产前超声检查与胎儿染色体异常的诊断研究

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1、产前超声检查与胎儿染色体异常的诊断研究方佩蒂（通讯作者）苏丽华于志雷姚钰敏（江苏盛泽医院超声科215228）【摘要】目的:探讨产前超声检查与胎儿染色体异常诊断的关系。方法:选取中晚期孕妇103例，首先依据系统超声和超声心动图检查结果，将其分为严重异常组76例（A组）和微小异常组27例（B组），然后进行产前侵入性检查，并分析染色体核型，最后对检查结果进行统计学分析。结果：分析两组染色体核型得出，严重异常组染色体异常发病率（34.2%）,明显高于微小异常组（0%）,差异只有统计学意义（P<0.05）;对

2、严重异常组染色体异常发病率进行组内比较，超声心动图检查发现先天性心脏病胎儿染色体异常发病率（48.4%）,明显高于剩余严重异常的胎儿（24.4%）,差异具有统计学意义（P<0.05）。结论:产前超声检查有助于诊断胎儿染色体异常，尤其是胎儿先天性心脏病，从而减少异常发育胎儿的出生，为今后进一步有效指导临床预防和治疗提供依据。【关键词】产前超声检查；胎儿：染色体异常；诊断【中图分类号】R445【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2015）34-0183-02近年来，胎儿先天性畸形不断增多，不

3、仅严重危害着胎儿的身心健康,还给夫妻双方带来很大的心理打击，给家庭和社会带来巨大负担。我国流行病学调查发现，湖南岳阳市胎儿异常发病率达3.3%,并且异常胎儿具有较高的病死率，严重影响胎儿和家庭的生活质量［1］。胎儿异常若能够在孕期早发现、早治疗，或者及时终止妊娠，将会显著降低出生胎儿异常的发生率。因此在孕期及早诊断发现胎儿异常极其重要，可有效阻止胎儿畸形悲剧的发生。但是目前对于到底哪种检测手段能够准确诊断出胎儿染色体异常尚无明确定论。木研宄试通过产前超声检查和侵入性检查来诊断胎儿染色体异常，进一步说

4、明产前超声检查与胎儿染色体异常诊断的关系，期待为今后指导临床实践提供可靠的依据。1.资料与方法1.1一般资料选取2010年1月至2013年9月在我院超声检查中发现胎儿异常的孕妇103例，年龄范围23-41岁。排除标准：胎儿超声检查未见异常的孕妇；不同意脐静脉穿刺的孕妇；不能配合研究者提供准确资料的孕妇。所奋患者或家属在术前均签署知情同意书，该研究获伦理委员会批准。1.2研究方法采用同一种超声机器（美国GE公司VOLUSONE8彩超仪，频率2.2-8.0MHZ）进行筛查，由专业的超声医生进行操作。首先

5、对胎儿进行系统超声检查，按从上到下的顺序进行，依次检查神经系统（头颅、脊柱、颜面）、循环系统（心脏和大血管）、消化系统（肝胆、胃肠）和泌尿系统（肾、膀胱）及四肢等，同吋观察脐带、胎盘和羊水量。就形态学而言，超声检查异常可分为胎儿严重异常与胎儿微小异常。如发现心脏异常时，采用超声心动图进一步核实检查。然后对检查出现异常的孕妇进行询问，并结合孕产史、药物接触史、病毒感染史及其家族史，进行风险评估，经家属或当事人同意，行羊水或脐静脉穿刺。最后实施细胞和血培养，进一步分析染色体核型。依据系统超声和超声心动图

6、检查结果将参与者分为2组：严重异常组76例（A组）和微小异常组27例（B组）。1.3统计学方法所有数据结果均采用SPSS17.0统计软件处理，年龄、体重指数、胎儿平均头臀长等计量资料均采用（x-&PlUSmn;S）表示，组间比较采用两独立样本t检验;性别等计数资料采用X2检验。采用α=0.05为检验水准，P<0.05为差异有统计学意义。1.结果2.1孕妇一般情况比较A组孕妇76例，B组孕妇27例，两组孕妇平均年龄分别为30.6±4.7/29.2±4.1岁,平均

7、体重指数分别为20.5±2.1/20.2±2.6kg/m2,胎儿平均头臀长(7-8周时)分别为63.3±8.9/61.5±8.3mm,差异均无统计学意义(P>0.05)。2.2两组胎儿超声检查异常情况的分布超声检查103例异常胎儿，严重异常者76例和微小异常者27例。严重异常包括多发畸形31例、发育迟缓8例、先天性心脏病19例、消化道异常1例、腹裂1例、唇腭裂2例、肾积水2例、脐疝1例、胎儿积水1例、短肢畸形1例和脉络膜囊肿7例等。微小异

8、常包括侧脑室增宽5例、肾异位1例、颈项皮肤增厚6例，单脐动脉8例、手姿异常1例、股骨短小1例、肠管回声增强1例、第三脑室增宽1例、持续性右跻静脉1例和持续性胚外体腔1例。2.3两组异常胎儿染色体异常的比较比较发现，A组胎儿染色体异常发生率明显大于B组，差异奋统计学意义(P<0.05｝。详见表1。2.4胎儿先天性心脏病与染色体异常A组中胎儿冇或合并先天性心脏病者冇31例，其中染色体异常冇15例,染色体异常发生率为48.4%(15/31);其他成员为45例，染色体异常有1