胎儿畸形48例的超声筛查和诊断

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1、胎儿畸形48例的超声筛查和诊断【摘要】目的：分析和探讨超声对胎儿畸形的筛查和诊断。方法:应用B超及彩色多普勒检查胎儿畸形并与分娩或引产结果进行对照。结果：筛查3900例孕妇，胎儿畸形发病率为1.23%。屮枢神经系统畸形发病率最高，占胎儿畸形的81.25%o【关键词】胎儿畸形超声筛查超声诊断资料与方法2003年1月〜2007年12月孕妇3900例，年龄19〜39岁，全部病例均经引产或足月产所证实。方法：先用B超常规检查，顺序观察胎儿各部位发育、胎盘位置及成熟度。测量胎头双顶径、羊水深度、部分测胸腹径及股骨长径。若发现可疑情况，采用彩色多普勒(探头频率3.5MHz)显像观察和

2、诊断。结果诊断胎儿畸形情况：筛查孕妇3900例，诊断胎儿畸形48例(1.23%),中枢神经系统畸形发病率最高，共发现39例，占胎儿畸形81.25%，其中无脑儿15例，脑积水13例，脑脊膜膨出5例，小头畸形3例，脊柱裂、脊膜膨出3例，消化道畸形6例,泌尿系统畸形3例。中枢神经系统畸形：①无脑儿：妊娠12周后，无胎头颅骨环状回声，无正常脑组织，面部扫查眼眶上方无前额，双眼突出，呈青蛙面容，羊水过多。②脑积水：妊娠20周后，脑室系统扩张可见侧脑室增宽。侧脑室外壁至中线距离与脑中线至颅骨板之间的距离之比（脑室率）＞0.5,双顶径明显增大，胎儿头围明显大于腹围，羊水过多。③脑脊膜膨

3、出：脑脊膜膨出时，胎头光环的后方枕部膨出1个包块，内为无回声区，膨岀处伴有骨质缺损。④小头畸形:胎儿双顶径、头围测值低于同孕龄的3个标准差以上时符合诊断，头围明显小于胸围。⑤脊柱裂、脊膜膨出：脊柱纵断扫查时，病变处椎体梯状排列异常，表现为不对称、大小不等、屮断或缺损。可呈单排串珠样回声、双排串珠样强回声间距变宽，呈横字形或形成角度，呈〃∧"形或〃M〃形。横断扫查时，脊柱局部向背侧呈V字形分叉。病变处背侧可显示向外膨出的类圆形无回声区、外包皮肤及硬脊膜回声带，为脊膜膨出，如无回声区内有实质回声显示，则为脊髓脊膜膨出。消化道畸形：①脐膨出：胎儿脐根部有1向外突起的肿块

4、，大小不一，边缘清晰，外面覆以包膜，脐带附着于肿块的顶端。肿块内可为肠管回声，较大的脐膨出可见内含肝脏等实质性器官，彩超显示肿块边缘可见脐血管。②内脏外翻：腹壁缺如，肝、脾、肠管等漂浮于羊水无冋声区中，有时可见心脏在其中搏动。泌尿系统畸形：多囊肾。婴儿型表现为双侧肾增大，弥漫性回声增高，羊水过少；成人型表现为双侧肾脏明显增大，皮质内见数个无回声区。讨论进行超声检查时应按照一定顺序用排查法进行操作，即首先确定胎儿方位，然后对胎儿从头颅、脊柱、颜面、颈项、胸腔、心脏、胃、肝、胆、双肾、膀胱、四肢、脐血流、羊水、胎盘有顺序地逐步排查。本组胎儿畸形48例,发病率为1.25%,低于

5、文献报道（1.4%〜3.3%）,以中枢神经系统畸形发病率最高，达81.25%。在妞120周前，诊断脑积水时必须谨慎，因此时侧脑室可有暂时失调现象，故侧脑室扩张不具有临床意义，此点应引起注意。最好于孕20周后，提出确定诊断。各类胎儿畸形尽可能在20孕周前做宙诊断，最晚也不宜超过24孕周，尤其对有分娩畸形儿家族史的孕妇。为减少畸形儿进入围产期，建议每位孕妇孕期进行3〜4次检查，以减少畸形儿的出生及降低围产儿死亡率。【参考文献】1李胜利•胎儿畸形产前超声诊断学.北京：人民军医出版社，2004:335-336.2吴乃森•腹部超声诊断与鉴别诊断学.第2版•北京:科学技术文献出版社,

6、2001:481.3谢红宁•妇产科超声诊断学•北京:人民卫生出版社,2005:103.作者：冯洁作者单位：河北省大名县人民医院