基因检测与临床药物治疗

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1、基因检测与临床药物治疗张玉武汉协和医院药学部引言《我的医疗选择》——安吉丽娜·朱莉致纽约时报的信时间：2013年5月14日内容：Icarrya“faulty”gene,我是BRCA1基因携带者，这种基因检测用于疾病预防：“朱莉效应”——在美国，BRCA1,whichsharply基因存在着缺陷，会导致罹increasesmyriskof患乳腺癌和卵巢癌的风险大有将近15%的人群都知道“基因检测”这项服务的存developingbreastcancerand幅提高。ovariancancer.……在，美国每

2、年进行此类检测的就有400万~500万人……thedecisiontohavea……做出接受乳房切除手mastectomywasnoteasy.ButitisoneIamvery术这一决定并非易事。然happythatImade.My而，我很高兴自己做出了chancesofdeveloping这样的决定。现在，我的breastcancerhavedropped乳腺癌发病率已经从87%降from87percenttounder5percent……至5%以下……引言乔布斯的抗癌历程2003~2011年抗癌治疗8年

3、胰腺癌——癌症之王1年死亡率80%曾花10万美元检测EGFR等肿瘤基因及全基因测序，指导易瑞沙等靶向抗肿瘤药物的个体化治疗在接受有关基因检测问题采访时曾表示：“我要么是第一批以这种方式击败癌症的人，要么是最后一批死于癌症的人。”他因看好个体化治疗前景，向基因测序公司Foundation公司融资1350万美元。引言基因相关的药物严重副作用“别嘌醇”致Stevens-Johnson综合征患者一例引言媒体对“别嘌醇”致严重超敏反应的采访报导2014年4月15日武汉协和医院药师证实，别嘌醇引起的严重超敏反应，

4、如Stevens-Johnson综合征，发生率约5%，致死率为30%~50%对携带HLA-B*5801等位基因的患者，该院不会处方别嘌醇引言“人类所有的疾病都与基因DNA的受损有关，基因受损是万病之源。”——利根川进诺贝尔医学奖获得者“十三亿人口的健康不能光靠看病吃药解决，加强预防和保护环境是根本，基因检测是预防和治疗疾病的重要手段。”——陈竺目录国内外应用现状国内药学部开展情况存在的主要问题几点思考与建议一、国内外应用现状应用现状学科发展历程国外应用现状国内应用现状应用现状学科发展历程1997“药

5、物基因组学”PGx1959形成一门实验科学1997药理学重要分支学科195719591960~19901990~20032003至今美国德国“药物代谢酶“国际人类基MotulskyVogel多态性”为研因组计划“后基因组”时代药酶的遗传提出“遗传药究主体”HGP缺陷理论理学”概念应用现状学科发展历程人类基因组计划•1990年正式启动人类基因组测序计划•识别人类基因组的所有大约3万个DNA•测定组成人类基因组DNA的约30亿对核苷酸的序列应用现状学科发展历程1997“药物基因组学”PGx1959形成一门实验科学

6、1997药理学重要分支学科195719591960~19901990~20032003至今美国德国“药物代谢酶“国际人类基MotulskyVogel多态性”为研因组计划“后基因组”时代药酶的遗传提出“遗传药究主体”HGP缺陷理论理学”概念应用现状学科发展历程基因组遗传分析疾病基因组学（GWAS）药物基因组学（PGx）疾病遗传：药物反应与差异疾病预测/诊断罕见孟德尔氏药物代谢药物安全性、常见复杂疾病：疾病:和作用基有效性的易感基因因果基因因SNP谱对疾病的新的认识和未来医学干预最适药物反应应用现状学科发展历程药物

7、基因组基因变异(单核苷酸多态性)药物代谢酶药物转运体药物靶点药代动力学药效动力学药物疗效和毒性的个体差异应用现状国外最早产品：2005，FDA批准罗氏CYP基因检测芯片针对CYP2D6及CYP2C19基因检测FDA最早批准的药物相关基因型检测产品应用现状国外各国发布的药物基因组学相关规范时间机构文件内容2005；FDA药物基因组学数据报送—新药开发新药申报时需提供药物基因2011行业指南学数据2005日本卫生劳动SubmissionofInformationto药物研究机构应递送新药药福利部Regulator

8、y物基因组学资料AuthoritiesforPreparationofGuidancefortheUseofPharmacogenomicsinClinicalTrials2008加拿大卫生机GUIDANCEDOCUMENT:Submission药物开发机构应当向卫生部构of门递送药物、卫生器械的药PharmacogenomicInformation物基因组学数据2010欧洲药监局Gu