男性生殖异常与染色体异常及染色体多态关系的探讨

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1、《中国图书资料分类法》分类号：Q3单位代码：10660学号：T10660S090010贵阳医学院2012届硕士学位论文男性生殖异常与染色体异常及染色体多态关系的探讨研究生：余蕾导师：夏曙华年级：2009专业：临床检验诊断学2012年3月1日1目录摘要„„„„„„„„„„„„„„3页前言„„„„„„„„„„„„„„4页材料与方法„„„„„„„„„„„„6页结果„„„„„„„„„„„„„„8页讨论„„„„„„„„„„„„„„12页参考文献„„„„„„„„„„„„„18页英文摘要„„„„„„„„„„„„„19页致谢„„„„

2、„„„„„„„„„„20页略缩词表„„„„„„„„„„„„„21页论文原创性声明„„„„„„„„„„22页附表„„„„„„„„„„„„„„„23页2男性生殖异常与染色体异常及染色体多态关系的探讨（临床检验诊断学）研究生（余蕾），导师（夏曙华）摘要：目的：分析在生殖门诊中不同生殖异常男性染色体异常和染色体多态的发生率，探讨染色体数量、核型异常及结构上的多态所导致的临床效应；分析男性无精症、少弱精、畸精、习惯性流产、不明原因不育等与各种染色体异常和染色体多态的相关性。为男性生殖异常的病因诊断、治疗及治疗结局的预测提供一定

3、的参考依据。方法：染色体采用培养外周血淋巴细胞，G显带技术，对1200例生殖门诊男性作染色体核型分析；精液分析根据WHO推荐方法做精子计数和形态检测。结果：（1）1200例男性生殖门诊病人，其中无精症85例（7.1%），少弱精畸精77例（6.4%），习惯性流产97例（8.1），不明原因不育35例（2.9%）。（2）检出染色体异常122例（10.1％），其中数量异常53例（4.4%），结构异常57例（4.75%），反转性别12例（1%），染色体多态216例（18%）（3）34例染色体易位患者的55.9%表现流产，高于引

4、起的无精（5.8%）、少弱精畸精（23.8%）。染色体倒位23例患者，其中有10例发生习惯性流产，占倒位的43.5%，高于无精8.6%、少弱精21.6%的发生率。53例克氏征患者，67.9%表现为无精，22.6%表现为不同程度的少弱精畸精。性反转综合征的发生率为1%。远远高于文献报道发生率为1/10万，大Y发生率为9.8%，主要引起流产、少弱精、无精不育为主。且引起流产的比例33.9%，高于少弱精比例17.8%，无精比例16.1%。D、G组染色体随体的增加，少弱精的发生率为43.5%，高于无精和流产的发生率17.4%

5、。D、G组染色体随体的减少，少弱精的发生率为43.7%，高于无精发生率12.5%，流产的发生率18.8%。而1、9、16号染色体次缢痕区的增长，对精液的影响和导致流产的相关性上差异性不大。结论：（1）染色体倒位、易位与流产的发生密切相关。（2）克氏征是导致无精的主要因素。（3）性反转综合征，男性46,XX易误诊，应该引起临床检测诊断工作的足够重3视，加大计数，多人诊断，减少误诊率。（4）男性生殖异常人群中染色体多态发生率高于正常人群。（5）D、G组染色体随体的增加和减少与精液质量密切相关。关键词：染色体无精少弱精畸精

6、流产不育1前言男性由于遗传因素、内分泌因素、免疫因素、感染因素、理化与环境等多方面因素导致的男性生殖器发育异常、不同程度少弱精、畸精、无精，不育症等。在成人，生殖细胞位于含有卵泡刺激素及睾酮受体的支持细胞内，支持细胞能够传递内分泌信号。同时，许多旁分泌调节因子在上皮组织和间质中也有重要的作[1]用。精子发生经历精原细胞的增殖分化、精母细胞的减数分裂和精子形成3个主要阶段，最终形成精子。在这个过程中受到很多基因的正、负调控或特定阶段的调控。而染色体是遗传物质基因的载体，决定着生物体的性状，控制着生物体的生命活动。各染色

7、体上的基因有严格的排列顺序和恒定的比邻关系，染色体数[8]目或结构异常导致基因的增多、缺失或重排，进而导致一系列的临床症状。常见染色体异常引起的临床表现有各种畸形，不同程度智力影响，性征影响，在男性生殖方面主要表现在对精子的影响，对性征的影响，对胚胎质量的影响等。因为染色体核型异常，会造成一些基因缺失、突变或表达异常从而导致精子生成各环节的障碍，导致少弱精或无精症；导致男性内分泌的改变从而影响男性生育。而目前染色体改变的影响机制以及改变和表现的相关对应性还处于探索阶段，本文仅临床上出现的男性生殖异常与一些染色体异常的

8、相关关系进行探讨，为进一步细化和深入研究染色体异常引起的临床表现和产生机制做基础工作。1.1染色体：染色体是遗传物质的载体，由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。生物的不同物种，其染色体数目各有不同，而同一物种的染色体数目是相对恒定的。人类正常体细胞染色体数目是46条(23对)。其中22对为常染色体，另一对与性别的决定有明显直接