最新产前超声检查在胎儿染色体异常(胎儿1)ppt课件.ppt

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1、产前超声检查在胎儿染色体异常(胎儿1)*意义:目前国内外研究已经证明NT增厚与染色体异常，尤其是21-三体的发生有着极为密切的关系。*检查时间：11周-13周6天CRL45-84mm因而14周后颈部透明层可能消失NT增厚诊断标准：胎儿NT正常值的范围随着孕周的增大而增大。国外学者研究认为在孕14周之内，NT大于3mm时，发生染色体异常的风险明显增高。②颈部水囊瘤¢病因：胎儿水囊状淋巴管瘤的病因未明,通常表现为头颈部见小、单一且暂时的,也可能为大、多发且永久的液性囊性包块,据认为因孕40天颈静脉与颈淋巴系统不能形成正常的交通支而造成;另一可能原因为淋巴腺上皮发育异常所致。¢

2、发病机制：淋巴回流障碍,过多的淋巴液积聚在颈项部,使皮肤与其下方结缔组织之间的半透明组织(即NT)增厚,严重者淋巴管扩张形成囊肿即淋巴管瘤,继而周围组织甚至全身出现淋巴水肿。¢据文献报道，水囊状淋巴管瘤80%发生于颈部。¢约62%的水囊状淋巴管瘤与染色体异常相关。2、染色体异常的超声软指标（1）颈后皮肤皱褶增厚（2）脉络丛囊肿（3）心室强光点？（4）肠回声增强（5）侧脑室轻度扩张（6）后颅窝池积液（7）轻度肾积水（8）单脐动脉3、染色体异常综合症的超声线索（1）21-三体¢颈部透明层增厚或颈部水囊瘤¢脑积水或侧脑室扩大¢房室共道畸形¢十二指肠闭锁¢强回声肠管¢肾盂肾盏分离

3、¢足畸形¢大拇趾异常¢草鞋脚指（趾）弯斜（2）18-三体¢草莓形头；¢脉络丛囊肿；¢胼胝体缺失；¢Dandy-walker畸形；¢唇、腭裂及其他面裂；¢颈部水囊瘤；¢小下颌畸形；¢畸形足¢手指重叠；¢心脏缺损；¢膈疝；¢食道闭锁；¢脐膨出；¢肢体短；¢桡骨发育不全；（3）13-三体¢全前脑（一系列面部畸形--独眼畸形、头发育不全畸胎、猴头畸形、中央唇裂与腭裂、两侧唇裂与腭裂；眼距过近）；¢小头畸形¢心脏缺损；¢脐膨出；¢肾脏畸形；¢多指（趾）畸形。胎儿泌尿生殖系统畸形肾脏正常肾脏v显示时间:14W清晰17-18Wv形态大小:基本为孕周=肾长(mm)v长径20W-----1

4、5-20mmv24W-----22-28mmv30W-----28-30mmv4OW-----36-43mmv周长3/10腹围胎儿肾脏病变v１．肾积水v２．肾囊性病变v３．重复肾v４．异位肾v５．马蹄肾v6．肾缺如一、肾积水胎儿肾积水可由泌尿道梗阻性病变或非梗阻性病变引起，胎儿发生率超过1%。v常见的原因包括：肾盂输尿管连接处梗阻（最常见）膀胱输尿管反流膀胱输尿管连接处梗阻后尿道瓣膜，等等肾积水v正常胎儿肾脏集合系统亦可有分离，尤其是在胎儿膀胱充盈时，因而在判定胎儿肾盂扩张或积水时，注意鉴别病理的还是生理性的。肾积水v胎儿肾积水的诊断标准尚不统一：中孕：>7mm晚孕：>1

5、.0cm轻度：单纯肾盂扩张，肾盂前后径1.0-1.5cm中度：肾盂、肾盏扩张，前后径小于1.5cm，肾皮质未变薄。重度：肾盂、肾盏明显扩张，前后径≥1.5cm，肾皮质变薄。二.肾脏囊性病变2.1婴儿型多囊肾声像图特点：v双侧肾脏对称性增大。v肾实质回声增强（增强部分实为密集的囊性结构，大量的囊性结构造成丰富的界面反射)，肾脏“白而大”v肾脏回声增强在髓质部分，皮质回声低。v常伴羊水过少及膀胱不显示。婴儿型多囊肾诊断v本病的肾脏超声表现在不同孕周差异很大，早期诊断较困难，应注意随访。v常规超声检查发现肾实质回声增强，肾脏纵径大于正常应高度警惕本病。v在随访过程中发现肾脏径线

6、进行性增大，也应考虑本病，可用频探头进一步检查。是一种致死性异常，预后不良。2.2成人型多囊肾v常染色体显性遗传：家族史+父母之一肾脏异常v成人期发病，双侧发生v再发风险:50%声像图特点：v双侧肾脏增大（两侧增大程度可不同）。v肾区内见多个大小不等的囊性结构。v羊水量多正常，膀胱可见。成人型多囊肾预后v多数患者在40岁之前可无任何临床症状。v50岁之后可出现高血压和肾功能不全。三.肾缺如20W以前不报缺如，描述，随诊注意：异位肾四.异位肾v胚胎发育第6-9w时，后肾发育成熟后从盆腔上升到腰部正常位置的过程受到阻碍，则形成异位肾。v发生率：1/1200v类型：盆腔异位肾交

7、叉异位肾异位肾诊断v当在胎儿肾区未见肾脏影像时，需在盆腔、腹腔、胸腔内注意寻找。v异位的肾脏往往发育不良，大小明显小于正常肾脏。预后v本病预后较好，多数无症状。盆腔异位肾和交叉异位肾在出生后泌尿系统感染发生的概率明显增高。五.马蹄肾vv多数学者认为肾融合畸形是胚胎发育时期两肾旋转失常，彼此融合所致。其中以下极融合呈马蹄形者最多(90%以上)，称为马蹄肾。v两肾的融合部称为峡部，其组织结构85%为肾实质，15%为纤维结缔组织所替代。诊断v双肾下极靠近中线，且由与肾实质回声一致的椭圆形或扁平状回声相连（峡部）。v彩色多普勒于连通部