两gitelman综合征家系分子致病机制研究

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2、ｅｇ论文题目ｉｔｅｌｍａｎ综合征家系分子致病机制研究：两ＧＴｈｅｆｉｉｎｃｔｉｏｎａｌｃｈａｒａｃｔｅｒｉｚａｔｉｏｎｓｔｕｄｏｆＳＬＣ１２Ａ３ｅｎｅｙｇｍｕｔａｔｉｏｎｃａｕｓｉｎｇＧｉｔｅｌｍａｎｓｎｄｒｏｍｅｉｎｔｗｏｅｄｉｒｅｅｓｙｐｇ作者姓名李么化培养单位医学院专业名称内科学（内分泌与代谢巧）指导教师离联教授徐潮副主任医师合作导师．’，；咬户Ｖ．古，心请热我２０１５年５月５日；＇＇＾‘：＇；．＞．；苗．，＇．．＇Ｖ

3、ＶＵ．心分类号：Ｒ５８９．４单位代码：１０４２２密级；２０１２１３４巧：学号鳴）Ｊ少ｔ％ＳＨＡＮＤＯＮＧＵＮＩＶＥＲＳＩＴＹ硕±学位论文ＴｈｅｓｉｓｆｏｒＭａｓｔｅｒＤｅｒｅｅｇ论文题目：两Ｇｅｌｍａｎ综合征家系分子致病机制研究ｉｔＴｈｅｆｕｎｃ村ｏｎａｌｃｈａｒａｃｔｅｒｉｚａｔｉｏｎｓｔｕｄｙｏｆＳＬＣ１２Ａ３ｅｎｅｇｍｕｔａｔｉｏｎｃａｕｓｉｎＧｉｔｅｌｍａｎｓｎｄｒｏｍｅｉｎｔｗｏｅｄｉｒｅｅｓｇｙｐｇ作者姓名李丛丛培养

4、单位医学院专业名赖内科学（内分泌与代谢病）指导教师高龄教授合作导师徐潮副主任医师２０１５年５月５日原创性声明：本人郑重声明所呈交的学位论文，是本人在导师的指导下，。独立进行研究所取得的成果除文中已经注明引用的内容外，本论文不包含任何其他个人或集体己经发表或撰写过的科研成果。对本文的研究作出重要贡献的个人和集体，均已在文中Ｗ明确方式标明。本声明的法律责任由本人承担。如於丈ｙ论文作者签名、＞：若化么日期：关于学位论文使用授权的声明本人完全了解山东大学有关保留、

5、使用学位论文的规定，同意学校保留或向国家有关部口或机构送交论文的复印件和电子版，允许论文被查阅和借阅；本人授权山东大学可Ｗ将本学位论文的全部、或部分内容编入有关数据库进行检索，可Ｗ采用影印缩印或其他复制手段保存论文和汇编本学位论文。（保密论文在解密后应遵守此规定）＼论义作者签名导师签名日期＜＾０化１王、）韦：目录中文摘要１英文摘要３符号说明５前胃６实验对象和方法９结果１５Ｗ论１９结论２５附图表２６参考文献３３综述３

6、７■ｉ‘巧，致谢４６攻读学每纖拘的学术论文４７ＣＡＴＡＬＯＧＵＥＣｈｉｎｅｓｅＡｂｓｔｒａｃｔ王目ｎ径ｌｉｓｈＡｂｓｔｒａｃｔ３Ａｂｂｒｅｖｉａｔｉｏｎｓ日Ｉｎｓｔｒｕｃｔｉｏｎ？５ＳｕｂｅｃｔｓａｎｄｍｅｔｈｏｄｓｊＲｅｓｕｌｔｓ１日ＤｉｓｃｕｓｓｉｏｎｉｇＣｏｎｃｌｕｓｉｏｎ２５ＴａｂｌｅｓａｎｄＦｉｇｕｒｅｓ２６Ｒｅｆｅｒｅｎｃｅｓ３３Ｒｅｖｉｅｗ３７Ａｃｋｎｏｗｌ

7、ｅｄｇｅｍｅｎｔｓ４６ＰａｐｅｒｓｉｎｔｈｅＰｅｒｉｏｄｏｆＳｔｕｄｙ４７山东大学硕上学位论文两Ｇｉｔｅｌｍａｎ综合征家系分子致病机制研究研究生：李丛丛专业：内科学导师：高联教授中文摘要研究背景：一２低钟血症是临床上常见的电解质素乱之，在住院病人的发病率适０％。长、期严重的钟缺乏可导致葡萄糖耐量受损，严重的屯、肾、神经功能受损，甚至死亡。但是早期发现可Ｗ有效的纠正低钟血症，因此，及时准确的识别低钟血症的一病因对于治疗是项极大的挑战。Ｇ一ｉｔ

8、ｅｌｍａｎ综合征（ＧｉｔｅｌｍａｎＳｙｎｄｒｏｍｅ，ＧＳ，ＯＭＩＭ％３８００）是种常见的一遗传型低钟血症的病因之，发病率达２５／１００００００。其临床特点主要表现为低钟一性碱中毒，，，低镇血症低尿巧但是不伴有高血压。该疾病是种常染色体显性遗传病，是由于ＳＬＣ１２Ａ３基因ＧｅｎｅｌＤ：６５５９ＭＩＭ：６００９６８ＧｅｎｅＢａｎｋ：（；；ＮＣ