探讨染色体异常与复发性流产的关系

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1、探讨染色体异常与复发性流产的关系蒋群芳张崇林文平（桂林市妇女儿童医院541001）【摘要】目的通过对312对复发性流产的夫妇染色体核型结果的分析，探讨染色体异常与复发性流产的有关系。方法常规外周血淋巴细胞培养、制片、G显带及核型分析。结果312对复发性流产的妇夫中染色体异常47例，异常率为15.1%,其中结构异常26例，异常率为8.33%,染色体多态21例，异常率为6.77%。结论染色体常是复发性流产的重要原因之一。【关键词】染色体异常复发性流产核型分析复发性流产是一种妊娠并发症，指临床上2次或2次以上的自然流产，其原因有遗传因素，内分泌及环境因素等等。但多数是

2、与胚胎染色体异常有关,而胚胎染色体异常多由遗传因素引起，故临床上有必要对有复发性流产史的夫妇的染色体核型进行探讨，木文对自来我院的312对复发性流产患者的染色体核型进行了总结分析。现报道如下。1对象与方法1.1对象2006年7月-2012年7月年在我院因女方多次出现无明显诱因而自然流产就诊的妇夫，共312对，年龄21-46岁。1.2方法取外周血淋巴细胞培养，常规制备染色体，G显带处理，计数30个分裂相，选择3-5带纹清晰分裂相分型，异常者加大计数及分析量。2结果312对被检者中检出核型异常47例，异常检出率为15.1%,其中结构异常26例，染色体多态21例。具体

3、数据见表1。表147例复发性流产夫妇异常核型3讨论一般群体染色体异常发生率为0.5%,而复发性流产的夫妇染色体异常发生率为0.8-12.5%,本组资料中312对复发性流产夫妇检查出核型异常47例，异常率为15.1%,占受检个体的7.48%,与资料报道相符。3.1染色体结构异常染色体结构异常是指染色体的缺失、重复、易位和倒位。本文312对受检者中，染色体结构异常26例，其中平衡易位3例、罗扪逊易位8例，共占异常率55.3%。易位是导致流产的主要原因，它是由于两条染色体同吋发生断裂，相互交换无着丝粒断片，结合后形成新的衍生染色体，群体发生率约为0.195%［1】，我

4、国发生率为0.47%［2］，一般认为无遗传基因的缺失或重复，但实际上染色体发生了微小基因的缺失或重复，这些缺失可通过FISH方法检出［3］。生殖细胞形成并成熟的过程中，由于经过两次减数分裂，成熟的精子和卵子只含有半数(23条)染色体，精卵结合染色体数B恢复46条(23对)，但由于染色体的结构异常，染色体基因的发生了缺失或重复，破坏了遗传物质的均衡，从而引起流产。倒位则以臂间倒位多见［3］，本文涉及到6、9号染色体。其中以9号染色体臂间倒位最为常见［4］，在人群中发生可率达1%。以往认为9号染色体臂间倒位无临床意义，但几年来有不少遗传效应报道9号染色体臂间倒位，是

5、导致不孕、流产的原因之一。因此不少学者也提出9号染色体并非正常现象，而属于结构异常，而其遗传效应主要取决于重复、缺失片段的长短［5】。从本资料来看，本组的20例9号染色体臂间倒位者均发生复发性流产，故应予以高度重视。3.2染色许多态性染色许多态性又称异态性，指表现正常的人群中有各种染色体形态的微小变异，其主要分布在着丝粒、随体、次缢痕和丫染色体。随体是由于次缢痕的存在，致未端的染色体物质与其余部分反以一组相连。次缢痕主要存在于1、9、16号染色体上，由于染色体次缢痕的增长，DNA序例高度重复，这些重复可造成同源染色体配对时的障碍，产生不平衡配子［10】，所以导致

6、流产和死胎的产生。而15P+、22P+等是于短臂RNA基因高度重复或缺失，染色体的不分离，也可造成流产。丫染色体的多态主要为XY(Y≥18)和小丫(Y≤22),大Y染色体的本质是丫长臂异染色质DNA过多重复产生的丫染色体长臂延长，同时产生剂量效应，导致胚胎发育障碍而流产。关于小丫的报道较少，有研宄认为是小丫染色质排列过度紧密影响其基因功能发挥[9]，故也可导致流产和无精子症、弱精子症等。综上所述，染色体的异常与复发性流产密切相关，染色体的检查是复发性流产、产前筛查及某些遗传病的重要辅助手段参考文献[1】李璞，医学遗传学[M]，中国协和医科大学出版社，

7、1999.13[2】冯怀英、李春华、朱宝生，等。46,XY，t(2;7＞染色体平衡易位致男性不育症分析[』]。中国优生与遗传杂志，2001,9(6)：24.[3】沈婉英，汉族男性Y染色体相对长度152例分析[儿遗传与疾病，1990,7(1)：37-38[3]BerendSA'CanunS,etal.MolecularanalysisofmosaicismfortwodifferentdenovoacrocentricrearrangementsdemonstratesdiversityinRoberts-oniantranslocationformation[J

8、].AmJMedG-en