胎儿畸形与染色体异常的关系.pdf

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1、中国实用妇科与产科杂志2013年lO月第29卷第1O期论著文章编号：1005—2216(2013)10—0808—05胎儿畸形与染色体异常的关系吴怡，王彦林，韩旭，胡雯婧，赵欣荣，沈颖华，高佳琪，赵慧佳，乔琳摘要：目的探讨胎儿畸形的发病原因及其与染色体异常的关系。方法2009年1月至2012年8月在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院对345例高危孕妇的胎儿进行研究，根据超声检测出多发畸形与否，分为多发畸形组(A组=49例)、单发畸形组(B组=113例)和非畸形组(c组=183例)，在超声引导下行脐静脉穿刺取血，检测胎儿染色体核型。收集相关临床资料，分析畸

2、形发现的孕周，畸形数目，畸形类别，染色体异常率及染色体异常与畸形的关系。结果3组胎儿比较，多发畸形组染色体异常率(38．78％)明显高于单发畸形组(6．19％)和非畸形组(3．83％)，差别有明显统计学意义。超声发现多发畸形数目越多，染色体异常率越大。结论多发畸形胎儿染色体异常率明显增高，畸形数目越多，胎儿染色俸异常概率越大。染色体核型异常可能为胎儿多发畸形的重要病因之一。关键词：胎儿畸形；染色体异常；脐静脉穿刺中图分类号：R714．53文献标志码：AAssociationofchromosomalabnormalitiesandfetalmultiplema

3、lformationsusingultrasonicguidedcordocente-sis．(，，WANGYan—lin，HANXu，HUWen-ring，ZHAOn—tong，SHENHng—hua，GAO伽一qi，ZHAOHal一0，QIAOLin．PrenatalDiagnosisCenter，InternationalPeaceMaternalandInfantHealthHospital，Shanghai，200030，ChinaAbstract：ObjectiveToinvestigatethemultiplecharacteristicsoff

4、etalmalformationinprenataldiagnosisanditsrela—tionshipwithchromosomalabnormalities．MethodsAtotalof345casesreferredtoInternationalPeaceMaternalandIn—fantHealthHospitalweredividedintomultiplemalformationgroup(groupA，n：49)，singlemalformations(groupB，n=113)，andnon·malformationgroup(grou

5、pC，n：183)accordingtoultrasounddetectedmultiplemalformataionsornotfromJanuary2009toAugust2012．Collectingclinicaldata：thediscoveryoffetalmalformationstime，thenumberofde—fortuities，theabmormalitytypesandratesofchromosomeabnormalitiesandoutcomesofkaryotypesassociatedmalforma—tions．Resul

6、tsComparingtheresultsoftwogroups，thefetalchromosomalabnormalityrate(multiplemalformationsgroup38．78％，controlgroup3．83％)wassignificantlydifferent．Themorethenumberoffetalmalformationsf0undbyultra—sound，thegreatertheriskoffetalchromosomalabnormali~．ConclusionMultiplemalformationsshowed

7、higherrateoffetalchromosomeabnormalities，especiallyaccompaniedbysingleumbilicalartery．Keywords：chromosomalabnormalities；multiplemalformations；cordocentesis先天畸形是导致胎儿死亡的重要原因之一，形由于其发病率较单发畸形低，且超声检查出现也是产科超声筛查的主要目标之一。先天畸形可的孕周晚，国内外主要为个例报道，少见大样本研分为单发畸形和多发畸形两大类。目前对胎儿染究。本文以畸形胎儿为研究对象，结合介入性产色体异

8、常的研究多集中于单发畸形胎儿，多发畸前