染色体异常的常识

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1、专业知识目录一：染色体异变二：脑瘫三：癫痫一：染色体异变一：唐氏综合症(1):原因1：21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。:2：21三体综合征即Down综合征（DSDownSyndrome），又称先天愚型为染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为47,XX(XY),+21。产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不

2、分离，形成异常卵子。3：21三体的形成与母亲的年龄增高（35岁以上）和年龄过小（20岁以下）有关，目前报道与父亲年长也有关。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。4、男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育5．随母亲年龄增加该病的发病率也升高，尤其是大于35岁时6．病人的预期寿命短，且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑，与Alzheimer病（即老年痴呆症）相符，伴痴呆症状；免疫功能缺

3、陷，先天性心脏病也增加，用抗生素和心脏外科手术治疗可延长病人的寿命(2)哪些人群发生“唐氏儿”的概率较大？21三体综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。专家提醒，下列7类夫妻属高发人群：★妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；★受孕时，夫妻一方染色体异常★夫妻一方年龄较大；★妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；★有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇★夫妻一方长期饲养宠物者。（3）类型划分按照核型分析可将21－三体综合征患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床

4、上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。1:标准型患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX（或XY），+21，此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。2:易位型约占2.5%～5%。多为罗伯逊易位（Robertsoniantranslocation），是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D/G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型

5、为46，XX（或XY）－14，+t（14q21q）；少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX（或XY），－14，－21，+t（14q21q）。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，t（21q22q），较少见。3:嵌合体型约占本症的2%～4%患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。(4)21三体综合症的六大

6、特征表现(1)智力低下：为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商（IQ）则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商（IQ）相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商（IQ）的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商（IQ）相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。(2)语言发育障

7、碍：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑；1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。(3)行为障碍：大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。(4)运动发育迟缓：患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃