染色体异常的超声特征

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1、2染色体异常的超声特征每种染色体异常都有一定的症状模式可透过超声检出。在本章中，我们将讨论21三体及其它主要染色体异常在早孕期及中孕期的超声特征。早孕期超声检查+6在孕11-13周，所有主要染色体异常都与NT增厚相关（Snijdersetal1998）。在21、18及13三体中，NT增厚的模式相似，且比相同头臀长的正常平均厚度多出2.5mm。特纳氏综合征胎儿的NT中位数较正常胎儿的中位数高出约8mm。除NT增厚外，约60-70%的21三体胎儿缺乏鼻骨、25%上颌较短、80%多普勒（Doppler

2、）静脉导管血流速波异常。在18三体中，30%的个案有早发型胎儿生长迟缓、心搏过缓倾向及脐膨出、55%缺乏鼻骨、及75%有单脐动脉。在13三体中，约70%有心搏过速、约40%有早发型胎儿生长迟缓、巨大膀胱症、全前脑或脐膨出。在特纳氏综合征中，约有50%的个案有心搏过速及早发型胎儿生长迟缓。在三倍体症中，30%个案有早发型不均称型胎儿生长迟缓、心搏过缓、40%有全前脑、脐膨出或后窝脑囊肿、及30%为葡萄胎病变。胎儿缺乏鼻骨（Absenceoffetalnasalbone）1866年，LangdonD

3、own留意到21三体患者的一个共同特征是鼻小。后来的人体分析学研究亦发现，有50%的唐氏综合征患者的鼻根异常短（Farkasetal2001）。同样地，在流产的21三体胎中进行的X光验尸报告亦发现，约50%的个案的鼻骨缺乏骨化或发育2.染色体异常的超声特征31不全。在孕15-24周的超声研究报导，约65%的21三体胎缺乏鼻骨或鼻骨短小。+6胎儿的鼻骨可在孕11-13周以超声观察得到（Ciceroetal2001）+6（图1及图2）。数项研究显示，在11-13周缺乏鼻骨与21三体以及其它染色体异常

4、有很高的相关性（Nicolaides2004）。这些研究的合并数据纳入了超过15,822名胎儿，成功量得胎儿鼻骨达97.4%；当中染色体正常的胎儿中有1.4%缺乏鼻骨，而21三体胎中则有69%。这些研究还有一项重要发现，就是缺乏鼻骨的发生率随头臀长增长而下降、随NT厚度增加，而且与白种人比较，在非裔加勒比海人中显着较多。因此，在计算21三体筛查的似然比时，必须就这些混杂因素作出调整（Ciceroetal2004）。鼻骨检查+6•应在孕11-13周时及胎儿头臀长在45-84mm时进行。•影像应放大

5、至只显示头部及上胸。•应取胎儿的正中矢切面图；超声探头应与鼻的方向成水平。•在鼻的影像中应可见三条清晰的线。上端的线为皮肤，下方较厚及回声较上面皮肤多的为鼻骨。第三条线与皮肤几乎相连但略高一点，则为鼻尖。+6•在11-13周时，胎儿鼻骨检查的成功率超过95%。•在白种人中，染色体正常的胎儿缺乏鼻骨的发生率少于1%，在非裔加勒比海人中则有约10%。•在21三体胎中，60-70%缺乏鼻骨，在18三体胎中则有约50%，13三体中有30%。•合并使用超声胎儿NT及鼻骨、及母体游离β-hCG及PAPP-A

6、进行筛查，在假阳性率为5%时，有可能检出超过95%的21三体妊娠。•透过取得胎儿图像进行风险评估的声像图师，必须获得适当培训及进行是项扫描能力的认可证书。32孕11至14周超声扫描早孕期超声与生化测试的综合筛查在一项纳入了100个21三体及400个染色体正常的单胎妊娠的病+6例对照研究中，Ciceroetal（2003）发现若合并11-13周超声胎儿NT、鼻骨、及母体血清游离β-hCG及PAPP-A作为21三体筛查的方法，可在假阳性率为5%时，检出97%的21三体。头臀长（Crown=rumpl

7、ength）18三体及三倍体与中度及严重生长迟缓相关；13三体及特纳氏综合征与轻微生长迟缓相关；而在21三体中，胎儿的发育基本上是正常的（图1；Nicolaidesetal1996）。图1：18三体及三倍体的胎儿头臀长，标绘于染色体正常胎儿的正常范围（均值、95th及5th百分位数）。2.染色体异常的超声特征33头臀长与染色体异常•18三体与三倍体与中度及严重生长迟缓相关。•13三体及特纳氏综合征与轻微生长迟缓相关。•在21三体中，胎儿发育基本上正常。上颌长度（Maxillarylength）L

8、angdonDown观察到21三体患者的面部扁平。这可能是上颌发育不全的后果。后来的人体分析学及放射学研究证明，超过50%的唐氏综合征患者有上颌发育不全（Farkasetal2001）。+6在孕11-13周利用超声，可以轻易观察及量度胎儿上颌长度（Ciceroetal2004）。量度时，声像图师应先取得胎儿的正中矢切面图，然后将超声探头轻微横倾，令上颌骨及下颌骨（包括下颌支及下颌喙突）均清楚可见（图2）。在染色体正常的胎儿中，上颌长度与孕周呈线性上升，头臀长每增加1mm，上颌长度便增加0.1mm