染色体畸变的遗传分析

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1、第十二章染色体畸变的遗传分析生物科学系遗传学教研室F座302吴华彰教学时数：6学时一教学目的与要求：了解生物变异的影响因素，掌握染色体结构变异的类别和遗传学效应,掌握染色体数目变异的类型及应用。达到熟练掌握染色体结构和数目变异的机理,能熟练地将相关知识和分析方法运用到今后的学习和研究工作的目的。二教学重点：染色体结构变异的类别和遗传学效应,染色体的数目变异。变异(variation)来源基因重组(Recombination)染色体间－减数分裂中染色体的自由组合染色体内－染色体的重排(Rearrangements)转基因－体外重组突变(Mutation)基因突变染色体畸变（Abe

2、rration）……遗传物质的改变遗传物质的改变包括：染色体畸变(chromosomalaberration)I.染色体结构改变II.染色体数目改变基因突变(genicmutation)或点突变(pointmutation)——将在第十三章讲述。Thestructureofthischapter第一节染色体结构改变第二节染色体数目改变染色体上基因的重排(rearrangement)——染色体结构变异；细胞内染色体组成的变化——染色体数目变异。第一节染色体结构变异☆结构变异的形成☆一、缺失(deficiency)☆二、重复(duplication)☆三、倒位(inversion)

3、☆四、易位(translocation)环状染色体（ringchromosome）双着丝粒染色体（dicentricchromosome）等臂染色体（isochromosome）结构变异的形成：断裂—重接染色体产生折断的因素：自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；人为：物理射线与化学药剂处理等。染色体折断的结果：正确重接：重新愈合，恢复原状；错误重接：产生结构变异保持断头：产生结构变异。一、缺失(deficiency)缺失的形成(一)、缺失的类型与形成：染色体丢失了一个区段。末端缺失(terminaldeficiency)；（少见）中间缺失(interstitia

4、ldeficiency)；（多见）相关术语缺失染色体缺失杂合体(deficiencyheterozygote)缺失纯合体(deficiencyhomozygote)(二)、缺失的细胞学鉴定※无着丝粒断片；最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。※缺失环(环形或瘤形突出)；中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；※二价体末端突出；末端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。缺失的细胞学特征玉米缺失杂合体粗线期缺失环果蝇唾腺染色体的缺失圈缺失染色体的联会中(三)、缺失的

5、遗传效应缺失区段上基因丢失导致：基因所决定、控制的生物功能丧失或异常；基因间相互作用关系破坏；基因排列位置关系改变。影响缺失对生物个体危害程度的因素：缺失区段的大小；缺失区段所含基因的多少；缺失基因的重要程度；染色体倍性水平。缺失纯合体：致死或半致死。缺失杂合体：缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子；缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象(例：猫叫综合症)。缺失的细胞学和遗传学效应1、同源染色体配对形成缺失环(deletionloop)。2、致死效应：缺失在纯合时易致死，相当于隐性致死基因。3、假显性（pseudodominance)：

6、一个显性基因的缺失，使隐性基因的效应表现出来。如：植物叶色的假显性现象4、人类的缺失病变：如猫叫综合症（catcrysyndrome)即第5染色体短臂缺失(5P-)，因患儿喉部发育不良，哭声似猫叫而得名。*缺失杂合体的假显性现象重复的形成二、重复(duplication)重复的形成----同源染色体的不等交换。二、重复(duplication)(一)、重复的类别与形成：染色体多了自己的某一区段。串联重复(tandenduplication)；反向串联重复(reversetandenduplication)。相关术语：重复染色体；重复杂合体(duplicationheterozy

7、gote)；重复纯合体(duplicationhomozygote)。染色体片段重复，其中的基因也随之重复。可分为:（一）串联重复(tandemduplication):重复片段相互串联且其中的基因排列顺序相同。（二）反向串联重复(reverseduplication):重复片段相互串联且其中的基因排列顺序相反。重复的类别ABCBCDEFABCCBDEF重复圈(环)；染色体末端不配对突出；果蝇唾腺染色体的重复圈。重复的细胞学特征（1）重复区段较长时：（2）重复区段很短时：可能不会有环出现。重