产前诊断染色体异常胎儿及相关尸检病理学研究

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1、中图分类号：R361编号：20110107承德医学院硕士研究生毕业论文产前诊断染色体异常胎儿及相关尸检病理学研究Prenataldiagnosisoffetalchromosomalabnormalitiesandassociatedautopsypathologyresearch研究生：王威导师：胡建功主任医师学科专业：病理学与病理生理学所在系部：基础医学院研究起止日期：2012年9月～2014年3月论文提交日期：2014年3月产前诊断染色体异常胎儿及相关尸检病理学研究Prenataldiagnosisoffetalchromosomalabnor

2、malitiesandassociatedautopsypathologyresearch研究生：王威学号：20110107年级：2011级导师：胡建功主任医师学科专业：病理学与病理生理学所在系部：基础医学院研究方向：病理研究起止日期：2012年9月～2014年3月论文提交日期：2014年3月承德医学院学位论文使用授权及知识产权归属承诺本学位论文在导师（或指导小组）的指导下，由本人独立完成。本学位论文研究所获的研究成果，其知识产权归承德医学院所有。承德医学院有权对本学位论文进行交流、公开和使用。凡发表与学位论文主要内容相关的论文，第一署名单位为承德医

3、学院，试验材料、原始数据、申报的专利等知识产权均归承德医学院所有。否则，承担相应的法律责任。研究生签名：导师签章：年月日承德医学院研究生学位论文独创性声明本论文是在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果，除了文中特别加以标注和致谢等内容外，文中不包含其他人已经发表或撰写的研究成果，指导教师对此进行了审定。本论文由本人独立撰写，文责自负。研究生签名：导师签章：年月日目录第一部分中文摘要„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„1第一部分英文摘要„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„3第二部分中文摘要„„„„„„„„„„„„„„„„„„

4、„„„„„„5第二部分英文摘要„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„6英文缩写„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„8研究论文产前诊断染色体异常胎儿及相关尸检病理学研究第一部分产前诊断胎儿染色体异常分析前言„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„9对象与方法„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„9结果„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„13讨论„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„16结论„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„19参考文献„

5、„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„20附图„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„22第二部分染色体异常胎儿尸检病理学研究前言„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„27对象与方法„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„27结果„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„30讨论„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„35结论„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„37参考文献„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„38附图„„„„„„„

6、„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„40综述„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„43致谢„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„49个人简历„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„„50中文摘要产前诊断染色体异常胎儿及相关尸检病理学研究第一部分产前诊断胎儿染色体异常分析摘要目的:探讨羊水染色体检查、胎儿脐血染色体检查及荧光原位杂交技术在临床应用中的价值，并分析不同指征和筛查方法在产前诊断中的作用。方法：（1）采用细胞遗传学的方法，对羊水细胞、胎儿脐血细胞进行培养，G显带染色体核型分析（2）应用五

7、种常见染色体病的特异性FISH探针对羊水细胞进行原位杂交。结果：2500例产前诊断中，羊水产前诊断最常见的指征是唐筛高危(52.7％,1160/2200)；脐血产前诊断最常见的指征是胎儿B超异常(49.0％,104/212)；FISH最常见的指征是孕妇高龄(53.4％,47/88)。羊水染色体核型分析2200例，诊断异常核型80例，异常率3.6%；脐血染色体核型212例，异常核型20例，异常率9.4%；FISH88例，异常染色体5例，异常率5.6%；三种产前诊断方法的检出率均高于新生儿染色体异常率0.5%；异常核型分别为：常染色体三体型（13-三体、

8、18-三体、21-三体等）45例；性染色体三体型6例，单体型4例；平衡易位和倒位24例，不平衡染色体6例；诊