2016产前筛查与产前诊断_图文

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1、产前筛查与产前诊断娄底市中心医院周仁慧孩子出生时父母最担心的是？发育是否正常？是否有畸形?指挥舟舟-先天愚型患儿先天愚型患儿目的：减少残疾儿的出生，提高人口素质理论上讲，每一位孕妇都有必要参加遗传筛查!产前筛查流程图孕妇产前检查门诊采集标本产前检查实验室高风险B超核准孕周低风险重新测定风险继续妊娠高风险随访产前诊断遗传筛查方案的标准被筛查疾病在被筛查人群中应有较高的发病率；严重影响健康；筛查出后，有治疗或预防的方法筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜筛查方法应统一，易于推广；易于为被筛查者接受；被筛查者应自愿参与，做到知情选择；并为

2、被筛查者提供全部有关医学信息和咨询服务产前筛查与诊断的基本工作环节1、孕前、孕期出生缺陷预防知识宣教2、孕期产前筛查、超声检查3、高风险遗传咨询4、胎儿超声产前诊断、MRI检查胎儿染色体产前诊断、Array-CGH(微阵列比较基因组杂交)5、严重缺陷→终止妊娠。血清产前筛查质控环节1、与产前筛查相关的咨询（知情告知、妊娠相关信息的采集、结果咨询）2、标本采集与运输3、风险评估4、妊娠结局与随访筛查前咨询（一）知情同意书的告知强调是筛查实验，非诊断解释高风险和低风险的意义交代筛查的阳性检出率—60%DS，85%ONTD交代筛查假阴性，不包括所

3、有出生缺陷对不接受产前筛查的孕妇，避免发生未告知纠纷，病历有孕妇放弃筛查记录。筛查前咨询（二）孕妇基本信息收集1、年龄必须准确2、准确的孕龄评估胎儿21-三体至关重要3、母血清标志物浓度随孕妇体重的变化不同，孕妇取血时应准确测量其空腹体重4、筛查前排除双（多）胎5、受孕方式、1型糖尿病、吸烟等因素也需校正。筛查结果咨询：筛查低风险低风险不能完全排除DS可能即使医务人员在已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，筛查低风险仍会有0.3%DS风险（陆国辉等主编使用妇婴九病-从预防到基因组学，2009）低风险不能排除其他胎儿畸形筛查结果咨询

4、：筛查高风险详细说明风险值的含义，以及筛查与确诊检查的区别告知胎儿发生DS的阳性预测值为1%-4%。对于筛查高风险孕妇，在为做出诊断之前不得随意建议孕妇终止妊娠。染色体高风险，建议羊水穿刺产前诊断NTD高风险，建议超声检查对不接受产前诊断的高风险孕妇，病历有放弃产前诊断记录，避免发生“未告知”纠纷。产前筛查的特殊处理（一）35岁以上孕妇的筛查：所有的血清筛查方案中都列入了孕妇年龄参数预产期年龄35岁以上孕妇经早中期血清学整合筛查，结果低风险，可以不进行羊水穿刺（SOGCandCCMG推荐2009）必须做为出生缺陷高危检测、管理（孕18-24

5、周的胎儿系统超声检查）。产前筛查的特殊处理（二）双（多）胎妊娠的筛查双胎妊娠不推荐单次孕中期筛查检出率低（比单胎妊娠三联法约低15%，有研究认为检出率仅50%），假阳性率高（5-15%）有学者认为，孕早期NT指标筛查较孕早期血清学筛查更有意义不具备NT检查能力，双胎妊娠可进行孕早中期整合筛查双胎妊娠，若孕妇年龄大于35岁，直接羊水产前诊断。（2009SOGCandCCMG推荐）产前筛查的特殊处理（三）体外受精群与自然受孕群相比：母血清AFP明显下降，fβ-HCG升高，孕早期fβ-HCG升高，PAPP-A降低。因此IVF孕妇血清产前筛查有待探

6、讨NT无明显变化。因此，孕早期NT指标筛查较血清学筛查更有意义。产前筛查的特殊处理（四）排除染色体病，PAPP↓或fβ-HCG↑或AFP↓或uE3↓可能发生的不良妊娠结局早产、自然流产增加小于胎龄儿妊娠高血压综合征胎盘慢性灌注不足、胎盘早剥FGR新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿黄疸。产前筛查的特殊处理（五）1、与AFP增高的相关胎儿畸形开放性神经管畸形、无脑儿、腹裂、先天性肾病、泌尿道梗阻、畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、羊膜带综合征、胎儿染色体异常、胎儿皮肤病。产前筛查的特殊处理（六）2、AFP异常增高的其它情况1）孕周错误2）多胎妊娠，死胎3）母亲

7、异常：肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎血型不合（Rh）、SLE。4）胎盘异常：胎盘脐带血管瘤、胎盘血池、胎盘后出血。产前筛查的特殊处理（七）产前筛查出现下列情况之一，高危管理PAPP-AMOM≤0.4AFPMOM≤0.5≥2.5uE3MOM≤0.4f-HCGMOM≥3.0如何高危管理18-24周系统超声，28-32周生长状态检测作为常规。发现超声软指标或异常，行羊水或脐血染色体并或基因组病产前诊断。超声未发现异常：孕妇到新生儿可条件较好的医院分娩，且分娩前，产儿科医师会诊，制订保证母婴安全方案，避免不良妊娠结局。筛查结果咨询注意事项（一

8、）如果医师拿到一份高风险的报告单重新核对孕周并排除双胎妊娠DS高风险，如果推算的孕周比之前的孕周相差一周，重新计算风险。以LMP计算的18三体高风险，则不用进行再评估，因18三体