产前超声用于胎儿结构畸形和染色体异常筛查及诊断的研究

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1、分类号：R445.1学校代码：10062密级：学号：2011701036博士学位论文DOCTORALDISSERTATION论文题目：产前超声用于胎儿结构畸形和染色体异常筛查及诊断的研究TITLEStudyonFetalstructuralAbnormalitiesandChromosomalAbnormalitieswithprenatalUltrasonography一级学科：临床医学二级学科：影像医学与核医学论文作者：王凤兰指导教师：张云亭教授天津医科大学研究生院二〇一五年五月分类号：R445.1学校代码：100062密级：学号：2011701036学位类别：科

2、学学位专业学位√学科门类：医学博士学位论文DOCTORALDISSERTATION论文题目：产前超声用于胎儿结构畸形和染色体异常筛查及诊断的研究TITLEStudyonFetalStructuralAbnormalitiesandChromosomalAbnormalitieswithPrenatalUltrasonography一级学科：临床医学二级学科：影像医学与核医学论文作者：王凤兰指导教师：张云亭教授天津医科大学研究生院二〇一五年五月学位论文原创性声明本人郑重声明：所呈交的论文是我个人在导师指导下独立进行研究工作取得的研究成果。除了文中特别加以标注引用的内容

3、和致谢的地方外，论文中不包含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的研究成果，与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示了谢意。学位论文作者签名：日期：年月日学位论文版权使用授权书本学位论文作者完全了解天津医科大学有关保留、使用学位论文的规定，即：学校有权将学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，并采用影印、缩印或扫描等复制手段保存、汇编以供查阅和借阅。同意学校向国家有关部门或机构送交论文，并编入有关数据库。保密，在年解密后适用本授权书。本论文属于不保密□√。(请在相对应的方框内打“√”)学位论文作者签名：日期：年月日导师签名：日期：

4、年月日中文摘要目的利用产前系统超声检查胎儿结构畸形，探讨其在诊断胎儿结构畸形中的价值、疾病分布特点和漏诊原因；探讨中晚孕期胎儿结构畸形、超声软指标与胎儿染色体异常间的关系；早孕期利用超声标准切面筛查胎儿结构畸形，并联合母血清生化指标筛查胎儿染色体异常，提高两者的检出率，使产前筛查从中晚孕提前到早孕期，以解决临床中胎儿结构畸形和染色体异常筛查时间晚、检出率低和有创性等问题。方法1、对2010年1月～2014年6月到唐山市妇幼保健院进行产前筛查的266803例孕妇行超声系统筛查，利用超声多种方法、多个切面对胎儿进行全面的检查，记录超声发现的胎儿结构畸形时的孕周、疾病种类和

5、数量，并按解剖系统分类。随访漏诊病例，并对其原因进行分析。2、对中晚孕期产前超声检出胎儿结构畸形或超声软指标的1376例孕妇行羊水或脐血穿刺，检查胎儿染色体核型。记录染色体异常的种类、数量和检出率，分析胎儿结构畸形和超声软指标与染色体异常间的关系。3、对早孕期6000例孕妇行超声筛查及与母血清生化指标联合筛查胎儿结构畸形和染色体异常。对高风险的孕妇行羊水穿刺，检查染色体核型。记录胎儿结构畸形和染色体异常的种类、数量及检出率。计算早孕期超声筛查胎儿结构畸形的敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值。分析超声软指标与胎儿心脏畸形间的关系。结果1、本组共检出胎儿结构畸形310

6、1例（4171处畸形），检出率为11.62‰。按系统解剖排列前5位依次是循环系统、神经系统、颜面部、泌尿系统及呼吸系统畸形等。按病种排列前5位依次为唇腭裂、室间隔缺损、肾积水、脊柱裂、心内膜垫缺损等。随访超声漏诊856例，漏诊率3.21‰。前5位依次为多／少指（趾）、耳畸形、尿道下裂、足异常、室间隔缺损。2、1376例染色体标本中检出染色体异常核型66例，染色体异常率为4.72%。超声筛查染色体异常灵敏度为60.61%、特异度为76.64%,阳性预测值为11.56%,。超声筛查阳性者其染色体异常发生率比超声筛查阴性者高(前者40/346、11.56%,I后者26/10

7、30,2.82%)；超声指标异常发生染色体异常的阳性预测值由高到低依次为：胎儿多发结构畸形25.4%＞多发超声软指标11.9%＞单发结构畸形10.3%＞单发超声软指标7.0%。超声发现颈部水囊瘤、心脏畸形、肢体异常、皮肤水肿、胸腔积液和手指重叠等畸形发生染色体异常的风险高。3、6000例孕妇联合筛查共筛查出326例高风险的孕妇，检出染色体异常22例，其中21-三体综合征10例、18-三体综合征3例、Turner综合征5例、13-三体综合征1例及其他染色体结构异常3例。21-三体综合征的检出率为89.9%，假阳性率为5.3%。超声软指标中颈项透明层在染