aarskog综合征样家系的新致病基因筛查

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1、Aarskog综合征样家系的新致病基因筛查⑧论文作者签名：硷盟益指导教师签名：缸论文评阅人1评阅人2评阅人3评阅人4评阅人5答辩委员会主席：委员1：委员2：委员3：委员4：匿名评阅答辩日期：2013年2月26日NovelPathologicalMutationScreeningforaFamilydisorderResemblingAarskogSyndrome⑧Author'ssignature：X¨H吗7机8“pervisor'ssig嘣⋯：弘玉丛生竺当fThesisreviewer1：AnonymousThesisre

2、viewer2：AnonymousThesisreviewer3：AnonymousThesisreviewer4：AnonymousThesisreviewer5：AnonymousChair：!!!!!!生!婴!坚兰!望!竺g旦!!!塑!!壁(Committeeoforaldefence)Committeeman1：￡盟￡Y堑gL煎兰鲢ji盟g丝Q四321型巫!!!!i盟Committeeman2：￡塑￡圣h些g苎i丝墨b娅鲤g垒!鲤i坠Y韭丛14垂§!S￡i￡n!塑Committeeman3：￡盟￡Sh!!g』i鱼!g

3、Zb自!BDgⅡnj!!!!i盐Committeeman4：Prof．WuNanpingZhejiangUniversityDateoforaldefence：Feb．26．2013浙江大学研究生学位论文独创性声明本人声明所呈交的学位论文是本人在导师指导下迸行的研究工作及取得的研究成果。除了文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得逝堑太堂或其他教育机构的学位或证书而使用过的材料。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示谢意。学位论文作者签名：

4、懒签字日期：删B年2月砑日学位论文版权使用授权书本学位论文作者完全了解逝选太堂有权保留并向国家有关部门或机构送交本论文的复印件和磁盘，允许论文被查阅和借阅。本人授权堑塑太堂可以将学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索和传播，可以采用影印、缩印或扫描等复制手段保存、汇编学位论文。(保密的学位论文在解密后适用本授权书)学位论文作者签名：伶碉％签字日期≯口I弓年≥月堙日导师整铅：二亏专二；／I，’／签字日期：．，年胡扩夕D、’。本课题受到浙江省卫生厅基金《阿尔斯科格综合征：非FGDl基因遗传的分子发病机制研究》(编号：20

5、09A059)和浙江省自然科学基金《遗传性面．指．生殖器综合征的常染色体分子发病机制研究》(编号：Y2100306)资助。浙江大学博士学位论文致谢致谢在本课题的完成过程中，我得到了导师俞云松教授自始至终的精心指导和谆谆教诲。俞云松教授严谨求实的科学作风，广博丰富的理论知识给我留下了极为深刻的印象，使我获益匪浅，并将终生受用和铭记在心。我还要特别感谢我的合作导师祁鸣教授，他在我的家系研究的整个过程中一直给予对我悉心指导、支持和鼓励。在整个实验和学习过程中，我特别要感谢我科同事周华丽博士的帮助与指导。我还得到了传染病实验室魏泽庆

6、、沈萍、杨介钻、姚航平、吴炜、王静、何建琴、杨英等老师，浙大医学院张成宁教授，以及周华、蒋琰、付一骐等师兄弟的悉心指导和帮助，在此表示我由衷的谢意；同时也向内分泌科李成江主任等各位关心、指导我科研、学习、工作的领导和同事表示衷心的感谢；对浙大医学院遗传与基因组的雍晶、丛培宽的无私帮助表示感谢。对华大基因的李鹏飞、肖晶晶、戴梅枝、朱海涛在实验过程中给予的大力支持，表示诚挚的感谢；我还要特别感谢美国RaoulCMHennekam教授给予我的珍贵的帮助；感谢2007级博士班全体同学以及所有帮助过我的朋友们。感谢所有全家系成员的大力

7、支持，祝他们幸福安康。最后我要向多年来无私关爱支持我的父母亲、先生和所有家人表达我由衷的感激之情。浙江大学博士学位论文前言Aarskog综合征样家系的新致病基因筛查浙江大学医学院博士研究生指导教师合作导师前言内科学徐明智俞云松教授祁鸣教授lAarskog综合征的临床特征1．1Aarskog综合征的发病情况和临床特点Aarskog综合征(Aarskogsyndrome或Aarskog．Scottsyndrome，AAS)，中文译为阿尔斯科格综合征，又名面一指．生殖器综合征(Faciodigitogenitalsyndrome)

8、或面部生殖器发育不全，是一种罕见遗传病，由Aarskog于1970年首先报道[1】。在比利时勒芬市和英格兰西北部曼彻斯特市，每年新诊断的Aarskog综合征患者分别仅为2～3例，其发病率不超过1／25000【2]．至今关于AAs的报道仅几百例[3]，主要见于欧洲(比利时、法国、德国、．爱尔