9号染色体臂间倒位的临床与遗传效应分析

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1、9号染色体臂间倒位的临床与遗传效应分析作者：田爱香王泰峰张志红王智婷【关键词】染色体【关键词】9号染色体；臂间倒位；遗传效应9号染色体臂间倒位是染色体结构异常的一种类型，对其引起的临床效应众说不一，有的认为是导致自然流产、死胎、畸形、不育不孕的原因之一［1］，有的认为是正常多态［２］。为此，我们对在遗传咨询和细胞遗传学检查时发现的21例9号染色体臂间倒位携带者的临床与遗传效应进行了分析。报告如下。1对象和方法1.1对象1994―2004年来我室进行遗传咨询和染色体检测者，包括自然流产史、畸形生育史、不育不孕、智力低下

2、等。年龄在5~38岁之间。1.2方法常规行外周血淋巴细胞培养与制片，进行G显带，每例计数30个分裂相，分析5个核型，异常者加倍计数与分析。2结果21例9号染色体臂间倒位中，11例发生自然流产，3例不孕不育史，4例畸形生育史，1例智力低下，1例少精症，1例畸形儿。9号染色体臂间倒位携带者的临床与遗传效应见表1。表1染色体臂间倒位携带者的临床与遗传效应序号[略]3讨论3染色体臂间倒位是染色体结构异常的一种类型，它几乎涉及到所有的染色体，但在临床上9号染色体臂间倒位发生率最高。国内报道其发生率为0.82%［３］。染色体臂间

3、倒位携带者在其配子形成过程中，同源染色体配对在第一次减数分裂中将形成特有的倒位圈、经过倒位圈内奇数互换，理论上将形成4种不同配子。如倒位环内不发生互换，将形成一个正常配子，一个携带倒位染色体的配子，如倒位圈中发生一次交换，将形成2种不平衡的配子，均带有部分重复和缺失的染色体。以上4种配子与正常配子结合形成不同类型的4种合子，其中1种为正常染色体，1种为倒位染色体携带者；其余2种为部分重复和部分缺失的异常染3色体的携带者。由于染色体臂间倒位本身属于一种平衡重排，不会导致遗传物质的丢失，因此携带者通常具有正常表型。但如果

4、断裂点破坏了该位点上的基因，就可导致疾病的发生。臂间倒位染色体的遗传效应主要决定倒位片段长短及是否互换，倒位片段越长，越易互换，重组后染色体的重复和缺失部分越短，合子越易发育，畸形儿发育率越高。反之，倒位片段越短，越不宜发生互换，一但互换，重组后重复和缺失部分越长，合子越难以发育，多表现为不育和早期流产，却很少有畸形儿的出生［4，5］。在我们检出的21例9号染色体臂间倒位中，有11例发生自然流产、死胎，3例不孕不育史，4例畸形生育史，1例智力低下，1例少精症，1例畸形儿。它们都有临床效应（可能与我们的病员来源有关）。

5、我们认为，9号染色体臂间倒位，不能视为正常多态，应该引起高度重视。对在临床上检出的染色体臂间倒位携带者再次妊娠时应做好产前诊断，指导其生育，避免畸形患儿的出生。参考文献1.何春娜，张海瑞，王爱勤，等.9号染色体臂间倒位对生育影响的研究［Ｊ］.中国优生与遗传杂志，1996，4（5）：332.周焕庚，夏家辉，张思仲.人类染色体［Ｍ］.北京：科学出版社，1987.633.李麓芸，夏家辉，戴和平，等.染色体臂间和臂内倒位的遗传咨询［Ｊ］.遗传与疾病，1985，2（1）：354.夏家辉，李麓芸.染色体病［Ｍ］.北京：科学出版社

6、，1989.2735.冯杏琳.染色体臂间倒位对生育影响的研究［Ｊ］.中国优生与遗传杂志，2001，9（3）：573