胎儿多发畸形超声诊断与染色体异常的相关性

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1、［摘要］冃的探讨胎儿多发畸形产前超声检查与染色体异常的相关性。方法根据产前超声诊断分为畸形组63例和对照组256例，行染色体核型分析。结果两组男/女性别比、染色体开常发牛率差开有统计学意义(P〈0.05)，畸形组染色体界常核型以18三体、13三体及21三体等数量异常为主，各类型异常核型均显著多于对照组(P<0.05)，畸形数H与染色体异常率呈正相关(P<0.05)o心血管系统异常、面颈部异常、屮枢神经系统异常及单脐动脉是预测染色体异常的独立因素(P<0.05)。结论多发畸形的胎儿染色体异常率高,产前超声检出心血管系统界常、面颈部界常、中枢神经系统界常及单脐动脉打染色体

2、界常密切相关。［关键词］染色体异常；畸形；胎儿；超声［中图分类号］R714.53［文献标识码］B［文章编号］1673-9701(2012)30-0023-03Associationofultrasounddiagnosisforfetuswithmultiplema1formationsandchromosomalabnormalitiesYAOXiurongDepartmentofUltrasound,MaternalandChildHealthHospitalofJiaxingCityinZhejiangProvince,Jiaxing314000,China［A

3、bstract］ObjectiveToinvestigatetheassociationofultrasounddiagnosisforfetuswithmultiplemalformationsandchromosomalabnormalities.MethodsAccordedtotheprenatalultrasounddiagnosis,dividedinto63casesofmalformationgroupandcontrolgroup256cases,andhadparallelkaryotypeanalysis.ResultsThediffereneo

4、ofmalc/femaleandchromosomalabnormaliticsbetweentwogroupswerestatisticallysignificant(P<0.01),abnormalchromosomekaryotypeofdeformitygroupthenumberoftrisomy18,trisomy13andtrisomy21andotherabnormalitiesmainlyvarioustypesofabnormalkaryotypeweresignificantlymorethanthecontrolgroup(P<0.05),th

5、eabnormalnumberandchromosomalabnormalityratewerepositivelycorrelated(P<0.05).Cardiovascularabnormalities，abnormalfaceandneck,centralnervoussystemabnormalitiesandsingleumbilicalarterypredictchromosomalabnormalitiesindependentfactors(P<0.05)•ConclusionThemultiplemalformationsoffetalchromo

6、somalabnormalitiesrate^prenatalultrasounddetectedcardiovascularabnormalities,abnormalfaceandneck,centralnervoussystemabnormaliticsandsingleunibiIicaIarterymightbecloselyrelatedtochromosomalabnormalities.［Keywords］Chromosomalabnormalities；Deformity；Fetus；Ultrasound先犬畸形是导致围牛儿死亡的重要原因，而染色体异

7、常是导致先犬畸形主要原因之一。产両超声检査是筛选的重要手段之一，对部分表征切显的畸形检出率较简，染色体检测则能更全面地判断胎儿的畸形类型［1］。冃前，超声检查及染色体检测多集中于单一畸形的筛查,对同时存在两个或两个以上多发畸形的筛杏开展仍较少，而多发畸形胎儿的结局较差，产前筛查将有利于优牛指导和遗传咨询。本研究通过分析多发畸形胎儿超声结果及染色体检测结果，探讨多发畸形与染色体界常的相关性，为产前诊断提供依据。1对象与方法1.1研究对象2009年1月〜2012年1月我院行产前诊断378例，年龄21〜45岁，孕龄19〜32周，经产前超声检测诊断，并经引产