胎儿染色体异常产前筛查和诊断与进展

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1、胎儿染色体异常产前筛查和诊断的现状及进展蒋宇林北京协和医院妇产科产前诊断中心我国的围产期保健工作全国范围内加强了围产期保健、婴幼儿保健工作推行新法接生推广了围孕期叶酸补充，全民推行了碘盐饮食等工作积极开展出生缺陷监测和预防的工作加强了相关领域的基础研究和应用研究取得的成绩我国婴儿死亡率已由建国初的200‰下降到2001年的21.4‰以下2002年全国神经管畸形的出生率为10.6/万，较1996年的13.6/万有了明显的下降人均期望寿命已达71岁政府的支持将“控制出生缺陷，提高出生人口素质”列为基本国

2、策之一1994年颁布实施《中华人民共和国母婴保健法》2002年启动了《中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划（2002-2010）》2002卫生部颁布了《产前诊断技术管理办法》2002年以来大部分省市均相继出台具体实施《管理办法》细则，建立了各自的省级产前诊断中心2004卫生部组织成立全国产前诊断技术专家组面临的问题随着人口和疾病模式的转变以及出生死亡率的下降（<40‰），出生缺陷问题日益突出，已成为我国婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一出生缺陷出生缺陷指新生儿先天存在的各种脏器结构或

3、功能缺陷目前常见的出生缺陷有先天性心脏病、唇腭裂、多指趾、神经管缺陷、唐氏综合征，先天性耳聋等控制出生缺陷目前是进一步提高人口出生素质、减少新生儿围产死亡率的重要挑战出生缺陷发生率新生儿诊断出生缺陷率－3%1岁内诊断出生缺陷及发育异常率－7%学龄前诊断的出生缺陷及发育异常率－12-14%18岁前诊断的出生缺陷及发育异常率－17%（Boyleassociate1994）一般认为，重大或致死性的出生缺陷发生率约2-3%包括耳后赘肉、多指等一般性出生缺陷的总发生率约10%导致出生缺陷的原因出生缺陷是由人类

4、本身的基因缺陷、外界环境因素及其它未知原因共同作用的结果大约25％的出生缺陷是由人类本身基因缺陷引起单纯由于药物或其它外界有害因素（致畸物）造成的出生缺陷约占2-3%大约65%的出生缺陷其原因不清楚，最有可能是基因及环境因素共同作用的结果出生缺陷的分类染色体异常唐氏综合征18-三体综合征13-三体综合征Tuner综合征发生率流产胚胎占50%死产婴占8‰新生儿死亡者占6‰新生活婴占5-10‰单基因病遗传性非综合征型耳聋进行性肌营养不良脊肌萎缩症多基因病1-2％先心病神经管缺陷唇腭裂我国已成为出生缺陷的

5、高发国在每年约2000万的新生儿中肉眼可识别的先天畸形儿:20万-30万每年新增的先天残疾和智障儿童总数高达120万每30秒—40秒钟就有一个出生缺陷儿降生约占每年出生人口总数的4%-6%占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一年份全国城市农村199687.3480.71101.43199788.4982.44102.59199895.5688.22112.101999101.3094.55115.782000109.79102.46127.092001104.86102.23109.69200

6、2111.17109.71113.842003129.79127.43133.692004128.38126.94130.59全国总畸形发生率（1/万）全国先天畸形顺位1996年1.总唇裂(14.5/万）2.神经管缺陷(13.6/万）3.多指趾(9.2/万）4.先天性脑积水(6.5/万）5.先天性心脏病(6.2/万）6.肢体短缩(5.2/万）2002年1.总唇裂(13.6/万）2.多指趾(12.6/万）3.先天性心脏病(10.6/万）4.神经管缺陷(10.6/万）5.先天性脑积水(7.5/万）6.肢

7、体短缩(6.5/万）注：唐氏综合征目前尚没有全国可靠的数据，估计发生率在10/万左右出生缺陷治疗代价昂贵我国每年因用于治疗神经管畸形的医疗费用超过2亿元先天性心脏病的治疗费高达120亿元。每年政府将支付67亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，由此给社会和家庭造成了沉重的经济负担出生缺陷对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量的控制出生缺陷刻不容缓我国出生缺陷的现状已经不仅仅是一个严重的公共卫生问题，对我国人口素质、国民经济

8、发展、以及社会稳定和谐都会产生重大的影响。最大可能的降低这类患儿的出生率，使我国控制人口数量，提高人口素质的基本国策得到落实，已到了刻不容缓的地步出生缺陷的预防措施－WTO措施类别效果一级预防预防发生，降低出生缺陷率婚前保健二级预防避免出生，降低部分出生缺陷率产前诊断三级预防避免致残，可降低致残率，减轻“疾病负担”新生儿疾病筛查出生缺陷三级预防措施一级预防包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物