早孕期超声筛查胎儿畸形的诊断价值

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1、早孕期超声筛查胎儿畸形的诊断价值衡水市妇幼保健院河北衡水053000【摘要】目的：探索早孕期超声筛查胎儿畸形的诊断价值。方法：通过对来我院进行孕产妇系统管理及产前筛查的孕11〜14周孕妇共3680人，按规范化序贯方法观察胎儿整体解剖结构并对胎儿各系统畸形进行筛查。结果：于早孕期共检出46例异常胎儿，其中严重胎儿畸形31例，括心脏结构异常2例、露脑畸形及无脑儿5例、唇腭裂1例、腹裂畸形5例、脐膨出3例、肢体成角畸形及肢体发育不良2例、全身胎儿水肿伴胸腹腔积液13例。另有2例腹腔内异常囊性结构、1例双侧脉络丛囊肿、12例胎儿NT增厚。结论

2、：可以看出在早孕期进行超声诊断可以较早发现严重的胎儿结构畸形，对于临床具有重要的医学价值。NT值增厚对于早期评估染色体异常风险及指导预后有显著意义。【关键词】早孕期；超声；胎儿畸形【中图分类号】R714.53【文献标识码】B【文章编号】1674-8999(2015)9-0848-02超声检查是产前诊断胎儿结构异常最重要的手段。目前，随着超声仪器分辨率的改善，现进行胎儿早孕期超声筛查正逐渐被人们接受，国际推荐早孕期胎儿超声筛查的时间是11〜14孕周。这个阶段胎儿大部分器官结构基木分化完成，使得早期观察胎儿结构成为可能，且该时期亦为胎儿颈

3、项透明层(NT＞测量的最佳时间。NT增厚与染色体异常、淋巴管发育迟缓及心脏结构异常明显相关。早孕期通过观察胎儿是否存在严重结构畸形及NT是否增厚，可以较早地综合判断胎儿异常情况。1资料与方法1.1研究对象2012年1月一2014年6月于我院进行孕产妇系统管理及产前筛查的共3680人次。年龄19-44(27.8±4.6)岁。1.2使用仪器GE-E8,GE-730,APU0-500彩色多普勒超声诊断仪，二维凸阵探头，频率2〜2.5MHz,三维容积探头，频率4〜8.5MHz，少数孕妇由于腹壁皮下脂肪厚、透声差或怀疑存在胎儿结构

4、异常而经腹部超声检查显示不清楚吋，行经阴道超声检査，探头频率为5〜8MHz。1.3检查方法胎儿早孕期超声筛查标准：依据胎儿头臀径、双顶径、头围、股骨长径等生长指标测量结果确定孕周；从头部至尾端扫查胎儿结构，采用英国胎儿基金会标准进行颈项透明层(NT)和鼻骨的观察及测量标准，同时检测静脉导管和三尖瓣血流频谱。胎儿中孕期超声筛查标准：常规系统扫查胎儿全身结构及附属结构；测量胎儿双顶径、头围、腹围、股骨长度、肱骨长度、小脑横径等生长指标;观察并测量鼻骨长度、枕后皮层厚度等超声软指标•，判断孕周，估计胎儿体重；检测最大羊水池深度、胎盘厚度、脐

5、带附着位置；检测胎儿脐动脉血流频谱。筛查的标准切面分别是NT切面、正中矢状切面、侧脑室切面、丘脑切面、小脑横切面、脊柱矢状切面、四腔心切面、双肾横切面、腹围切面、四肢切面。早孕期发现异常者及早孕期未见异常者继续追踪K中、晚孕期统超声结果、染色体检查结果及新生儿情况。对于某些病变结构和某些器官的发育情况，注意要在检测过程中做好拍摄记录。2结果早孕期的筛査结果：46例异常胎儿中严重胎儿畸形31例，包括心脏结构异常2例、露脑畸形及无脑儿5例、唇腭裂1例、腹裂畸形5例、脐膨出3例、肢体成角畸形及肢体发育不良2例、全身胎儿水肿伴胸腹腔积液13例

6、；另有2例腹腔内异常囊性结构、1例双侧脉络丛囊肿、12例胎儿NT增厚。染色体相关检查结果早孕期超声发现的46例异常胎儿中，共有13例行染色体相关检查，其中行羊水穿刺5例，结果证实2例为21—三体、1例为18—三体、21例为核型正常；行无创DNA检查(noninvasiveprenataltest,NIPT)8例，提示21—三体高风险4例、18—三体高风险2例、低风险2例。旱孕期超声发现的异常病例的妊娠结局46例中35例因严重胎儿畸形及后续染色体相关检査异常而终止妊娠。11例继续妊娠者于中孕期行系统超声筛查，检出异常5例，3例选择终止妊

7、娠，1例孕30周发生早产及新生儿死亡，1例足月产；另有6例中孕期筛查未发现异常，最后均足月产，新生儿检查未见异常。3结果分析以往早孕期超声检查的内容仅仅局限于孕囊位置、计算准确的孕龄以及多胎妊娠数B及类型的观察。随着高分辨率仪器的更新发展以及产前诊断的规范化，使得早孕期筛查得以开展应用。0前早孕期筛查仍以检出严重结构异常为0的，具体如下：①严重神经系统异常：如无脑儿、露脑畸形、无叶全前脑、严重脑膨出、开放性脊柱裂等，19周前无法评估小脑蚓部，20周前无法评估胼胝体异常。本组检出露脑畸形2例，无脑儿3例。②严重心脏结构异常：单心室、心脏

8、明显位置异常、完全性心内膜垫缺损、典型的心室发育不良等。本组检出左心发育不良伴三尖瓣重度返流1例，非特异性心脏结构异常1例，为全心增大，心胸比例增大，几乎占据胸腔，三尖瓣重度返流；③颜面部异常：唇腭裂、全前脑面容、鼻骨缺