药物基因检测位点与意义

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1、检测项目名称基因位点检测意义氯吡格雷01CYP2C19*2(G>A)细胞色素氧化酶2C19*2型，代谢酶预测氯吡格雷抵抗风险，给出个体合适剂量，提高氯吡格雷疗效，降低无效用药风险。氯吡格雷为前药，体外无活性，口服经肠(ABCB1)吸收,入肝脏，经肝药酶CYP2C19*2、*3、*17代谢激活，其活性代谢产物，再经过PON1激活，才能发挥抗血小板的功效。CYP2C19*2、*3、*17及PON1酶活性决定了氯吡格雷的疗效。其中，CYP2C19*17突变后，氯吡格雷活性增强，敏感度高，出血风险高，需高度关注出血风险，尤其是蛛网膜下腔出血。02CYP2C19*3(G>A)细胞色素氧

2、化酶2C19*3型，代谢酶60CYP2C19*17(C>T)细胞色素氧化酶2C19*17型，代谢酶152PON1(A>G)对氧磷酶1，代谢酶氯吡格雷简化版（只测两个位点）01CYP2C19*2(G>A)细胞色素氧化酶2C19*2型，代谢酶仅仅判断氯吡格雷抵抗风险，只能测出部分抵抗患者，会有漏检，且不能判断出血风险。02CYP2C19*3(G>A)细胞色素氧化酶2C19*3型，代谢酶华法林69VKORC1(1639G>A)维生素K环氧化物还原酶复合物1亚单位，靶点华法林经CYP2C9代谢后失活，基因突变者导致该药在体内蓄积，应减量；VKORC1为华法林作用靶点，基因突变者，对华

3、法林敏感性增加，应减量。VKORC1CYP2C9用于起始剂量和维持剂量的计算，起始剂量给药五天后，转入维持剂量微调。缩短调药时间，降低血栓和出血等不良反应发生。12CYP2C9*3(1075A>C)细胞色素氧化酶2C9*3型，代谢酶阿司匹林106PEAR1（G>A）PEAR1：GG等位基因对阿司匹林抗血小板应答好；AAAG基因型，用阿司匹林（或结合氯吡格雷），PCI患者，心梗和死亡率高。预测疗效，给出个体化用量。硝酸甘油20ALDH2(1510G>A)线粒体乙醛脱氢酶2，代谢酶30%~50%的人携带有Lys504基因突变。突变者中42.4%，正常剂量硝酸甘油起效慢，应换药或

4、联用其他抗心绞痛药物。预测硝酸甘油抵抗风险，避免用药无效事件美托洛尔06CYP2D6(2850C>T)细胞色素氧化酶2D62850位点多态性，代谢酶PM弱代谢型：换药，用比索洛尔或卡维地洛。或减少75%剂量。IM中间代谢型：换药，用比索洛尔或卡维地洛。或减少50%剂量。UM超快代谢型：换药，用比索洛尔或卡维地洛。美托洛尔的副作用有头晕、头痛、乏力、四肢冰凉、心跳减慢、胸闷、血压忽高忽低等等。美托洛尔疗效和副作用受CYP2D6代谢酶影响，检测该基因判断患者代谢快慢，给出个体化用药剂量建议，提高疗效，降低副反应。08CYP2D6(100C>T)细胞色素氧化酶2D6100位点多态性

5、，代谢酶10CYP2D6(1758G>A)细胞色素氧化酶2D61758位点多态性，代谢酶坎地沙坦64AGTR1(1166A>C)I型血管紧张素II受体1166位点，靶点AA基因型心衰患者，使用坎地沙坦治疗，疗效应答比AC、（CC）型好。预测疗效。阿托伐他汀62ABCB1(3435T>C)多耐药基因1的3435位点，药物转运体TT基因型，降脂效果最好，其次是CT型。CC型降脂效果较小。预测降脂效果13ABCB1(2677T>G)多耐药基因1的2677位点，药物转运体GG基因型患者，阿托伐他汀治疗，降脂效果比GT、TT型者明显。预测降脂效果叶酸68MTHFR(677C>T)亚甲基

6、四氢叶酸还原酶，代谢酶1、677的TT基因型，叶酸转化为甲基叶酸受限，使用叶酸不能降低血中同型半胱氨酸水平。应配合使用大剂量VB12。2、1298的CC基因型，叶酸转化为甲基叶酸受限，使用叶酸不能降低血中同型半胱氨酸水平。应配合使用大剂量VB12。检测叶酸代谢通路，通路受阻者，体内叶酸缺乏，各种代谢及合成不足，从而引发多种疾病，比如糖尿病，高血压、脑卒中、偏头痛、痴呆、动脉硬化、静脉血栓、精神疾病，胎儿发育异常等。93MTHFR(1298A>C)亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶质子泵抑制剂：奥美拉唑、泮托拉唑、兰索拉唑、埃索美拉唑01CYP2C19*2(G>A)细胞色素氧化酶2C

7、19*2型，代谢酶1、治疗胃食管反流、胃溃疡、根除H.pylori等，PM、IM疗效好；2、EM疗效不理想，EM者应加用法莫替丁等；3、UM者，换用雷贝拉唑。预测疗效，减少无效用药02CYP2C19*3(G>A)细胞色素氧化酶2C19*3型，代谢酶硫唑嘌呤巯嘌呤、硫鸟嘌呤19TPMT*3(T>C)巯嘌呤甲基转移酶*3型，代谢酶TT基因型(*1/*1),酶活性正常，正常剂量给药。CC基因型（*3/*3），酶活性低，硫鸟嘌呤和嘌呤类似物毒性高，可使患者出现严重骨髓抑制，可致命，应减剂量。TC基因型(*1/*