遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预.ppt

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1、妇产科学《妇产科学》(第8版)配套课件“十二五”普通高等教育本科国家级规划教材卫生部“十二五”规划教材全国高等医药教材建设研究会“十二五”规划教材全国高等学校教材供基础、临床、预防、口腔医学类专业用主编谢幸苟文丽3第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预GeneticCounseling,PrenatalScreening,PrenatalDiagnosis&FetalIntervention编者李笑天（复旦大学）4遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预一级干预：婚前检查和婚前咨询孕前检查和孕前咨询叶酸和多种维生素干预二级干预：产前筛查产前诊断胎儿宫内治疗终止

2、妊娠三级干预：新生儿筛查畸形矫治5第一节遗传咨询GeneticCounseling第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预6遗传咨询目的：先证者和相关人员共同参与，让患者和家属了解病情及可能发生的情况，提供医学建议，让先证者做出正确的选择，从而达到优生优育的目的。第一节遗传咨询7遗传方式染色体疾病单基因遗传病多基因遗传病体细胞遗传病线粒体遗传病第一节遗传咨询8染色体疾病数目异常整倍体二倍体、三倍体等非整倍体三体：21三体、18三体等单体：45X等结构异常缺失、易位、倒位、环形染色体等第一节遗传咨询921-三体综合征第一节遗传咨询10非整倍体发病示意图第一节遗传

3、咨询11单基因疾病常染色体显性遗传(autosomaldmominantinheritance,AD)常染色体隐性遗传（autosomalrecessiveinheritance,AR）性连锁显性(sex-linkeddominantinheritance,XD)隐性遗传(sex-linkedrecessiveinheritance,XR)第一节遗传咨询12多基因疾病基本概念多基因遗传微效基因累加效应主基因特点从轻到重的连续过程，病情越重，说明有越多的基因缺陷常有性别转移累加效应第一节遗传咨询13遗传咨询的步骤明确诊断确定遗传方式近亲结婚对遗传性疾病的影响提出医学建

4、议第一节遗传咨询14近亲结婚与遗传第一节遗传咨询15遗传咨询的医学建议不能结婚暂缓结婚可以结婚，但禁止生育限制生育领养孩子人工授精捐卵者卵子体外授精，子宫内植入植入前诊断第一节遗传咨询16遗传咨询的类型婚前咨询孕前咨询产前咨询一般遗传咨询第一节遗传咨询17遗传咨询的原则尽可能收集证据原则非指令性咨询原则尊重患者原则知情同意原则守密和信任原则第一节遗传咨询18第二节产前筛查第二节产前筛查PrenatalScreening第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预19遗传筛查方案的标准在人群中应有较高的发病率并严重影响健康筛查出后有治疗或预防的方法筛查方法应是非创伤

5、性的、容易实施、且性价比好筛查方法应统一，易推广第二节产前筛查20唐氏综合征第二节产前筛查21唐氏综合征筛查血清学筛查妊娠早期筛查PAPP-Aβ-hCG妊娠中期筛查AFP+hCG+E3APF+hCGAFP+hCG+E3+inhibitB型超声筛查胎儿颈项透明层（NT）其他超声标志物第二节产前筛查22胎儿颈项透明层（NT）第二节产前筛查23染色体疾病的高危因素孕妇年龄大于35岁的单胎妊娠孕妇年龄大于31岁的双卵双胎妊娠前胎常染色体三体史前胎X染色体三体(47XXX或47XXY）者夫妇中一方染色体易位夫妇中一方染色体倒置前胎染色体三倍体妊娠早期反复流产夫妇非整倍体异常产

6、前超声发现胎儿存在严重的结构畸形第二节产前筛查24神经管畸形90%的NTDs为：无脑儿开放性脊柱裂二者的发病率几乎相等遗传倾向性95%的NTDs自发性发病，无遗传倾向再次发病的风险升高10倍筛查方法母体血清AFP和B型超声第二节产前筛查25开放性神经管畸形孕妇血清AFP升高MSAFPlevels>2.0～2.5MoMsignal“elevated”findings.Ifthisweretheonlyscreen,20%ofNTDgoundetected.第二节产前筛查26超声检查和NTDs诊断率几乎100%鼻根（nasion）标记头盖骨缺损超声对NTDs的检出率90

7、%第二节产前筛查27超声检查和NTDs18周～24周NormalspineNTDs第二节产前筛查28NTDs的高危因素神经管畸形家族史暴露在特定的环境中与NTDs有关的遗传综合征和结构畸形NTDs高发的地区在NTDs患者中发现，抗叶酸受体抗体的比例增高第二节产前筛查胎儿结构畸形筛查时间：妊娠18~24周对象：所有的产妇检查目的：发现严重的结构畸形无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损并内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等疾病第二节产前筛查胎儿结构畸形筛查检出率：50%~70%漏诊的原因：影响因素：孕周、羊水、胎位、母体腹壁等部分胎儿畸形的产前超声