生物遗传变异----染色体变异

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1、第八章生物遗传变异------染色体变异第一部分:8.1染色体结构变异的概述8.2染色体结构变异类型8.3染色体结构变异的诱发8.4染色体结构变异的应用第二部分8.5染色体组及其整倍性8.6染色体数目变异的类型8.7整倍体变异8.8非整倍体变异本章内容:第一节染色体结构变异的概述1变异的原因：内环境：细胞内的营养、温度、生理等异常的变化。外环境：物理诱变因素和化学药剂等。2染色体结构变异假说及结构变异种类：断裂重接假说正确重接→重新愈合，恢复原状；错误重接→产生结构变异；保持断头→产生结构变异。结构变异种类—缺失、重

2、复、倒位、易位常用符号和编写术语第二节染色体结构变异类型1缺失2重复3倒位4易位1缺失(deficiency)概念：染色体丢失了带有基因的某一区段——缺失。类型顶端缺失(terminaldeficiency)：指缺失的区段位于染色体某臂的外端。中间缺失(interstitialdeficiency)：指缺失的区段位于染色体某臂的中间。缺失形成的机理缺失染色体（deficiencychromosome）：指丢失了某一区段的染色体。缺失杂合体(deficiencyheterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个

3、是缺失染色体的生物个体。缺失纯合体(deficiencyhomozygote)：指同源染色体中，每个染色体都丢失了相同区段的生物个体。相关术语无着丝粒断片：最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染色体——无着丝粒断片。顶端缺失：有丝分裂出现因断裂—融合→双着丝粒染色体——后期染色体桥。减数分裂联会时，有未配对的游离区段缺失的细胞学鉴定中间缺失：减数分裂染色体联会时形成缺失环。注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。断裂—融合—桥顶端缺失的形成(断裂)复制姊妹染色单体顶端断头

4、连接(融合)有丝分裂后期桥(桥)新的断裂缺失的细胞学特征缺失染色体的联会玉米缺失杂合体粗线期缺失环果蝇唾腺染色体的缺失圈缺失的后果打破了基因的连锁平衡，破坏了基因间的互作关系，基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。缺失的危害程度取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。缺失纯合体——致死或半致死缺失杂合体——缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或育性降低；缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象。缺失的遗传效应缺失杂合体的假显性现象2重复(duplicatio

5、n)概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。类别顺接重复(tandenduplication)：指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。反接重复(reverseduplication)：指重复区段内的基因顺序发生了180度颠倒，与自己序列相反的重复。重复的类别重复形成的机理重复是由同源染色体的不等交换产生的重复染色体（duplicationchromosome）：指含有重复片段的染色体。重复杂合体(duplicationheterozygote)：指同源染色体

6、中，有一个正常而另一个是重复染色体的生物个体。重复纯合体(duplicationhomozygote)：指同源染色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且重复类别相同的生物个体。相关术语重复的细胞学鉴定细胞学特征同源染色体联会时可见：重复环染色体末端不配对而突出注意：区分重复环与缺失环当重复区段很短时很难观察到重复环重复纯合体也观察不到重复环重复的细胞学特征abcdefgefgabcdef重复的遗传效应重复对基因平衡的影响：扰乱了生物体本身基因固有的平衡体系，影响了个体的生活力。有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其重

7、要性，与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往往使个体致死。对育性的影响：重复杂合体一般败育，重复纯合体会产生“剂量效应(dosageeffect)”。果蝇X染色体上16A区段重复的形成果蝇复眼的小眼组成数目的剂量效应3倒位(inversion)概念：正常染色体某一区段的基因序列发生了180°颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变。类别臂内倒位(paracentricinversion)：指倒位发生在染色体的某一臂内，又称为一侧倒位。臂间倒位(pericenticinversion)：指倒位发生在两臂之间，（含着

8、丝粒），又称为两侧倒位。臂内倒位与臂间倒位倒位形成的机理相关术语倒位染色体（inversionchromosome）：指含有倒位片段的染色体。倒位杂合体(inversionheterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是倒位染色体的生物个体。倒位纯合体(inversionhomozygote)：指同源