基因诊断gitelman综合征1例

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1、Gitelman综合征为肾单位远曲小管重吸收NaCI障碍造成的原发肾性失盐性疾病，因其发病率较低，且不被临床医师所熟知，因此临床上很容易误诊漏诊。现我科收治1例，报告如下。1临床资料患者，男，23岁，因反复双下肢无力1年，再发2h入院。患者1年前开始出现双下肢无力，多在剧烈活动或进食甜食后出现，无怕热、多食、消痩等高代谢症状，曾在外院查血钾偏低，2.8mmol/l,给予补充氯化钾治疗后好转。后上述症状反复出现，测血钾2.6〜3.1

2、7117101/1之间，仍给予补钾处理，未予以进一步诊治。2h前“打篮球”过程中再次出现双下

3、肢无力，遂来诊。患者无长期缓泻剂、利尿剂应用史。入院查体:BP110/75mmHg,心肺腹部查体无阳性体征，双上肢肌力正常，双下肢IV级。辅助检查：生化示血钾2.8mmol/l，血氯87mmol/l，血镁0.53mmol/l,血HC0332.8mmol/l;血气分析：pH值7.51，P0297mmHg，PC0236.3mmHg；尿Ca/Cr(mmol/mmol)0.04;尿常规示pH6,尿比重1.015,尿蛋白及潜血均阴性。血浆醛固酮176.2ng八，血浆肾素活性5.24ng/ml/h。甲状腺功能、血皮质醇、SSA、SSB

4、、双肾、肾上腺CT未见明显异常。行SLC12A3基因检测示10号和12号外显子分别存在错义突变Cys430Gly和Asp486Asn，既往文献已有报道［1-2］。而Bartter•综合征相关基因CLCNKB未发现突变。确诊为Gitelman综合征，给予门冬氨酸钾镁片，2片，3次/d，治疗5d，复查血钾3.4mmol/l,好转出院。嘱其院外长期服用门冬氨酸钾镁片。后多次电话随访，未再出现双下肢无力症状，复查血钾3.2-3.7mmol/l之间。2讨论Gitelman综合征以低血钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒、高肾素-血管紧张

5、素-醛固酮以及正常或偏低的血压为特点一种遗传性肾小管疾病。主要是因SLC12A3基因失活突变，导致其编码的噻嗪类利尿剂敏感的Na-CI共同转运子功能障碍而引起。本患者首发症状即为低钾引起的骨骼肌功能障碍。而引起慢性低钾血症的常见病因，如原发性醛固酮增多症、甲状腺功能亢进性低钾性周期性麻痹、肾小管酸中毒（包括原发性和继发于干燥综合征）等，均被排除。且尿Ca/Cr摩尔比值小于0.1，也排除了与Gitelman综合征混淆性较大的Bartter综合征。接下来的突变基因的发现，更确诊了此患者为Gitelman综合征。Gitelman

6、综合征发病率较低，国内外报道1/1000〜9/10000[3-4]，且很多临床医师对此病不熟悉，导致了误诊或漏诊。认识该疾病的特点，且有条件可行基因检测，可避免误诊或漏诊的发生。参考文献：[1]AbkevichV，ZharkikhA,DeffenbaughAM,etal.AnalysisofmissensevariationinhumanBRCA1inthecontextofinterspecificsequencevariation[J].JMedGenet,2004,41：492?C507.[2]ShaoL,RenH,

7、WangW,etal.NovelSLC12A3mutationsinChinesepatientswithGitelmansyndrome[J].NephrolPhysiol，2008，108：29-36.[3]邵乐平，任红，王伟铭，等.Gitelman综合征SLCI2A3基因突变研宄[」].中华肾脏病杂志，2007,23：351-356.[4]HirokiYagi，KenseiYahata,TakeshiUsui，etal.InheritanceofanAutosomalRecessiveDisorder，Gitelma

8、nSyndrome，AcrossTwoGenerationsinOneFamily[J].InternMed,2011,50：1211-1214.编辑/冯焱