日期：2014年5月29日万方数据Clinical，MRIfeatu

2、resandGeneticstudiesofsuspectedCADASILsfrommainlandChina⑧!Author’Ssignature：I丛基!!!圭纽!!Supervisor'ssignature：墨辱哮巫蟹Thesisreviewer12Chair：Q些垄堕竖圣画i咝垫堂堂(Committeeoforaldefence)Committeeman1．—Chen—MeiZhejiangChineseMedicineUniversity—Committeeman2：堂巡邀型地堕煎Committeeman3．Lo

3、uMinZhejiangUniversity——Committeeman4：璺删迪型鲤堂堂Committeeman5：迪璺唑噬型鲤蛐Committeeman6-婴堂堂到熊堕塑墅塑Dateoforaldefence：2014．5．29万方数据浙江大学研究生学位论文独创性声明本人声明所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。除了文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得迸鎏盘鲎或其他教育机构的学位或证书而使用过的材料。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡

4、献均己在论文中作了明确的说明并表示谢意。学位论文作者签名：么．秀乏：乏签字日期：汐，伊年多月乡El学位论文版权使用授权书本学位论文作者完全了解盘鎏盘鲎有权保留并向国家有关部门或机构送交本论文的复印件和磁盘，允许论文被查阅和借阅。本人授权滥鎏盘堂可以将学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索和传播，可以采用影印、缩印或扫描等复制手段保存、汇编学位论文。(保密的学位论文在解密后适用本授权书)学位论文作者签名：么像毖导师签名：签字日期：2口ff年厶月；日签字日期厂∽c甲年6直>日万方数据浙江大学博士学位论文致谢首先，衷心感谢

5、我的导师张宝荣教授!“壁立千仞无欲则刚，海纳百川有容乃大”，我的导师，学识渊博，对专业孜孜以求，精益求精。百忙之余仍然读书不辍，不断探求；传道授业，呕心沥血；对待患者始终秉持“医者仁心”的理念，以精湛的医术和高尚的医德为我树立了名医大家的楷模。是您将我引入了科学的大门，当我在科学的殿堂中步履蹒跚时，是您在指点我，能再次拜入您的门下攻读博士学位，我深感荣幸!如果说我从导师那里学会了怎样做好学问，那么首先应该说我从导师那里领略了真正的学术精神，导师严谨的治学态度和坚韧的探索精神将使我终生受益。衷心感谢黄鉴政主任、丁美萍主任、楼敏

6、主任，感谢您们对我的指导和帮助；衷心感谢毛善英、吴继敏、刘志蓉、章昀、王爽、郭谊等各位老师和同事为我提供了珍贵的临床资源，正是有了你们的关心和支持，我才能更顺利地完成我的课题!衷心感谢万锦平、严慎强、余鑫峰在完成本课题临床信息收集，头颅磁共振扫描和分析，以及统计分析中给予的热心帮助!衷心感谢神经内科的护士长及所有的护士在家系采集工作中给予的热心帮助!衷心感谢提供实验样本的所有家系成员，感谢你们的理解、支持，感谢你们无私提供了宝贵的研究材料!衷心感谢所有关心帮助过我的人们!最后，我要深深感谢我的家人，感谢他们给予我的无尽呵护和

7、全心支持，他们的关爱和期待永远是我前进的动力!万方数据浙江大学博士学位论文中文摘要CADASIL患者的临床、影像学特征及NOTCH3基因突变研究浙江大学医学院神经病学博士研究生殷鑫浈导师张宝荣教授中文摘要研究背景和目的伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL)是一种非动脉硬化、非淀粉样变的遗传性动脉疾病，是一种成年发病的单基因遗传性卒

8、中疾病。因CADASIL患者的临床表现和影像学特征复杂多变，确诊仍有赖于皮肤活检或基因检测。目前皮肤小动脉平滑肌细胞外噬锇颗粒的沉积，被认为是CADASIL的特征性病理学改变，然而，电子显微镜(electronmicroscope，EM)评估皮肤小动脉的噬锇颗粒不够敏感，假阴性率可高达50