9号染色体臂间倒位与生育异常的关系

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1、—１２３４—ＣｈｉｎＪＬａｂＤｉａｇｎ，Ｊｕｌｙ，２０１２，Ｖｏｌ１６，Ｎｏ．７文章编号：１００７－４２８７（２０１２）０７－１２３４－０３９号染色体臂间倒位与生育异常的关系于洋，董媛，杜日成，姜雨婷，韩荣荣，刘睿智，孙文涛＊（吉林大学白求恩第一医院生殖医学中心·产前诊断中心，吉林长春１３００２１）摘要：目的探讨９号染色体臂间倒位与生育异常的关系。方法对来我院就诊的４６８４例患者进行外周血淋巴细胞的培养，制备染色体，Ｇ显带核型分析。并对有生育异常的９号染色体臂间倒位患者进行回访及家系调查。结果共检出９号染色体臂间倒位核型３４例。其中有５例９号臂间倒位患者同意配合家系调查。５例先证者的父

2、母中均有一位是９号臂间倒位携带者，且其父母均能正常生育。结论９号染色体臂间倒位对生育异常无直接关系。关键词：臂间倒位；不孕不育；流产死胎中图分类号：Ｒ７１４．５１文献标识码：ＡＴｈｅｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｂｅｔｗｅｅｎｐｅｒｉｃｅｎｔｒｉｃｉｎｖｅｒｓｉｏｎ９ｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｎｄａｂｎｏｒｍａｌｆｅｒｔｉｌｉｔｙＹＵＹａｎｇ，ＤＯＮＧＹｕａｎ，ＤＵＲｉ－ｃｈｅｎｇ，ｅｔａｌ．（ＣｅｎｔｅｒｆｏｒＲｅｐｒｏｄｕｃｔｉｖｅＭｅｄｉｃｉｎｅ，ＣｅｎｔｅｒｆｏｒＰｒｅｎａｔａｌＤｉａｇｎｏｓｉｓ，ｔｈｅＦｉｒｓｔＢｅｔｈｕｎｅＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＪｉｌｉｎＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｃｈ

3、ａｎｇｃｈｕｎ１３００２１，Ｃｈｉｎａ）Ａｂｓｔｒａｃｔ：ＯｂｊｅｃｔｉｖｅＩｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｏｆｐｅｒｉｃｅｎｔｒｉｃｉｎｖｅｒｓｉｏｎ９ａｎｄａｂｎｏｒｍａｌｆｅｒｔｉｌｉｔｙ．ＭｅｔｈｏｄｓＰｅｒｉｐｈｅｒａｌｂｌｏｏｄｌｙｍｐｈｏｃｙｔｅｓｃｕｌｔｕｒｅ，ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｐｒｅｐａｒａｔｉｏｎ，ｍｉｃｒｏｓｃｏｐｙｆｏｒｔｈｅ４６８４ｃａｓｅｓｏｆｐａｔｉｅｎｔｓｔｏｏｕｒｈｏｓｐｉｔａｌ．Ａｎｄｇｉｖｅａｒｅ－ｔｕｒｎｖｉｓｉｔａｎｄｆａｍｉｌｙｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｉｏｎｆｏｒｔｈｅｒｅｐｒｏｄｕｃｔｉｖｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｐａｔ

4、ｉｅｎｔｓｏｆｐｅｒｉｃｅｎｔｒｉｃｉｎｖｅｒｓｉｏｎ９．ＲｅｓｕｌｔｓＩｔｗａｓｆｏｕｎｄ３４ｃａｓｅｓａｂｏｕｔｐｅｒｉｃｅｎｔｒｉｃｉｎｖｅｒｓｉｏｎ９．Ｔｈｅｒｅａｒｅ５ｃａｓｅｓａｇｒｅｅｗｉｔｈｔｈｅｆａｍｉｌｙｓｕｒｖｅｙ．Ａｎｄｔｈｅｒｅａｒｅ５ｃａｓｅｓａｇｒｅｅｗｉｔｈｔｈｅｆａｍｉｌｙｓｕｒｖｅｙ．Ｔｈｅｒｅｉｓｏｎｅｐｅｒｉｃｅｎｔｒｉｃｉｎｖｅｒｓｉｏｎ９ｐｅｒｓｏｎｉｎｔｈｅｐａｒｅｎｔｓｏｆｅｖｅｒｙｐｒｏｂａｎｄ．Ａｎｄａｌｌｏｆｔｈｅｉｒｐａｒｅｎｔｓｃａｎｎｏｒｍａｌｆｅｒｔｉｌｉｔｙ．ＣｏｎｃｌｕｓｉｏｎＩｔｉｓｎｏｄｉｒｅｃｔｒｅｌａｔｉｏｎｓｈ

5、ｉｐｂｅｔｗｅｅｎｐｅｒｉｃｅｎｔｒｉｃｉｎｖｅｒｓｉｏｎ９ａｎｄａｂｎｏｒｍａｌｆｅｒｔｉｌｉｔｙ．Ｋｅｙｗｏｒｄｓ：Ｐｅｒｉｃｅｎｔｒｉｃ；Ｉｎｆｅｒｔｉｌｉｔｙ；Ａｂｏｒｔｉｏｎ（ＣｈｉｎＪＬａｂＤｉａｇｎ，２０１２，１６：１２３４）人类染色体臂间倒位，可能发生在每号染色体显带分析１５个核型。对有生育异常的９号臂间倒上。指一条染色体内发生两处断裂，断裂点位于着位患者进行随访及家系调查（对其直系血亲进行核丝粒的两侧，其中间片断倒转１８０°后又和上下两段型分析）。依次连接。一般没有遗传物质的增减，因此没有表２结果型效应。但９号染色体臂间倒位与生育异常之间的２．１９号臂间倒位患者的表型

6、及例数关系目前仍存在争议。有学者认为９号臂间倒位是４６８４例中共检出９号染色体臂间倒位患者３４一种染色体结构的异态性，本身不具有病理学意义；例，其中不孕不育１４例，流产死胎１２例，胎儿畸形但也有报道认为９号臂间倒位与习惯性流产、死胎、２例，其他原因就诊６例。如表１所示。［１］不孕等有关本文即探讨９号染色体臂间倒位与生表１３４例臂间倒位核型及就诊原因育异常的关系。症状核型例数１对象与方法生育异常不孕不育４６，ＸＹ，ｉｎｖ（９）（ｐ１１ｑ１２）１０例自２００７年７月至２０１０年８月来我院生殖中心４６，ＸＸ，ｉｎｖ（９）（ｐ１１ｑ１２）４例就诊的４６８４例患者，根据其就诊原因可分为两类。流产

7、死胎４６，ＸＹ，ｉｎｖ（９）（ｐ１１ｑ１２）５例４６，ＸＸ，ｉｎｖ（９）（ｐ１１ｑ１２）５例一类为生育异常，即不孕不育，流产死胎，及生育畸４６，ＸＸ，ｉｎｖ（９）（ｐ１１ｑ１２），１６ｑｈ＋１例形儿等；另一类为其他，包括因发育异常，育前检查４６，ＸＸ，ｉｎｖ（９）（ｐ１１ｑ１３）１例胎儿畸形４６，ＸＹ，ｉｎｖ（９）（ｐ１１ｑ１２）２例等其他原因来就诊，而无不良孕产史的患者。其他对患者进行外周血淋巴细胞的培养，制备染色发育异常４６，ＸＹ，ｉｎｖ（