染色体变异的发生及其遗传效应

《染色体变异的发生及其遗传效应》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在工程资料-天天文库。

1、染色体变异的发生及其遗传效应　　摘要染色体变异内容由于涉及的新概念多，学生学习较困难。如果能够从学生已知的有丝分裂、减数分裂等内容出发引导学生在理性分析的基础上学习，并演绎其可能的遗传效应，学生的学习将会有力可借，并且提升了学生学习时的思维度，培养了学生的学习能力。　　关键词染色体变异遗传效应　　中图分类号Q-49文献标识码E　　染色体变异是人教版必修二第5章第2节的内容，本节内容中有关染色体结构变异和染色体数目变异的知识是学生学习的重点，同时，染色体结构变异中的易位以及染色体数目变异中的单倍体、单倍体

2、育种等知识是学生学习的难点。从知识的接受角度来说，染色体结构变异、数目变异以及单倍体等都属于新概念。建构主义认为：学习是学生的经验体系在一定的环境中自内而外的“生长”，它首先要以学生原有的知识经验为基础实现知识的建构，即以已知迁移到未知，或者说从旧知识推出新知识，再加以应用。从这个角度来说，学生学习的困难可从染色体变异发生的原因以及遗传效应推理来得以化解。笔者以学生概念学习思维递进层次性为顺序整理了以下内容，以帮助学生克服概念学习的困难。　　1染色体是会断裂的　　染色体是真核生物细胞内易被碱性染料着色的

3、一种无定形物质，由完整的双链DNA分子、组蛋白和非组蛋白及少量RNA所组成，在细胞分裂间期染色质丝组成网状的染色质状态，在分裂期核蛋白纤丝近多级螺旋化形成有固定形态的染色体。染色体的结构并非一成不变的，在细胞内酶以及射线、病毒感染、药物和环境等外因作用下，染色体会发生断裂。尽管断裂经常发生，但显然大部分断裂可“自愈”，而不引起染色体结构变化。但没有先发生断裂，就没有结构的异常，染色体断裂是结构重排、结构异常的重要前提。在减数分裂或有丝分裂中均可发生染色体断裂。　　2染色体结构变异的产生及遗传效应　　染色

4、体结构变异的类型有缺失、重复、倒位和易位。其发生的机制及可能导致的遗传效应分别如下。　　2.1缺失　　染色体如果在长臂或短臂接近末端的一个阶段发生一次断裂，就会造成该染色体缺失远侧节段的现象；如果同一染色体的两臂同时发生断裂，而余下的两臂又从断裂端重接，便会形成环状染色体；如果在染色体的着丝粒一侧的短臂或长臂发生两处断裂，产生3个节段，中间片段脱离后，近侧端（离着丝粒近）和远侧端（离着丝粒远）的断面彼此连接，就会形成一条中央缺失的染色体。断裂后无着丝粒的片段由于没有纺锤丝附着的着丝粒，所以在细胞分裂过程

5、中都会丢失。　　染色体的缺失必然导致相应的基因丢失，大片段的缺失甚至在杂合状态下也是致死的，但有些生物很小片段缺失的纯合体能够存活。如果缺失的部分包括某些显性基因，那同源染色体上的隐性基因也能得以表现，这称之为假显性。　　2.2重复　　在减数分裂时同源染色体两两配对，这时候的染色单体如果发生断裂，并且非姐妹染色单体都发生断裂，就会发生重新连接，如果断裂和连接是交互式的，一般只会产生基因的重组，不会导致染色体结构的变化。但如果断裂点不是等同的，又发生了重新连接，就会导致不等交换，使一条染色体上发生一小段的

6、重复，而另一条染色体上则缺失了这一小段。　　重复的遗传学效应相对缓和，但若重复片段较大，也会影响个体的生活力，甚至死亡。　　2.3倒位　　如果一条染色体上同时出现两处断裂，中间的片段旋转180°后又重新连接起来，就会导致这一片段上的基因排列顺序也会发生颠倒。倒位是自然界常见的一种染色体结构变异。　　同源染色体都发生倒位，这叫做倒位纯合体；有一些倒位，无论发生在杂合或纯合状态都不会产生表型效应，表明断裂发生在基因的非编码区。在植物中尚未发生倒位与突变的联系，这可能是因为能够传递的倒位都是经过配子体筛选的结

7、果，或者是因为植物的单拷贝基因数目太少，断裂点很少发生在它的编码序列之中。但许多动物的倒位纯合体有致死作用，这可能与断裂的发生影响了重要基因的结构和表达有关，所以有些资料上说倒位不改变染色体上基因的数量，只造成基因的重排，有可能还需深入研究。　　2.4易位　　非同源染色体之间节段的转移所引起的染色体重排叫易位。如果两个非同源染色体中各产生一个断裂，并相互交换断裂形成的片段，就会导致相互易位；如果一条染色体的断片插入到另一条非同源染色体的非末端区段当中（实际是一种转座），就会导致单向易位；如果某条染色体发

8、生三处断裂，其中一个断裂片段插入同一染色体中，形成衍生染色体；如果断裂发生在着丝粒区，就容易发生整个臂（或几乎整个臂）的转移或交换。　　两对染色体上原来不连锁的基因，如果靠近易位断点，就会使非同源染色体上的基因易位到一条染色体上，出现假连锁现象。另外，如果易位导致正常位置的癌基因插入正常表达的基因内部，就会激活癌基因，从而导致癌变。倒位和易位还会影响基因与邻近基因的位置关系，从而引起表型的改变。　　学生最容易混淆的是易位与同源染色体上非姐妹