胎儿房室间隔缺损与染色体异常的关系探讨

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1、胎儿房室间隔缺损与染色体异常的关系探讨王珍琦马建芳陆伟孙玲玲马丽媛(苏州市立医院木部超声中心215000)【摘要】目的探讨胎儿房室间隔缺损与染色体异常的关系。方法回顾性分析9例胎儿房室间隔缺损的超声资料及其染色体核型分析资料。结果经超声诊断的9例房室间隔缺损胎儿，有3例是21•三体，1例是18■三休，余5例未见核型异常。结论胎儿房室间隔缺损与染色体异常密切相关。【关键词】胎儿房室间隔缺损染色体核型分析超声诊断21■三体18•三体【中图分类号】R714.5【文献标识码】A【文章编号】2095-1752(2013)35-0264

2、-02房室间隔缺损乂称心内膜垫缺损或共同房室通道，是一组房室间隔发育不全,同时伴有不同程度的房室瓣发育异常的复合型先天畸形。近年来，随着产前超声诊断技术的提高，房室间隔缺损的诊断率不断提高，另外其与染色体异常的关系也越来越受到重视。现将二者关系总结如下。资料与方法收集2011年3月至2012年9月至我院行产前系统超声检查的孕妇，检出的201例胎儿心脏畸形资料中房室间隔缺损9例。孕妇年龄22-38周岁，胎儿孕周22-27周。采用Philips公司牛产的IU-22及GE公司牛产的VolusonE7彩色多普勒超声诊断仪，探头频率2

3、-6MHZ,功率小于100mW/cmo孕妇取仰卧位，对胎儿进行超声检查。先行胎儿孕中期系统超声检查，以观察全身结构，再以四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面、三血管切面、主动脉弓及动脉导管弓切面观察心脏的主要结构及连接关系。四腔心切面是观察房室间隔的主要切面，在加以其它切面观察是否合并心内其它畸形。对超声诊断的9例房室间隔缺损胎儿均行染色体核型分析检查。结果9例房室间隔缺损的胎儿（5例合并心内畸形，4例合并心外畸形）3例为21■三体，1例为18■三体，余5例未见染色体核型异常，详细情况见表表1胎儿房室间隔缺损与染色体核

4、型分析结果（例）讨论胎儿房室间隔缺损与染色体异常密切相关，尤其与21■三体［1］。本研究结果显示9例染色体核型分析检查中有4例异常，占44.44%o虽样本数量较少，但其与国内外报道的40%-70%⑵相符合。其中21■三体为3例，占75%；18■三体为1例，占25%这结果与国内外报道较一致⑶。房室间隔缺损的4例染色体异常胎儿其合并的畸形为：肠道回声增强、鼻孔显示不清、鼻中隔发育不良、右心室增大、心包积液、眼距增宽、NF增厚以及十二指肠闭锁。其中肠道回声增强、鼻孔显示不清、鼻中隔发育不良、眼距增宽、NF增厚这些异常表现本身就是胎

5、儿染色体畸形筛查的软指标⑷。故房室间隔缺损合并染色体筛查软指标异常吋，则更应高度怀疑胎儿染色体异常。在胚胎发育的4・6周，心内膜垫向上发育与原发隔将原发孔封闭，向下发育与室间隔将室间孔封闭，向左形成二尖瓣前瓣，向右形成三尖瓣膈瓣，故心内膜垫异常必引起比较复杂的畸形。四腔心切面上即可显示大部分异常，主要表现为十字交叉消失，4个心腔相互交通。21三体的胎儿有其特征性超声表现：小头畸形、眼距宽、小耳朵、低位耳，伸舌，颈项透明层增厚等。18■三体的胎儿超声亦有其特点如：小眼、眼距宽、低位耳、外耳畸形、胸骨短、足内翻、肾脏畸形等。综合

6、上述各种超声特征可提高胎儿染色体异常的超声检出率，降低假阳性率。综上所诉，胎儿房室间隔缺损合并染色体异常的比例较高，尤其是发现合并心外染色体异常的软指标时，则更应高度怀疑染色体异常，这对产前超声检出房室间隔缺损及染色体异常的有重要的价值。参考文献⑴刘志红，冷萍，曾宪敏•产前超声诊断胎儿完全性房室间隔缺损的价值•中国医学影像学杂志，2012,20(6)：445-446⑵邓学东•产前超声诊断与鉴别诊断•北京：人民军医出版社，2013.1[3]接连利，吴茂源，刘清华.胎儿心脏超声诊断学•北京：北京大学医学出版社，2003⑷苗明珠，

7、孙丽洲•胎儿超声软标记在染色体异常产前筛查中的临床意义及预后分析•中国优生与遗传杂志，2011,19(5)：42-45