胎儿染色体异常与适宜产前诊断技术研究

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1、分类号单位代码：密级：学号：博士学位论文同等学力）中文论文题目胎儿染色体异常与适宜产前诊断技术研究英文论文题目：申请人姓名朱宇宁指导教师时铭专业名称妇产科学研究方向：产前诊断所在学院学院申请人单位：浙江大学医学院附属妇产科医院论文提交日期年月胎儿染色体异常与适宜产前诊断技术研究论文作者签名指导教师签名：论文评阅人；隐名评阅评阅人隐名评阅评阅人隐名评阅评阅人隐名评阅评阅人：隐名评阅答辩委员会主席：吕卫国教授浙江大学医学院附属妇产科医院委员谢鑫友教授浙江大学医学院附属邵逸夫医院委员张咸宁教授浙江大学医学院委员贺晶主任医

2、师浙江大学医学院附属妇产科医院委员张钧主任技师浙江大学医学院附属邵逸夫医院委员委员答辩日期：年月日StudyonfetalChromosomeabnormalityandappropriateprenataldiagnostictechniqueAuthor'ssignature:y^n,v^Supervisor'ssignature:ThesisreviewerItAnonymousreviewThesisreviewer2:AnonymousreviewThesisreviewer3：：；，：：浙江大学博士学位

3、论文致谢致谢年开始博士论文研究，很快年过去了，当终于端出这份论文时，除了了却一桩心事的轻松，心中更多涌现的是万千的感谢。首先，谨向尊敬的导师吕时铭教授表示衷心的感谢！遇到吕老师是我的大幸。十四年前，巳在妇产科工作年的我报考的是浙大妇产科学的研究生，因名额有限转到吕老师门下读检验诊断学，这是一个拐点，但因跟随的是吕老师，却由此拓宽了我从医从研的道路。在老师手下学习、工作十余年了，沐浴在老师睿智、开放、宽厚的能量场里所感受的恩惠实在难以用言语述尽。只是知道，当问题纷繁芜杂、难以理清头绪时，老师的三言两语就能帮助发现问题

4、的关键所在；当陷于科研八股文的套路里找不到北时，老师会拍醒我，告诉我拋开固有框架才能写出真正的思考；科研中有点“妄想时，老师不是直接否定，而是会站在更高的层面加以引导；学习、工作中有点小进步时，老师会不吝言词地给予肯定，让我能够增加自信、鼓勇前行深深感激老师对我思想上的启迪。吕老师既是妇产科学的名师，也是检验诊断学的大家，在他的思维里没有学科的壁垒，有的是不同学科之间充分的融合与借力发展。记得老师曾打过一个比方，他说“如果将临床问题比作一个堡垒，临床医师知道目标在哪儿，但不一定知道怎么去打；实验室人员拥有很多精良武

5、器，但不一定知道要打哪里。如果既了解临床又懂实验室呢，就能相对精准地知道用怎样的方式去解决怎样的问题。”这是对交叉学科背景优势非常形象的描述。这也是本篇博士论文的缘起与主旨：找到问题（产前诊断技术资源不足），找到合适的解决问题的方式（研发技术，解决问题（专利申请与产品转化。本篇指向临床应用的论文研究是一个相对浩大的工程，能够基本完成实在依赖于大家的合力支持，要感谢的还有太多的人！感谢检验科同仁们给予的支持！检验科是一个温暖、和谐的大家庭，需要时总浙江大学博士学位论文致谢能得到大家友善的帮助。感谢同事陈雁在实验和专利

6、申请中给予的鼎力协助！感谢郑卫国博士以及团队在研究中给予的支持！郑博士拥有多项分子诊断基础材料制作的专利，与郑博士团队的合作使我们的源头创新理念能够得以实施。感谢张民总经理的支持！本研究的目标就是研发出真正具有市场价值的产品，张总在产前诊断产品市场的经验有助于我们对产品进行更合理的设计与定位。感谢亲爱的师弟师妹们，谢谢你们在实验、临床资料统计中的辛苦工作丨你们的热情、善良和才智，是本项研究的重要推动力。感谢我亲爱的家人们！感谢先生与女儿，你们的爱与支持是我的精神原动力；感谢公婆、父母，你们从老家过来帮我分担家务，让

7、我得以腾出时间和精力。感谢所有帮助、关心我的老师、同学和朋友们！朱宇宁杭州浙江大学博士学位论文前言前言十月怀胎，一朝分娩，每一位母亲及其家庭均期盼着一个健康婴孩的诞生。然而新生命的孕育充满着喜悦也伴随着太多的不确定性。出生缺陷、畸形儿的诞生自古以来是困扰母亲与家庭的梦魇，预防与控制出生缺陷是全人类共同面对的艰巨任务。现代医学的发展，特别是分子生物学技术的进步，人类正以前所未有的步伐朝着解决这一难题的方向迈进。中国是出生缺陷的高发国家之一，自年起，全国范围启动了以唐氏综合征等染色体异常为主要目标疾病的产前筛查与诊断，

8、迄今成效明显：产前筛查覆盖率从年的增加到年的细胞遗传学诊断（胎儿染色体核型分析）从年的万例增加到年的万例（数据来自年《全国产前筛查和产前诊断现状调查’’。有效的出生缺陷预防，不仅需要尽可能大的产前筛查孕妇覆盖面，而且需要对筛查高风险人群进行产前诊断，如果不能对高风险人群实施产前诊断，筛查就失去意义。从现有的资料看，尽管细胞遗传学诊断量近年巳有倍的发展，但只有