胎儿畸形超声筛查与诊断ppt课件

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1、产前胎儿超声产前诊断产前诊断是在遗传咨询的基础上，主要通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。免疫学诊断影像学诊断：超声细胞遗传学诊断生物化学和分子生物学（基因）诊断等超声诊断由于其对胎儿无创伤、无致畸作用，图像清晰，诊断准确，安全性高，是产前诊断与筛查畸形胎儿的重要诊断工具，是目前产科首选的影像学检查方法。超声检查的局限性超声每次检查结果只代表胎儿当前状况，并不意味着以后检查是正常的。因有些胎儿畸形实在胎儿发育过程中逐渐表现出来的，如先天性

2、膈疝，脑积水等。超声不能诊断的疾病智力障碍听力障碍视力障碍脑瘫代谢性疾病、遗传性疾病不伴有胎儿结构异常产科超声检查的时机德国：三次（9-12周,19-22周,29-32周）推荐早孕期：若无异常临床表现可不做超声检查。而高龄孕妇及临床怀疑有染色体畸形或实验室筛查阳性者，10-14周孕中期：对所有孕妇进行超声检查非常必要。18-24周此时期可发现大多数胎儿结构异常孕晚期：有条件者在32-36周再进行一次超声检查，对胎儿生长发育情况再次评估，同时观察那些到孕晚期才能表现出来的胎儿畸形。超声诊断是从形态学角度进行判断！！先天畸形超声检查的基本条件1

3、.胎儿必须有明显的解剖结构畸形2.结构畸形足以被超声图像所分辨胎儿畸形的形成其形态学改变的时间规律可以分为以下5类Ⅰ类：早期出现并持续存在的畸形。一些严重或胚胎早期形成的发育异常在妊娠早期出现，以后不会改变，只要超声能分辨的病变，在任何孕周都可以发现和诊断，如无脑儿、联体双胎等。Ⅱ类：一过性异常。可以在早期出现，观察过程中消失，多是由于染色体缺陷导致的胎儿体内液体代谢紊乱而形成，如胎儿颈项部皮下透明层增厚、脑室扩张、脉络膜囊肿等。Ⅲ类：不定时出现的异常。有些胎儿畸形虽然病变相同，但可以在不同孕周出现，例如胎儿脑积水、膈疝、肿瘤等，最早可以发

4、生在妊娠中期前段，最迟可在足月才出现。Ⅳ类：不同时期不同表现的异常由于病程发展变化，声像图在整个孕期发生改变。例如胎粪性腹膜炎，肠穿孔前表现为肠管扩张，穿孔后出现腹水，后期出现腹腔内钙化灶。Ⅴ类：迟发性病变。一些形态或功能的异常在妊娠晚期才出现，例如宫内感染所致的脑液化，尿路梗阻所致的肾盂积液等。Ⅵ类：需结合孕周才能判断的异常。正常胎儿器官结构在不同的生长发育阶段可有不同声像表现，例如小脑蚓部在16周左右才出现，18周以前难以诊断蚓部缺失；中孕期前段侧脑室仍占据大部分大脑半球，不能诊为脑积水。同样的声像改变在某些孕周为正常，而在另一些孕周则

5、属异常，例如8～12周出现的生理性中肠疝，肠管在腹壁范围外，但不能诊为异常。超声在胎儿染色体异常中的应用早孕期：1.颈项透明层厚度（NT）：检查时间11周-13周6天，CRL45-84mmNT＞3mm时发生染色体异常的风险明显增高。2.颈部水囊瘤：62%的水囊瘤与染色体异常有关3.鼻骨：检查时间11周-13周6天，CRL45-84mm，应用NT+鼻骨+β-HCG+PAPP-A联合筛查，21-三体的检出率可达97%4.静脉导管(DV)：异常的DV(阻力增高或舒张末期血流信号消失或反向)能作为孕早期高危胎儿及染色体异常筛查的超声标记之一。5.三

6、尖瓣反流中孕期：1.强烈提示胎儿染色体异常的结构畸形1）颈部水囊瘤2）十二指肠闭锁3）房室共道畸形4）前脑无裂畸形5）Dandy-Walker6）脑室扩张及脑积水7）胎儿水肿8）小的脐膨出超声在胎儿染色体异常中的应用中孕期：2.染色体异常的超声软指标1）颈后皮肤皱褶增厚（NF）：≥6mm（孕16-22周），有时不是一种病理表现，但是有时与染色体异常、心脏畸形、感染或者遗传性综合症有关。2）脉络丛囊肿：孕16-24周，约2%胎儿会出现。但超过95%会在28周前自动消失，并无病理学意义。但与一些染色体异常有关，特别是18-三体（绝大多数都有多种

7、畸形）3）心室强光点？无病理学意义单独发生不建议进行染色体核型分析4）肠回声增强：发生率0.5%，常无病理学意义。单纯的肠回声增强，21-三体的风险值是正常的3倍。建议进行染色体核型分析5）侧脑室轻度扩张：10-15mm6）后颅窝积液：＞10mm，是否进行染色体核型分析意见不一7）轻度肾积水：＜20周，＞4mm。20-30周，＞5mm。＞30周，＞7mm。目前认为单纯肾盂积水可不进行染色体核型分析8）单脐动脉：不建议进行染色体核型分析超声在胎儿染色体异常中的应用软指标只是有一定的范围或幅度，可操作性弱．产科超声检查知情同意书1、超声检查是一

8、个无创的高科技检查技术,但是仪器具有一定的局限性,和其它检查一样,不是一种万能的检查。2、超声是一种影像学检查方法，不同于病理学检查。超声诊断意见不等于病理学诊断。3、超声受被检