产前筛查与产前诊断

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1、产前筛查与产前诊断淄博市妇幼保健院程翠云2015-08中国出生缺陷现状定义：发育异常导致的人体结构畸形与功能障碍。我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿80~120万。出生缺陷顺位：先天性心脏病、多指（趾）、总唇裂、神经管缺陷、脑积水。出生缺陷原因遗传：染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病环境遗传+环境X射线、放射性同位素、电离辐射物理因素高温、机械损伤、噪音多环芳香炭氢化合物、亚硝基化合化学因素物、烷基和苯类化合物、敌估双、重金属铅、砷、汞环境因素生物因素风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体、梅毒螺旋体等抗肿瘤药（氨甲碟呤、环磷酰胺等）药物抗惊厥药

2、（苯妥英钠、三甲双酮等）抗生素药（链霉素、庆大霉素等）性激素、抗凝剂、解热镇痛药其他缺氧、营养不良、缺碘、营养素缺乏、酗酒、吸烟、宫腔内机械性压迫及损伤等出生缺陷三级预防一级预防：预防发生，降低出生缺陷率（孕前）二级预防：避免出生，降低部分出生缺陷率（孕期）产前诊断、宫内治疗三级预防：避免致残，提高生活质量（出生后）卫生部2003年5月1日起产前诊断技术管理办法产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等产前诊断是帮助需要进行产前诊断的夫妇生育一个健康婴儿的重要医疗过程。产前诊断

3、适应症的选择原则，一是有高风险而危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进行产前诊断的手段。染色体病（chromosomedisease）染色体病的临床特点：通常表现为多发畸形，生长、智力、生殖器官发育迟缓，异常皮纹等;多数散发。畸变的染色体来自于双亲生殖细胞;部分结构异常患者的染色体由双亲遗传而来的。双亲之一为平衡结构重排携带者;染色体病的临床诊断：采用侵入性的产前诊断技术获得胎儿细胞，再通过分子细胞遗传学或者细胞培养染色体核型分析，后者是金标准。染色体异常发生率流产胚胎的50%死产婴儿的0.8%新生儿死亡的0.6%新生儿活婴的0.5%-1%占一般人群的的0.5‰一般人群中

4、平衡易位占0.19%非平衡易位占0.05%产前筛查定义：通过对特定或普通人群开展一些简单、经济、无创伤的检查，识别出罹患某一特定疾病的高危人群，再对这些高危人群进行后续的诊断性检查和治疗。产前筛查技术项目包括用孕妇血清特异性标志物进行筛查、胎儿体表及重要脏器的超声筛查及其相关的产前咨询。通过孕妇血清学筛查可以筛查出21三体、18三体、13三体和神经管畸形儿，由于主要筛查21三体(唐氏综合征)，又称唐氏综合征筛查。血清学筛查标志物产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游离β-HCG、游离雌三醇（uE3）、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、抑制素A（inh-A）。三联指标在

5、胎儿各类缺陷中的浓度变化β-hCGuE3AFPONTD低低高21三体高低低18三体低低低产前筛查方案早孕期中孕期早孕期（孕9周－13周6天）产前筛查方案血清学筛查：PAPP-A＋freeβ-hCG（检出率74%）。超声筛查：B超测量颈项透明层（NT，孕11周－13周6天，小于3mm）、鼻骨、颌面角、心脏三尖瓣血流、静脉导管血流频谱。联合筛查：血清学筛查＋超声筛查（NT）（85%）中孕期（孕15周－20+6周）产前筛查方案二联筛查：AFP＋freeβ-hCG（检出率60%）三联筛查：AFP＋freeβ-hCG＋uE3（检出率65%）四联筛查：AFP＋freeβ-hCG＋uE

6、3＋inh-A（检出率83%）整合筛查早孕期筛查：不发放结果中孕期筛查后结合早孕期筛查综合计算风险值。检出率85%早中孕阶段性序贯筛查早孕联合筛查PAPP-A、Freeβ-hCG风险评估常规保健产前诊断中孕三（四）联筛查AFP、Freeβ-hCG、uE3、（InhibinA）联合风险评估(早中孕期所有检测结果)高风险低风险15~20+6周10~13+6周产前诊断高风险酌情筛查早孕期筛查：高风险-—产前诊断CVS（1%）中度风险-—中孕期筛查（25%）低风险-—终止筛查唐氏筛查孕早期孕中期比较孕早期(10-13+6周)孕中期（15～20+6周）结合NT检出率高达到90％以

7、上检出率不高，一般只有60～70％更早期检测，便于早期干预目前临床应用普遍，接受程度高给予临床更多时间处理结果高准确率，减少羊水穿刺风险缺点：缺点：NT检测技术要求高不利于早期诊断没有办法同时筛查OND（神经管缺陷）准确率低孕妇没有来医院检查增加了羊水穿刺的可能产前诊断的流程产前诊断产前诊断：又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。产前诊断适应症根据卫生部《产前诊断技术管理办法》第十七条规定，孕妇有以下情况之一的，应当进行产