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《脆性x综合征的基因诊断与产前诊断》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。
1、遗传HEREDITAS(Beijing)25(2):123～128,2003研究报告脆性X综合征的基因诊断与产前诊断邬玲仟1,2,潘乾1,龙志高1,朱俊真3,戴和平1,郑多1,夏昆1,黄幸青2,夏家辉1(1.中南大学医学遗传学国家重点实验室,长沙410078;2.广东省粤北人民医院,韶关512026;3.河北省人民医院,石家庄050051)摘要:为了探讨简便、快速、准确、价廉的脆性X综合征的诊断方法,对6个智能低下家系进行了细胞遗传学检查,以及PCR直接扩增FMR15′端(CGG)n重复序列、RT-PCR扩增FMR1基因的cDNA序列的分子遗传学检查。A家系先证者脆性X染色体高表达(35Π
2、273),分子遗传学检查证实为脆性X综合征全突变患者;B家系先证者及其母亲无脆性X染色体表达,分子遗传学检查证实为非脆性X综合征患者;C家系的男性胎儿脆性X染色体表达(5Π93),先证者及其母亲未发现脆性X染色体,分子遗传学检查证实男性胎儿为脆性X综合征全突变患者,其母亲为前突变携带者,哥哥为嵌合体患者;D家系先证者脆性X染色体高表达17%,其姐姐脆性X染色体5%,分子遗传学检查证实先证者为脆性X综合征全突变患者,其姐姐为嵌合体患者;E家系先证者及其母亲,F家系先证者发现可疑脆性X染色体,分子遗传学检查证实为非脆性X综合征家系。结论:PCR直接扩增FMR1基因(CGG)n重复序列联合RT-
3、PCR扩增FMR1基因cDNA序列简便、快速、价廉。可用于脆性X综合征的筛查、诊断及产前诊断,有推广应用价值。关键词:脆性X综合征;FMR1基因;PCR;RT-PCR;基因诊断;产前诊断中图分类号:R394文献标识码:A文章编号:0253-9772(2003)02-0123-06GeneticDiagnosisandPrenatalGeneticDiagnosisofFragileXSyndromeWULing2Qian1,2,PANQian1,LONGZhi2Gao1,ZHUJun2Zhen3,DAIHe2Ping1,ZHENGDuo1,XIAKuen1,HUANGXing2Qing2,
4、XIAJia2Hui1(1.NationalLaboratoryofmedicalGenetics,CentralsouthUniversity,Changsha410078,China;2.YueBeiPeople’sHospital,Guangdong,512026,China;3.People’sHospital,Hebei050051,China)Abstract:Inordertoobtainasimple,fast,accurateandlow-costdiagnosismethodoffragileXsyndrome,cytogenet2ictestsandmolecular
5、genetictestswerecarriedoutwithdirectamplificationof(CGG)nrepeatsequencein5′termi2nalofFMR1genebyPCRandthecDNAsequenceofFMR1byRT-PCRfromsixmentalretardationpedigrees.TheprobandofpedigreeAwithhighexpressionoffragileXchromosome(35Π273)wasdetectedtobeafullmutationpatientoffragileXsyndromebythemolecula
6、rgenetictest.ThereisnoexpressionoffragileXchromosomeintheprobandandhismotherofpedigreeB,whichwasfutherconfirmedasanon-fragileXpedigreebythemolecularge2netictest.AmalefoetusofthepedigreeChasfragileXchromosome(5Π93),buttheprobandandhismotherhasnofragileXchromosome.Byfurtherdetectionusingmoleculargen
7、etictest,themalefoetusisafullmutationpatientoffragileXsyndrome,hismotherisapermutatedcarrier,andhisbrotherisamosaicpatient.TheprobandofpedigreeDhashighexpressionoffragileXchromosome(17%),hissisteralsohasexpressio
