孕期胎儿染色体异常的产前诊断指征分析.doc

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1、孕期胎儿染色体异常的产前诊断指征分析【摘要】目的通过分析胎儿染色体异常的产前诊断指征,为提高胎儿染色体异常的检出率提供临床参考资料。方法对有产前诊断指征的孕妇经知情同意,超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水或脐静脉穿刺抽取脐带血性胎儿染色体核型G显带分析。结果805例染色体检查,发现异常核型41例,畸变率5109%。染色体数目异常18例占异常核型43190%(18/41),其中21三体10例,18三体6例,13三体1例,染色体缺失1例;21三体检出率1124%,占异常核型检出率24139%(10/41)。染色体倒位11例,其中9号染色体倒位10例,1例7号染色体倒位。

2、平衡易位4例,其中3例平衡易位来源于父亲,1例夫妇均不愿查染色体。且其中2例均于自然流产3次时查夫妇双方染色体才发现为丈夫染色体异常。染色体变异8例其中16qh+2例,6例XYq(+)。结论对高龄孕妇进行产前诊断是必要的。对非高龄孕妇应用唐氏筛查软件可避免漏诊部分染色体异常儿的诊断。染色体结构异常的夫妇应行产前诊断。【关键词】产前诊断;胎儿;染色体为降低出生缺陷率，提高围产保健水平，我们医院开展了羊水及脐带血胎儿染色体检查，现总结2004～2007年因各种指征行羊水及脐带血染色体异常核型检查资料如下。1对象与方法1.1受检对象2004～2007年经我院产前诊断检

3、查，符合产前诊断指征的孕妇805例，在知情同意下抽取羊水或脐血做染色体检查，发现异常核型41例，年龄28～42岁，孕周18～36周。1.2方法按无菌要求在超声引导下，用22G150cmPTC穿刺针，术前孕妇行超声检查了解胎儿有无畸形以及羊水胎盘等情况，常规腹部消毒铺无菌巾，超声引导下用22G150cmPTC穿刺针行脐血0.5ml或羊水22ml进行染色体培养，胎儿染色体培养制片染色方法与外周血染色体相同，G显带后，于镜下观察20个分裂相，异常可疑核型加倍分析。1.3结果805例染色体检查，发现异常核型41例，畸变率5.09%。染色体数目异常18例占异常核型43.9

4、0%（18/41），其中21三体10例，18三体6例，13三体1例，染色体缺失1例，21三体检出率1.24%，占异常核型检出率24.39%（10/41）。10例21三体中8例47+21，1例46，XX，-14der（+14），1例46，XX，-15+rob（q10q10）。染色体倒位11例，其中9号染色体倒位10例，1例7号染色体倒位。平衡易位4例，其中3例平衡易位来源于父亲，1例夫妇均不愿查染色体。且其中2例均于自然流产3次时查夫妇双方染色体才发现为丈夫染色体异常。染色体变异8例其中16qh+2例，6例XYq+。产前诊断指征分布见表1。3表1产前诊断指征分布表

5、2讨论　　据统计每120～150例新生儿中就有1例染色体异常者，其中以21三体的发生率最高，约1/700［1］。导致染色体异常的因素尚不十分清楚，许多研究表明与母亲年龄过大、有家族染色体异常和既往染色体异常胎儿病史有关。而在胚胎期，约5%～8%的胚胎中含有染色体异常，90%以上异常者在妊娠过程中已通过自然流产，死产不断被淘汰［2］。流产率越早，染色体异常发生率越高（曾有报道我国新生儿的染色体异常发生率为0.73%）［3］。本组因各种指征行产前诊断的孕妇中染色体异常发生率为5.09%，在异常染色体中，三体检出率最高，占41.46%，其中21三体检出率1.24%其次

6、为18三体与13三体。三体儿特别是21三体儿的产生主要与母亲年龄有关。随着母亲年龄的增高，21三体型患儿的发生率亦随之增高［1］。本资料中可以发现，21三体中，母亲年龄35岁以上者5例，3例年龄小于35岁者表现为超声及唐氏筛查高风险。其发生21三体机制主要是卵细胞在减数分裂时不分离的结果。因此对高龄孕妇进行产前诊断是必要的。有资料显示，胎儿唐氏综合征发病只有15%～30%是发生在35岁以上的孕妇，而69%～85%发生在小于35岁者［4］。本组以孕中期唐氏筛查异常者8例，21三体高风险中，3例21三体，3例9号染色体倒位，1例46XYq+1例46XY16qh+。1

7、8三体中2例曾于孕中期筛查为高风险。故应用孕中期筛查软件可避免部分因非高龄孕妇因素而漏诊的染色体异常胎儿。根据超声示胎儿畸形而行产前诊断的21三体2例，18三体6例，13三体1例。均于超声下表现多发畸形，羊水过多而易于诊断。其中2例18三体于孕中期唐氏筛查18三体为高风险，而孕妇拒绝产前诊断，于孕后期超声发现羊水过多胎儿明显畸形时再次建议产前诊断行脐血染色体分析，才发现染色体异常。故应重视孕中期唐氏筛查。对异常结果在孕妇不愿接受产前诊断者，产前诊断工作者一定要仔细解释不正常结果的可能性，危害程度和可能结局，告知孕妇创伤性的产前诊断方法有可能对母体或胎儿产生损害，

8、但在超声引导下通过经验的